Genetika rakoviny pankreatu
Molekulární genetika a epidemiologie rakoviny pankreatu u aškenázských židovských pacientů
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Rakovina pankreatu je čtvrtou nejčastější příčinou úmrtí na maligní onemocnění ve Spojených státech. Až 15 % karcinomů slinivky břišní má dědičnou složku. Bylo identifikováno několik genových mutací a rakovinných syndromů, které se často vyskytují častěji u jedinců s rakovinou slinivky, včetně syndromu rakoviny vaječníků prsu (mutace BRCA1/BRCA2). Žádné studie dostatečně nepopisují epidemiologii dědičného karcinomu pankreatu a genetické rizikové faktory, které mohou modifikovat penetraci mutací BRCA1/BRCA2. Primárním cílem této studie je určit frekvenci mutací BRCA1 (185delAG,5382insC) a BRCA2 (6174delT) u aškenázských židovských pacientů s rakovinou pankreatu. Sekundární koncové body budou zahrnovat stanovení individuální frekvence těchto mutací a dalších chorob modifikujících mutací, úmrtí z jakékoli příčiny, přežití bez onemocnění a stádia onemocnění v době projevu, rozdíly v tkáňové patologii, rizikové faktory, rozhodnutí o léčbě a vývoj onemocnění. metachronní malignity.
Zkoušející plánuje studovat asi 100 pacientů, což umožní odhadnout skutečnou frekvenci mutace. Ačkoli dopad mutací BRCA1/BRCA2 bude zpočátku studován na aškenázské populaci, budou tato data široce aplikovatelná i na další pacienty s rakovinou pankreatu nesoucí mutace BRCA1/BRCA2. Testování mutací BRCA1 a BRCA2 u příbuzných pacientů s hereditárním karcinomem pankreatu může umožnit včasné vyšetření, léčbu a resekci premaligní tkáně nebo maligních lézí.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Fay Kastrinos, MD
- Telefonní číslo: 212-305-1021
- E-mail: fk18@columbia.edu
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Vilma Rosario
- Telefonní číslo: 212-305-6033
- E-mail: vr2222@columbia.edu
Studijní místa
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10032
- Nábor
- Columbia University Medical Center
-
Kontakt:
- Fay Kastrinos, MD
- Telefonní číslo: 212-305-1021
- E-mail: fk18@columbia.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Fay Kastrinos, MD
-
Kontakt:
- Vilma Rosario
- Telefonní číslo: 212-305-6033
- E-mail: vr2222@columbia.edu
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti s diagnózou rakoviny slinivky břišní.
- Pacienti jsou aškenázského židovského původu.
- Pacienti byli Columbia Pancreatic Cancer Prevention Program Registry a Tkáňová banka pro vysoce rizikové jedince (IRB-AAAA6154).
Kritéria vyloučení:
- Neschopnost poskytnout informovaný souhlas.
- Ve věku do 18 let.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Rakovina slinivky a aškenázské slušné
Pacienti s rakovinou slinivky břišní budou požádáni, aby se zapojili do studie, pokud se identifikují jako aškenázského původu, stejně jako pacienti s vysokým rizikem rakoviny slinivky na základě rodinné anamnézy, a budou sledováni od okamžiku diagnózy.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Frekvence tří mutací BRCA1/2 u aškenázských židovských pacientů
Časové okno: 1 rok
|
Primárním cílem této studie je stanovit kombinovanou frekvenci mutací BRCA1 (185delAG, 5382insC) a BRCA2(6174delT) u aškenázských židovských pacientů s rakovinou pankreatu.
|
1 rok
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Individuální frekvence tří mutací
Časové okno: 1 rok
|
Individuální frekvence těchto mutací tři mutace BRCA1 (185delAG, 5382insC) a BRCA2 (6174delT) mutace.
|
1 rok
|
|
Frekvence chorob modifikujících mutací
Časové okno: 1 rok
|
Určete frekvenci chorob modifikujících mutací, jako jsou MSH2 A636P, APC I1307K, P53, R72P, CHEK2 S428F, RAD51 G135C a MTHFR V222A.
|
1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Fay Kastrinos, MD, Columbia University
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- AAAC6344
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .