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胰腺癌遗传学

2026年4月30日更新者：Columbia University

德系犹太人胰腺癌的分子遗传学和流行病学

本研究的目的是确定三种最常见的乳腺癌基因 1 (BRCA1) 和乳腺癌基因 2 (BRCA2) 基因突变的频率，这些突变在德系犹太胰腺癌患者中很常见。对遗传性胰腺癌患者的亲属进行 BRCA1 和 BRCA2 突变检测可能会产生重大影响；允许早期筛查、治疗和切除癌前组织或恶性病变。

研究概览

地位

招聘中

条件

胰腺癌

详细说明

在美国，胰腺癌是恶性肿瘤死亡的第四大原因。高达 15% 的胰腺癌具有遗传成分。已经确定了几种基因突变和癌症综合征，这些突变和癌症综合征在胰腺癌患者中频率更高，包括乳腺癌卵巢癌综合征（BRCA1/BRCA2 突变）。没有研究充分描述遗传性胰腺癌的流行病学和可能改变 BRCA1/BRCA2 突变外显率的遗传危险因素。本研究的主要目的是确定 Ashkenazi 犹太胰腺癌患者中 BRCA1 (185delAG,5382insC) 和 BRCA2 (6174delT) 突变的频率。次要终点将包括确定这些突变和其他疾病修饰突变的个体频率、任何原因导致的死亡、无病生存和出现时的疾病阶段、组织病理学差异、风险因素、治疗决策和疾病进展异时性恶性肿瘤。

研究人员计划研究大约 100 名患者，这将能够估计突变的真实频率。虽然 BRCA1/BRCA2 突变的影响最初将在德系人群中进行研究，但这些数据将广泛适用于其他携带 BRCA1/BRCA2 突变的胰腺癌患者。在遗传性胰腺癌患者的亲属中检测 BRCA1 和 BRCA2 突变可能有助于早期筛查、治疗和切除癌前组织或恶性病变。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

100

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Fay Kastrinos, MD
电话号码：212-305-1021
邮箱：fk18@columbia.edu

研究联系人备份

姓名：Vilma Rosario
电话号码：212-305-6033
邮箱：vr2222@columbia.edu

学习地点

美国
- New York
  - New York、New York、美国、10032
    - 招聘中
    - Columbia University Medical Center
    - 接触：
      
      Fay Kastrinos, MD
      
      电话号码：212-305-1021
      
      邮箱：fk18@columbia.edu
    - 首席研究员：
      
      Fay Kastrinos, MD
    - 接触：
      
      Vilma Rosario
      
      电话号码：212-305-6033
      
      邮箱：vr2222@columbia.edu

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年至 85年 (成人、年长者)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

研究对象将是 CUMC 的胰腺癌患者，他们是 Ashkenazi 犹太血统。

描述

纳入标准：

诊断为胰腺癌的患者。
患者是德系犹太人后裔。
患者已进入哥伦比亚胰腺癌预防计划登记处和高危人群组织库 (IRB-AAAA6154)。

排除标准：

无法提供知情同意。
未满18周岁。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
胰腺癌和 Ashkenazi 体面如果胰腺癌患者确定自己是德系犹太人后裔，以及根据家族史属于胰腺癌高危患者，他们将被要求加入该研究，并从诊断时开始接受随访。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
德系犹太人患者中三种 BRCA1/2 突变的频率大体时间：1年	本研究的主要目的是确定 Ashkenazi 犹太胰腺癌患者中 BRCA1（185delAG，5382insC）和 BRCA2（6174delT）突变的组合频率。	1年

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
三种突变的个体频率大体时间：1年	这些突变的个体频率为三个突变BRCA1（185delAG，5382insC）和BRCA2（6174delT）突变。	1年
疾病修饰突变的频率大体时间：1年	确定疾病修饰突变的频率，例如 MSH2 A636P、APC I1307K、P53、R72P、CHEK2 S428F、RAD51 G135C 和 MTHFR V222A。	1年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Columbia University

调查人员

首席研究员：Fay Kastrinos, MD、Columbia University

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2008年1月1日

初级完成 (估计的)

2026年12月1日

研究完成 (估计的)

2027年12月1日

研究注册日期

首次提交

2010年4月12日

首先提交符合 QC 标准的

2010年4月12日

首次发布 (估计的)

2010年4月13日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年5月6日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年4月30日

最后验证

2026年4月1日