Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kreftgenetikk i bukspyttkjertelen

30. april 2026 oppdatert av: Columbia University

Molekylær genetikk og epidemiologi av bukspyttkjertelkreft hos Ashkenazi-jødiske pasienter

Målet med denne studien er å bestemme frekvensen av de tre vanligste genetiske mutasjonene i BReast Cancer gen 1 (BRCA1) og BReast Cancer gen 2 (BRCA2) som ofte finnes hos Ashkenazi-jødiske pasienter med kreft i bukspyttkjertelen. Testing for BRCA1- og BRCA2-mutasjoner hos slektninger til pasienter med arvelig bukspyttkjertelkreft kan ha en betydelig innvirkning; som muliggjør tidlig screening, behandling og reseksjon av pre-malignt vev eller ondartede lesjoner.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Bukspyttkjertelkreft er den fjerde største dødsårsaken fra malignitet i USA. Opptil 15 % av kreft i bukspyttkjertelen har en arvelig komponent. Det er identifisert flere genmutasjoner og kreftsyndromer som ofte finnes i større frekvens hos individer med kreft i bukspyttkjertelen, inkludert brystovariekreftsyndromet (BRCA1/BRCA2-mutasjoner). Ingen studier beskriver i tilstrekkelig grad epidemiologien til arvelig kreft i bukspyttkjertelen og genetiske risikofaktorer som kan endre penetransen til BRCA1/BRCA2-mutasjoner. Hovedmålet med denne studien er å bestemme frekvensen av BRCA1 (185delAG,5382insC) og BRCA2 (6174delT) mutasjoner hos Ashkenazi-jødiske kreftpasienter i bukspyttkjertelen. Sekundære endepunkter vil inkludere å bestemme den individuelle frekvensen av disse mutasjonene og andre sykdomsmodifiserende mutasjoner, død av enhver årsak, sykdomsfri overlevelse og sykdomsstadium på presentasjonstidspunktet, forskjeller i vevspatologi, risikofaktorer, behandlingsbeslutninger og utvikling av metakrone maligniteter.

Etterforskeren planlegger å studere rundt 100 pasienter, noe som vil gjøre det mulig å estimere den sanne frekvensen av mutasjonen. Selv om virkningen av BRCA1/BRCA2-mutasjoner i utgangspunktet vil bli studert i Ashkenazi-befolkningen, vil disse dataene være allment anvendelige for andre bukspyttkjertelkreftpasienter som bærer BRCA1/BRCA2-mutasjoner. Testing for BRCA1- og BRCA2-mutasjoner hos slektninger til pasienter med arvelig bukspyttkjertelkreft kan tillate tidlig screening, behandling og reseksjon av pre-malignt vev eller ondartede lesjoner.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Fay Kastrinos, MD
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 85 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studiepersoner vil være pasienter med kreft i bukspyttkjertelen ved CUMC som er av Ashkenazi-jødisk avstamning.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter diagnostisert med kreft i bukspyttkjertelen.
  • Pasientene er av Ashkenazi-jødisk avstamning.
  • Pasienter har vært Columbia Pancreatic Cancer Prevention Program Registry og Tissue Bank for High-Risk Individuals (IRB-AAAA6154).

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende evne til å gi informert samtykke.
  • Under 18 år.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Bukspyttkjertelkreft og Ashkenazi anstendig
Pasienter med kreft i bukspyttkjertelen vil bli bedt om å bli med i studien dersom de identifiserer seg som av Ashkenazi-avstamning, samt pasienter med høy risiko for kreft i bukspyttkjertelen basert på familiehistorie, og vil bli fulgt fra diagnosetidspunktet.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Frekvens av tre BRCA1/2-mutasjoner hos Ashkenazi-jødiske pasienter
Tidsramme: 1 år
Hovedmålet med denne studien er å bestemme den kombinerte frekvensen av BRCA1 (185delAG, 5382insC) og BRCA2(6174delT) mutasjoner hos Ashkenazi-jødiske bukspyttkjertelkreftpasienter.
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Individuell frekvens av tre mutasjoner
Tidsramme: 1 år
Individuell frekvens av disse mutasjonene tre mutasjoner BRCA1 (185delAG, 5382insC) og BRCA2 (6174delT) mutasjoner.
1 år
Hyppighet av sykdomsmodifiserende mutasjoner
Tidsramme: 1 år
Bestem frekvensen av sykdomsmodifiserende mutasjoner som MSH2 A636P, APC I1307K, P53, R72P, CHEK2 S428F, RAD51 G135C og MTHFR V222A.
1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Columbia University

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Fay Kastrinos, MD, Columbia University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. januar 2008

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. april 2010

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. april 2010

Først lagt ut (Antatt)

13. april 2010

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

6. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

30. april 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AAAC6344

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere