Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Pankreascancer Genetik

30 april 2026 uppdaterad av: Columbia University

Molekylär genetik och epidemiologi av pankreascancer hos Ashkenazi-judiska patienter

Syftet med denna studie är att fastställa frekvensen av de tre vanligaste genetiska mutationerna i BRöstcancer gen 1 (BRCA1) och BRöstcancer gen 2 (BRCA2) som är vanliga hos Ashkenazi-judiska patienter med pankreascancer. Testning för BRCA1- och BRCA2-mutationer hos släktingar till ärftliga pankreascancerpatienter kan ha en betydande inverkan; möjliggör tidig screening, behandling och resektion av pre-malign vävnad eller maligna lesioner.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Bukspottkörtelcancer är den fjärde vanligaste dödsorsaken till följd av malignitet i USA. Upp till 15 % av cancer i bukspottkörteln har en ärftlig komponent. Flera genmutationer och cancersyndrom har identifierats som ofta återfinns i högre frekvens hos individer med pankreascancer, inklusive bröstäggstockscancersyndromet (BRCA1/BRCA2-mutationer). Inga studier beskriver epidemiologin av ärftlig pankreascancer och genetiska riskfaktorer som kan modifiera penetreringen av BRCA1/BRCA2-mutationer. Det primära syftet med denna studie är att bestämma frekvensen av BRCA1 (185delAG,5382insC) och BRCA2 (6174delT) mutationer hos Ashkenazi-judiska pankreascancerpatienter. Sekundära effektmått kommer att inkludera bestämning av den individuella frekvensen av dessa mutationer och andra sjukdomsmodifierande mutationer, död av vilken orsak som helst, sjukdomsfri överlevnad och sjukdomsstadium vid tidpunkten för presentationen, skillnader i vävnadspatologi, riskfaktorer, behandlingsbeslut och utveckling av metakrona maligniteter.

Utredaren planerar att studera cirka 100 patienter, vilket kommer att göra det möjligt att uppskatta den verkliga frekvensen av mutationen. Även om effekten av BRCA1/BRCA2-mutationer initialt kommer att studeras i Ashkenazi-populationen, kommer dessa data att vara allmänt tillämpliga på andra pankreascancerpatienter som bär BRCA1/BRCA2-mutationer. Testning för BRCA1- och BRCA2-mutationer hos släktingar till ärftliga pankreascancerpatienter kan möjliggöra tidig screening, behandling och resektion av pre-malign vävnad eller maligna lesioner.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10032
        • Rekrytering
        • Columbia University Medical Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Fay Kastrinos, MD
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 85 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Försökspersoner kommer att vara patienter med pankreascancer vid CUMC som är av Ashkenazi-judisk härkomst.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter med diagnosen pankreascancer.
  • Patienterna är av Ashkenazi-judisk härkomst.
  • Patienter har varit Columbia Pancreatic Cancer Prevention Program Register och Tissue Bank for High-risk Individuals (IRB-AAAA6154).

Exklusions kriterier:

  • Oförmåga att ge informerat samtycke.
  • Under 18 år.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Bukspottkörtelcancer och Ashkenazi anständigt
Patienter med cancer i bukspottkörteln kommer att uppmanas att gå med i studien om de identifierar sig som av Ashkenazi härkomst, såväl som patienter med hög risk för cancer i bukspottkörteln baserat på familjehistoria, och kommer att följas från tidpunkten för diagnosen.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Frekvens av tre BRCA1/2-mutationer hos Ashkenazi-judiska patienter
Tidsram: 1 år
Det primära syftet med denna studie är att fastställa den kombinerade frekvensen av BRCA1 (185delAG, 5382insC) och BRCA2(6174delT) mutationer hos Ashkenazi-judiska pankreascancerpatienter.
1 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Individuell frekvens av tre mutationer
Tidsram: 1 år
Individuell frekvens av dessa mutationer tre mutationer BRCA1 (185delAG, 5382insC) och BRCA2 (6174delT) mutationer.
1 år
Frekvens av sjukdomsmodifierande mutationer
Tidsram: 1 år
Bestäm frekvensen av sjukdomsmodifierande mutationer såsom MSH2 A636P, APC I1307K, P53, R72P, CHEK2 S428F, RAD51 G135C och MTHFR V222A.
1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Columbia University

Utredare

  • Huvudutredare: Fay Kastrinos, MD, Columbia University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 januari 2008

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2026

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

12 april 2010

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

12 april 2010

Första postat (Beräknad)

13 april 2010

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

6 maj 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

30 april 2026

Senast verifierad

1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • AAAC6344

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera