Haimasyövän genetiikka
Ashkenazi-juutalaispotilaiden haimasyövän molekyyligenetiikka ja epidemiologia
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Haimasyöpä on neljänneksi yleisin pahanlaatuisten kasvainten aiheuttama kuolinsyy Yhdysvalloissa. Jopa 15 %:lla haimasyövistä on perinnöllinen osa. Useita geenimutaatioita ja syöpäoireyhtymiä on tunnistettu, joita esiintyy usein useammin haimasyöpäpotilailla, mukaan lukien rintamunasarjasyöpäoireyhtymä (BRCA1/BRCA2-mutaatiot). Mikään tutkimus ei kuvaa riittävästi perinnöllisen haimasyövän epidemiologiaa ja geneettisiä riskitekijöitä, jotka voivat muuttaa BRCA1/BRCA2-mutaatioiden penetraatiota. Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on määrittää BRCA1 (185delAG,5382insC) ja BRCA2 (6174delT) mutaatioiden esiintymistiheys Ashkenazi juutalaisilla haimasyöpäpotilailla. Toissijaisia päätepisteitä ovat näiden mutaatioiden ja muiden sairautta modifioivien mutaatioiden yksilöllisen esiintymistiheyden määrittäminen, mistä tahansa syystä johtuva kuolema, taudista vapaa eloonjääminen ja taudin vaihe ilmaantuessa, erot kudospatologiassa, riskitekijät, hoitopäätökset ja sairauden kehittyminen. metakrooniset pahanlaatuiset kasvaimet.
Tutkija aikoo tutkia noin 100 potilasta, mikä mahdollistaa mutaation todellisen esiintymistiheyden arvioimisen. Vaikka BRCA1/BRCA2-mutaatioiden vaikutusta tutkitaan aluksi Ashkenazi-populaatiossa, nämä tiedot ovat laajalti sovellettavissa muihin haimasyöpäpotilaisiin, joilla on BRCA1/BRCA2-mutaatioita. BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden testaus perinnöllistä haimasyöpäpotilaiden sukulaisilla voi mahdollistaa pahanlaatuisen kudoksen tai pahanlaatuisten leesioiden varhaisen seulonnan, hoidon ja resektion.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Fay Kastrinos, MD
- Puhelinnumero: 212-305-1021
- Sähköposti: fk18@columbia.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Vilma Rosario
- Puhelinnumero: 212-305-6033
- Sähköposti: vr2222@columbia.edu
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Rekrytointi
- Columbia University Medical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Fay Kastrinos, MD
- Puhelinnumero: 212-305-1021
- Sähköposti: fk18@columbia.edu
-
Päätutkija:
- Fay Kastrinos, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Vilma Rosario
- Puhelinnumero: 212-305-6033
- Sähköposti: vr2222@columbia.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on diagnosoitu haimasyöpä.
- Potilaat ovat Ashkenazi-juutalaista syntyperää.
- Potilaat ovat olleet Columbia Pancreatic Cancer Prevention Program Registry and Tissue Bank for High-Risk Individuals (IRB-AAAA6154).
Poissulkemiskriteerit:
- Kyvyttömyys antaa tietoon perustuva suostumus.
- Alle 18-vuotias.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Haimasyöpä ja Ashkenazi kunnollinen
Haimasyöpää sairastavia potilaita pyydetään mukaan tutkimukseen, jos he tunnistavat olevansa Ashkenazi-syntyperää, sekä potilaita, joilla on korkea riski sairastua haimasyöpään sukuhistorian perusteella, ja heitä seurataan diagnoosista lähtien.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kolmen BRCA1/2-mutaation esiintymistiheys Ashkenazi-juutalaispotilailla
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on määrittää BRCA1 (185delAG, 5382insC) ja BRCA2 (6174delT) mutaatioiden yhdistetty esiintymistiheys Ashkenazi juutalaisilla haimasyöpäpotilailla.
|
1 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kolmen mutaation yksilöllinen taajuus
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Näiden mutaatioiden yksilöllinen esiintymistiheys kolme mutaatiota BRCA1 (185delAG, 5382insC) ja BRCA2 (6174delT) mutaatiot.
|
1 vuosi
|
|
Tautia muokkaavien mutaatioiden esiintymistiheys
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Määritä tautia modifioivien mutaatioiden, kuten MSH2 A636P, APC I1307K, P53, R72P, CHEK2 S428F, RAD51 G135C ja MTHFR V222A, esiintymistiheys.
|
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Fay Kastrinos, MD, Columbia University
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- AAAC6344
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .