Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Bugspytkirtelkræft genetik

30. april 2026 opdateret af: Columbia University

Molekylær genetik og epidemiologi af bugspytkirtelkræft hos Ashkenazi-jødiske patienter

Formålet med denne undersøgelse er at bestemme hyppigheden af ​​de tre mest almindelige genetiske mutationer i BReast Cancer gen 1 (BRCA1) og BReast Cancer gen 2 (BRCA2), som er almindeligt forekommende hos Ashkenazi-jødiske patienter med bugspytkirtelkræft. Testning for BRCA1- og BRCA2-mutationer hos slægtninge til arvelige pancreascancerpatienter kan have en betydelig indvirkning; muliggør tidlig screening, behandling og resektion af præ-malignt væv eller ondartede læsioner.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Kræft i bugspytkirtlen er den fjerde hyppigste dødsårsag af malignitet i USA. Op til 15 % af kræft i bugspytkirtlen har en arvelig komponent. Adskillige genmutationer og cancersyndromer er blevet identificeret, som ofte findes i højere frekvens hos personer med kræft i bugspytkirtlen, herunder brystovariecancersyndromet (BRCA1/BRCA2-mutationer). Ingen undersøgelser beskriver tilstrækkeligt epidemiologien af ​​arvelig bugspytkirtelcancer og genetiske risikofaktorer, der kan ændre penetreringen af ​​BRCA1/BRCA2-mutationer. Det primære formål med denne undersøgelse er at bestemme hyppigheden af ​​BRCA1 (185delAG, 5382insC) og BRCA2 (6174delT) mutationer hos Ashkenazi-jødiske pancreascancerpatienter. Sekundære endepunkter vil omfatte bestemmelse af den individuelle frekvens af disse mutationer og andre sygdomsmodificerende mutationer, død af enhver årsag, sygdomsfri overlevelse og sygdomsstadium på præsentationstidspunktet, forskelle i vævspatologi, risikofaktorer, behandlingsbeslutninger og udvikling af metakrone maligniteter.

Efterforskeren planlægger at studere omkring 100 patienter, hvilket vil gøre det muligt at estimere den sande hyppighed af mutationen. Selvom virkningen af ​​BRCA1/BRCA2-mutationer indledningsvis vil blive undersøgt i Ashkenazi-befolkningen, vil disse data i vid udstrækning være anvendelige på andre pancreascancerpatienter, der bærer BRCA1/BRCA2-mutationer. Testning for BRCA1- og BRCA2-mutationer hos slægtninge til arvelige pancreascancerpatienter kan muliggøre tidlig screening, behandling og resektion af præ-malignt væv eller maligne læsioner.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University Medical Center
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Fay Kastrinos, MD
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 85 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsespersoner vil være pancreaskræftpatienter på CUMC, som er af Ashkenazi-jødisk afstamning.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter diagnosticeret med kræft i bugspytkirtlen.
  • Patienterne er af Ashkenazi-jødisk afstamning.
  • Patienter har været Columbia Pancreatic Cancer Prevention Program Registry og Tissue Bank for High-Risk Individuals (IRB-AAAA6154).

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende evne til at give informeret samtykke.
  • Under 18 år.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Bugspytkirtelkræft og Ashkenazi anstændigt
Patienter med kræft i bugspytkirtlen vil blive bedt om at deltage i undersøgelsen, hvis de identificerer sig selv som værende af ashkenazisk afstamning, såvel som patienter med høj risiko for kræft i bugspytkirtlen baseret på familiehistorie, og vil blive fulgt fra diagnosetidspunktet.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hyppighed af tre BRCA1/2-mutationer hos Ashkenazi-jødiske patienter
Tidsramme: 1 år
Det primære formål med denne undersøgelse er at bestemme den kombinerede hyppighed af BRCA1 (185delAG, 5382insC) og BRCA2(6174delT) mutationer hos Ashkenazi-jødiske pancreascancerpatienter.
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Individuel frekvens af tre mutationer
Tidsramme: 1 år
Individuel frekvens af disse mutationer tre mutationer BRCA1 (185delAG, 5382insC) og BRCA2 (6174delT) mutationer.
1 år
Hyppighed af sygdomsmodificerende mutationer
Tidsramme: 1 år
Bestem hyppigheden af ​​sygdomsmodificerende mutationer såsom MSH2 A636P, APC I1307K, P53, R72P, CHEK2 S428F, RAD51 G135C og MTHFR V222A.
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Columbia University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Fay Kastrinos, MD, Columbia University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. januar 2008

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. april 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. april 2010

Først opslået (Anslået)

13. april 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AAAC6344

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Kræft i bugspytkirtlen

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Armenia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner