Genetyka raka trzustki
Genetyka molekularna i epidemiologia raka trzustki u pacjentów Żydów aszkenazyjskich
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Rak trzustki jest czwartą najczęstszą przyczyną zgonów z powodu nowotworów złośliwych w Stanach Zjednoczonych. Do 15% przypadków raka trzustki ma komponent dziedziczny. Zidentyfikowano kilka mutacji genów i zespołów nowotworowych, które często występują częściej u osób z rakiem trzustki, w tym zespół raka piersi i jajnika (mutacje BRCA1/BRCA2). Żadne badania nie opisują odpowiednio epidemiologii wrodzonego raka trzustki i genetycznych czynników ryzyka, które mogą modyfikować penetrację mutacji BRCA1/BRCA2. Głównym celem tego badania jest określenie częstości występowania mutacji BRCA1 (185delAG,5382insC) i BRCA2 (6174delT) u Żydów aszkenazyjskich chorych na raka trzustki. Drugorzędowe punkty końcowe będą obejmowały określenie indywidualnej częstości występowania tych mutacji i innych mutacji modyfikujących przebieg choroby, zgonu z dowolnej przyczyny, przeżycia wolnego od choroby i stadium choroby w chwili wystąpienia, różnic w patologii tkanek, czynników ryzyka, decyzji dotyczących leczenia i rozwoju nowotwory metachroniczne.
Badacz planuje przebadać około 100 pacjentów, co pozwoli oszacować rzeczywistą częstość występowania mutacji. Chociaż wpływ mutacji BRCA1/BRCA2 będzie początkowo badany w populacji aszkenazyjskiej, dane te będą miały szerokie zastosowanie w przypadku innych pacjentów z rakiem trzustki będących nosicielami mutacji BRCA1/BRCA2. Badanie mutacji BRCA1 i BRCA2 u krewnych pacjentów z dziedzicznym rakiem trzustki może pozwolić na wczesne badanie przesiewowe, leczenie i resekcję tkanki przednowotworowej lub zmian złośliwych.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Fay Kastrinos, MD
- Numer telefonu: 212-305-1021
- E-mail: fk18@columbia.edu
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Vilma Rosario
- Numer telefonu: 212-305-6033
- E-mail: vr2222@columbia.edu
Lokalizacje studiów
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
- Rekrutacyjny
- Columbia University Medical Center
-
Kontakt:
- Fay Kastrinos, MD
- Numer telefonu: 212-305-1021
- E-mail: fk18@columbia.edu
-
Główny śledczy:
- Fay Kastrinos, MD
-
Kontakt:
- Vilma Rosario
- Numer telefonu: 212-305-6033
- E-mail: vr2222@columbia.edu
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci z rozpoznaniem raka trzustki.
- Pacjenci są pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego.
- Pacjenci zostali zarejestrowani w Rejestrze programu Columbia Pancreatic Cancer Prevention Program i Bank Tkanek dla osób wysokiego ryzyka (IRB-AAAA6154).
Kryteria wyłączenia:
- Brak możliwości wyrażenia świadomej zgody.
- Poniżej 18 roku życia.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Rak trzustki i przyzwoity Aszkenazyjczyk
Pacjenci z rakiem trzustki zostaną poproszeni o dołączenie do badania, jeśli zidentyfikują się jako osoby pochodzenia aszkenazyjskiego, a także pacjenci z wysokim ryzykiem raka trzustki na podstawie wywiadu rodzinnego i będą obserwowani od momentu postawienia diagnozy.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Częstotliwość trzech mutacji BRCA1/2 u pacjentów pochodzenia aszkenazyjskiego
Ramy czasowe: 1 rok
|
Głównym celem tego badania jest określenie łącznej częstości występowania mutacji BRCA1 (185delAG, 5382insC) i BRCA2(6174delT) u Żydów aszkenazyjskich chorych na raka trzustki.
|
1 rok
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Indywidualna częstotliwość trzech mutacji
Ramy czasowe: 1 rok
|
Indywidualna częstość występowania tych mutacji Trzy mutacje BRCA1 (185delAG, 5382insC) i BRCA2 (6174delT).
|
1 rok
|
|
Częstotliwość mutacji modyfikujących chorobę
Ramy czasowe: 1 rok
|
Określ częstotliwość mutacji modyfikujących przebieg choroby, takich jak MSH2 A636P, APC I1307K, P53, R72P, CHEK2 S428F, RAD51 G135C i MTHFR V222A.
|
1 rok
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Fay Kastrinos, MD, Columbia University
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- AAAC6344
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .