췌장암 유전학
Ashkenazi 유대인 환자의 췌장암의 분자유전학과 역학
연구 개요
상태
정황
상세 설명
췌장암은 미국에서 악성 종양으로 인한 사망의 네 번째 주요 원인입니다. 췌장암의 최대 15%에는 유전적 요소가 있습니다. 유방 난소암 증후군(BRCA1/BRCA2 돌연변이)을 포함하여 췌장암 환자에서 더 자주 발견되는 여러 유전자 돌연변이 및 암 증후군이 확인되었습니다. BRCA1/BRCA2 돌연변이의 침투를 수정할 수 있는 유전적 췌장암 및 유전적 위험 요인의 역학을 적절하게 설명하는 연구는 없습니다. 이 연구의 주요 목표는 Ashkenazi 유대인 췌장암 환자에서 BRCA1(185delAG,5382insC) 및 BRCA2(6174delT) 돌연변이의 빈도를 결정하는 것입니다. 2차 종점에는 이러한 돌연변이 및 기타 질병 수정 돌연변이의 개별 빈도, 모든 원인으로 인한 사망, 무병 생존, 발현 시점의 질병 단계, 조직 병리학의 차이, 위험 요인, 치료 결정 및 질병의 발달을 결정하는 것이 포함됩니다. 이시성 악성종양.
연구자는 약 100명의 환자를 연구할 계획이며, 이를 통해 돌연변이의 실제 빈도를 추정할 수 있습니다. BRCA1/BRCA2 돌연변이의 영향이 Ashkenazi 집단에서 초기에 연구될 것이지만, 이 데이터는 BRCA1/BRCA2 돌연변이를 지닌 다른 췌장암 환자에게 널리 적용될 것입니다. 유전성 췌장암 환자의 친척에서 BRCA1 및 BRCA2 돌연변이에 대한 검사를 통해 전악성 조직 또는 악성 병변의 조기 선별, 치료 및 절제가 가능할 수 있습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Fay Kastrinos, MD
- 전화번호: 212-305-1021
- 이메일: fk18@columbia.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Vilma Rosario
- 전화번호: 212-305-6033
- 이메일: vr2222@columbia.edu
연구 장소
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New York
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New York, New York, 미국, 10032
- 모병
- Columbia University Medical Center
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연락하다:
- Fay Kastrinos, MD
- 전화번호: 212-305-1021
- 이메일: fk18@columbia.edu
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수석 연구원:
- Fay Kastrinos, MD
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연락하다:
- Vilma Rosario
- 전화번호: 212-305-6033
- 이메일: vr2222@columbia.edu
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 췌장암 진단을 받은 환자.
- 환자는 Ashkenazi 유대인 출신입니다.
- 환자는 컬럼비아 췌장암 예방 프로그램 레지스트리 및 고위험 개인을 위한 조직 은행(IRB-AAAA6154)이었습니다.
제외 기준:
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없습니다.
- 18세 미만.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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췌장암과 Ashkenazi 괜찮은
췌장암 환자는 본인이 아슈케나지 혈통임을 밝히고 가족력에 근거해 췌장암 고위험군 환자임을 밝힌 경우 연구 참여를 요청하고 진단 시점부터 추적관찰한다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Ashkenazi 유대인 환자에서 BRCA1/2 돌연변이 3건의 빈도
기간: 일년
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이 연구의 주요 목표는 Ashkenazi 유대인 췌장암 환자에서 BRCA1(185delAG, 5382insC) 및 BRCA2(6174delT) 돌연변이의 결합 빈도를 결정하는 것입니다.
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일년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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세 가지 돌연변이의 개별 빈도
기간: 일년
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이들 돌연변이의 개별 빈도는 3개의 돌연변이 BRCA1(185delAG, 5382insC) 및 BRCA2(6174delT) 돌연변이이다.
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일년
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질병 수정 돌연변이의 빈도
기간: 일년
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MSH2 A636P, APC I1307K, P53, R72P, CHEK2 S428F, RAD51 G135C 및 MTHFR V222A와 같은 질병 수정 돌연변이의 빈도를 결정합니다.
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일년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Fay Kastrinos, MD, Columbia University
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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