Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетика рака поджелудочной железы

30 апреля 2026 г. обновлено: Columbia University

Молекулярная генетика и эпидемиология рака поджелудочной железы у пациентов еврейского происхождения ашкенази

Целью этого исследования является определение частоты трех наиболее распространенных генетических мутаций гена 1 рака молочной железы (BRCA1) и гена рака молочной железы 2 (BRCA2), которые обычно обнаруживаются у пациентов-ашкенази-евреев с раком поджелудочной железы. Тестирование на мутации BRCA1 и BRCA2 у родственников пациентов с наследственным раком поджелудочной железы может оказать значительное влияние; позволяет проводить ранний скрининг, лечение и резекцию предраковых тканей или злокачественных поражений.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Рак поджелудочной железы является четвертой по значимости причиной смерти от злокачественных новообразований в Соединенных Штатах. До 15% случаев рака поджелудочной железы имеют наследственный компонент. Было идентифицировано несколько генных мутаций и раковых синдромов, которые часто обнаруживаются с большей частотой у лиц с раком поджелудочной железы, включая синдром рака молочной железы и яичников (мутации BRCA1/BRCA2). Нет исследований, адекватно описывающих эпидемиологию наследственного рака поджелудочной железы и генетические факторы риска, которые могут изменить пенетрантность мутаций BRCA1/BRCA2. Основная цель этого исследования - определить частоту мутаций BRCA1 (185delAG, 5382insC) и BRCA2 (6174delT) у пациентов с раком поджелудочной железы евреев-ашкенази. Вторичные конечные точки будут включать определение индивидуальной частоты этих мутаций и других мутаций, модифицирующих заболевание, смерть от любой причины, безрецидивную выживаемость и стадию заболевания на момент проявления, различия в патологии тканей, факторы риска, решения о лечении и развитие метахронные злокачественные новообразования.

Исследователь планирует обследовать около 100 пациентов, что позволит оценить истинную частоту мутации. Хотя влияние мутаций BRCA1/BRCA2 первоначально будет изучаться на ашкеназской популяции, эти данные будут широко применимы к другим пациентам с раком поджелудочной железы, имеющим мутации BRCA1/BRCA2. Тестирование на мутации BRCA1 и BRCA2 у родственников пациентов с наследственным раком поджелудочной железы может позволить проводить ранний скрининг, лечение и резекцию предраковых тканей или злокачественных поражений.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Fay Kastrinos, MD
  • Номер телефона: 212-305-1021
  • Электронная почта: fk18@columbia.edu

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Vilma Rosario
  • Номер телефона: 212-305-6033
  • Электронная почта: vr2222@columbia.edu

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • New York
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
        • Рекрутинг
        • Columbia University Medical Center
        • Контакт:
          • Fay Kastrinos, MD
          • Номер телефона: 212-305-1021
          • Электронная почта: fk18@columbia.edu
        • Главный следователь:
          • Fay Kastrinos, MD
        • Контакт:
          • Vilma Rosario
          • Номер телефона: 212-305-6033
          • Электронная почта: vr2222@columbia.edu

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 85 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Субъектами исследования будут пациенты с раком поджелудочной железы в CUMC еврейского происхождения ашкенази.

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты с диагнозом рак поджелудочной железы.
  • Пациенты еврейского происхождения ашкенази.
  • Пациенты были зарегистрированы в реестре Колумбийской программы профилактики рака поджелудочной железы и банке тканей для лиц с высоким риском (IRB-AAAA6154).

Критерий исключения:

  • Невозможность дать информированное согласие.
  • В возрасте до 18 лет.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Рак поджелудочной железы и достойный ашкенази
Пациентам с раком поджелудочной железы будет предложено присоединиться к исследованию, если они идентифицируют себя как ашкеназского происхождения, а также пациентам с высоким риском рака поджелудочной железы на основании семейного анамнеза, и за ними будут наблюдать с момента постановки диагноза.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Частота трех мутаций BRCA1/2 у пациентов-евреев ашкенази
Временное ограничение: 1 год
Основная цель этого исследования - определить общую частоту мутаций BRCA1 (185delAG, 5382insC) и BRCA2 (6174delT) у пациентов с раком поджелудочной железы евреев-ашкенази.
1 год

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Индивидуальная частота трех мутаций
Временное ограничение: 1 год
Индивидуальная частота этих мутаций три мутации BRCA1 (185delAG, 5382insC) и мутации BRCA2 (6174delT).
1 год
Частота мутаций, модифицирующих заболевание
Временное ограничение: 1 год
Определите частоту мутаций, модифицирующих заболевание, таких как MSH2 A636P, APC I1307K, P53, R72P, CHEK2 S428F, RAD51 G135C и MTHFR V222A.
1 год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Columbia University

Следователи

  • Главный следователь: Fay Kastrinos, MD, Columbia University

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 января 2008 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

12 апреля 2010 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

12 апреля 2010 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

13 апреля 2010 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

6 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

30 апреля 2026 г.

Последняя проверка

1 апреля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • AAAC6344

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться