Genetik von Bauchspeicheldrüsenkrebs
Molekulargenetik und Epidemiologie von Bauchspeicheldrüsenkrebs bei aschkenasischen jüdischen Patienten
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Bauchspeicheldrüsenkrebs ist die vierthäufigste Todesursache durch Malignität in den Vereinigten Staaten. Bis zu 15 % der Bauchspeicheldrüsenkrebserkrankungen haben eine erbliche Komponente. Es wurden mehrere Genmutationen und Krebssyndrome identifiziert, die bei Personen mit Bauchspeicheldrüsenkrebs häufiger gefunden werden, einschließlich des Brustkrebssyndroms (BRCA1/BRCA2-Mutationen). Keine Studien beschreiben die Epidemiologie von vererbtem Bauchspeicheldrüsenkrebs und genetische Risikofaktoren, die die Penetranz von BRCA1/BRCA2-Mutationen verändern können, angemessen. Das primäre Ziel dieser Studie ist es, die Häufigkeit von BRCA1 (185delAG,5382insC) und BRCA2 (6174delT) Mutationen bei aschkenasisch-jüdischen Patienten mit Bauchspeicheldrüsenkrebs zu bestimmen. Sekundäre Endpunkte umfassen die Bestimmung der individuellen Häufigkeit dieser Mutationen und anderer krankheitsmodifizierender Mutationen, Tod jeglicher Ursache, krankheitsfreies Überleben und Krankheitsstadium zum Zeitpunkt der Präsentation, Unterschiede in der Gewebepathologie, Risikofaktoren, Behandlungsentscheidungen und Entwicklung von metachrone Malignome.
Der Forscher plant, etwa 100 Patienten zu untersuchen, wodurch die wahre Häufigkeit der Mutation abgeschätzt werden kann. Obwohl die Auswirkungen von BRCA1/BRCA2-Mutationen zunächst in der aschkenasischen Bevölkerung untersucht werden, werden diese Daten weitgehend auf andere Bauchspeicheldrüsenkrebspatienten mit BRCA1/BRCA2-Mutationen anwendbar sein. Das Testen auf BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei Verwandten von Patienten mit erblichem Bauchspeicheldrüsenkrebs kann ein frühes Screening, eine Behandlung und eine Resektion von prämalignem Gewebe oder bösartigen Läsionen ermöglichen.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Fay Kastrinos, MD
- Telefonnummer: 212-305-1021
- E-Mail: fk18@columbia.edu
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Vilma Rosario
- Telefonnummer: 212-305-6033
- E-Mail: vr2222@columbia.edu
Studienorte
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New York
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New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
- Rekrutierung
- Columbia University Medical Center
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Kontakt:
- Fay Kastrinos, MD
- Telefonnummer: 212-305-1021
- E-Mail: fk18@columbia.edu
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Hauptermittler:
- Fay Kastrinos, MD
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Kontakt:
- Vilma Rosario
- Telefonnummer: 212-305-6033
- E-Mail: vr2222@columbia.edu
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten, bei denen Bauchspeicheldrüsenkrebs diagnostiziert wurde.
- Die Patienten sind aschkenasisch-jüdischer Abstammung.
- Patienten waren das Columbia Pancreatic Cancer Prevention Program Registry and Tissue Bank for High-Risk Individuals (IRB-AAAA6154).
Ausschlusskriterien:
- Unfähigkeit, eine informierte Einwilligung zu erteilen.
- Unter 18 Jahren.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Bauchspeicheldrüsenkrebs und Ashkenazi anständig
Patienten mit Bauchspeicheldrüsenkrebs werden gebeten, an der Studie teilzunehmen, wenn sie sich als aschkenasische Abstammung identifizieren, sowie Patienten mit einem hohen Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs basierend auf der Familienanamnese, und werden ab dem Zeitpunkt der Diagnose weiterverfolgt.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Häufigkeit von drei BRCA1/2-Mutationen bei aschkenasisch-jüdischen Patienten
Zeitfenster: 1 Jahr
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Das primäre Ziel dieser Studie ist es, die kombinierte Häufigkeit von BRCA1 (185delAG, 5382insC) und BRCA2(6174delT) Mutationen bei aschkenasisch-jüdischen Patienten mit Bauchspeicheldrüsenkrebs zu bestimmen.
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1 Jahr
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Individuelle Häufigkeit von drei Mutationen
Zeitfenster: 1 Jahr
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Individuelle Häufigkeit dieser Mutationen drei Mutationen BRCA1 (185delAG, 5382insC) und BRCA2 (6174delT) Mutationen.
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1 Jahr
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Häufigkeit krankheitsmodifizierender Mutationen
Zeitfenster: 1 Jahr
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Bestimmen Sie die Häufigkeit von krankheitsmodifizierenden Mutationen wie MSH2 A636P, APC I1307K, P53, R72P, CHEK2 S428F, RAD51 G135C und MTHFR V222A.
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1 Jahr
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Fay Kastrinos, MD, Columbia University
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- AAAC6344
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