遅発性GM2ガングリオシドーシス（テイ・サックス病およびサンドホフ病）の治療としてのピリメタミン

包含基準:

• HEXAまたはHEXB遺伝子の突然変異に起因するβ-ヘキソサミニダーゼ欠損症によって引き起こされるGM2-ガングリオシドーシスの生化学的および遺伝学的に確認された診断;
• インビトロでピリメタミンに応答することが示されているHEXAまたはHEXB突然変異を有する;
• -研究開始時に17歳以上。
• 研究プロトコルの要件を理解し、協力することができます。
• 知的能力があり、インフォームドコンセントフォームを理解する能力があり、署名する意思がある;
• 参加している3つの研究施設の1つに旅行できる;
• 出産の可能性のある女性は、受け入れられている避妊法を使用しなければならず、治療開始前の1週間以内に血清または尿の妊娠検査が陰性でなければなりません。
• 肥沃な男性は、不妊の証拠が存在しない限り、研究期間中に効果的な避妊法を実践しなければなりません。
• 無作為化の2週間前までの臨床検査値は、適切な血液、肝臓、腎臓、および凝固機能を示さなければなりません。体重が 40 kg を超える場合。

除外基準:

• 深刻な医学的疾患、重大な心臓病または重度の衰弱性肺疾患;
• 血液学的異常、特に巨赤芽球性貧血、白血球減少症、血小板減少症、汎血球減少症;
• -制御されていない活動性出血または出血性素因（例えば、活動性消化性潰瘍疾患）;
• 葉酸欠乏の可能性、および葉酸レベルに影響を与える治療（フェニトインなど）を受けている人;
• 治療評価を混乱させる可能性のある複雑な疾患;
• 信頼できる避妊手段を使用していない妊娠中の女性または出産の可能性のある女性;
• 授乳中の女性;
• 研究期間中に避妊法を実践することを望まない肥沃な男性;
• プロトコル要件に従うことを望まない、または従うことができない;
• 既知の過敏症反応、ピリメタミンに対する不耐性または有害反応;
• 過去 1 か月以内の活動性感染症または重篤な感染症の証拠。
• HIV感染;
• あらゆる種類のがんの病歴;
• ピリメタミン治療開始前の過去4週間以内に、適応症に対して他の標準治療または治験治療を受けている;
• -ピリメタミン治療の開始前の過去4週間以内に任意のタイプの免疫療法を受けている;または、研究者の意見では、患者の安全を損なう可能性のある状態または異常。