Genética do Câncer de Pâncreas
Genética Molecular e Epidemiologia do Câncer Pancreático em Pacientes Judeus Ashkenazi
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
O câncer de pâncreas é a quarta principal causa de morte por malignidade nos Estados Unidos. Até 15% dos cânceres de pâncreas têm um componente hereditário. Foram identificadas várias mutações genéticas e síndromes de câncer que são frequentemente encontradas em maior frequência em indivíduos com câncer pancreático, incluindo a síndrome do câncer de mama e ovário (mutações BRCA1/BRCA2). Nenhum estudo descreve adequadamente a epidemiologia do câncer pancreático hereditário e os fatores de risco genético que podem modificar a penetrância das mutações BRCA1/BRCA2. O objetivo principal deste estudo é determinar a frequência das mutações BRCA1 (185delAG,5382insC) e BRCA2 (6174delT) em pacientes com câncer pancreático judeus Ashkenazi. Os desfechos secundários incluirão a determinação da frequência individual dessas mutações e outras mutações modificadoras da doença, morte por qualquer causa, sobrevida livre de doença e estágio da doença no momento da apresentação, diferenças na patologia do tecido, fatores de risco, decisões de tratamento e desenvolvimento de neoplasias metacrônicas.
O investigador prevê estudar cerca de 100 doentes, o que permitirá estimar a verdadeira frequência da mutação. Embora o impacto das mutações BRCA1/BRCA2 seja inicialmente estudado na população Ashkenazi, esses dados serão amplamente aplicáveis a outros pacientes com câncer pancreático portadores de mutações BRCA1/BRCA2. O teste de mutações BRCA1 e BRCA2 em parentes de pacientes com câncer pancreático hereditário pode permitir triagem precoce, tratamento e ressecção de tecido pré-maligno ou lesões malignas.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Fay Kastrinos, MD
- Número de telefone: 212-305-1021
- E-mail: fk18@columbia.edu
Estude backup de contato
- Nome: Vilma Rosario
- Número de telefone: 212-305-6033
- E-mail: vr2222@columbia.edu
Locais de estudo
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Recrutamento
- Columbia University Medical Center
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Contato:
- Fay Kastrinos, MD
- Número de telefone: 212-305-1021
- E-mail: fk18@columbia.edu
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Investigador principal:
- Fay Kastrinos, MD
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Contato:
- Vilma Rosario
- Número de telefone: 212-305-6033
- E-mail: vr2222@columbia.edu
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes diagnosticados com câncer de pâncreas.
- Os pacientes são descendentes de judeus Ashkenazi.
- Os pacientes foram registrados no Columbia Pancreatic Cancer Prevention Program e no banco de tecidos para indivíduos de alto risco (IRB-AAAA6154).
Critério de exclusão:
- Incapacidade de fornecer consentimento informado.
- Menores de 18 anos.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Câncer pancreático e Ashkenazi decente
Os pacientes com câncer de pâncreas serão convidados a participar do estudo se se identificarem como descendentes de Ashkenazi, bem como pacientes com alto risco de câncer de pâncreas com base no histórico familiar e serão acompanhados desde o diagnóstico.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Frequência de três mutações BRCA1/2 em pacientes judeus Ashkenazi
Prazo: 1 ano
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O objetivo principal deste estudo é determinar a frequência combinada das mutações BRCA1 (185delAG, 5382insC) e BRCA2(6174delT) em pacientes com câncer pancreático judeus Ashkenazi.
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1 ano
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Frequência Individual de Três Mutações
Prazo: 1 ano
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Frequência individual dessas mutações três mutações BRCA1 (185delAG, 5382insC) e mutações BRCA2 (6174delT).
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1 ano
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Frequência de mutações modificadoras da doença
Prazo: 1 ano
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Determine a frequência de mutações modificadoras da doença, como MSH2 A636P, APC I1307K, P53, R72P, CHEK2 S428F, RAD51 G135C e MTHFR V222A.
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1 ano
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Fay Kastrinos, MD, Columbia University
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- AAAC6344
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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