후기 발병 GM2-강글리오시드증(테이삭스 및 샌드호프병) 치료제로서의 피리메타민

포함 기준:

• HEXA 또는 HEXB 유전자의 돌연변이로 인한 β-헥소사미니다제 결핍으로 인한 GM2-강글리오시드증의 생화학 및 유전적으로 확인된 진단;
• 시험관내에서 피리메타민에 반응하는 것으로 나타난 HEXA 또는 HEXB 돌연변이를 갖는 것;
• 연구 개시 시점에 17세 이상;
• 연구 프로토콜의 요구 사항을 이해하고 협력할 수 있습니다.
• 정신적으로 유능하고 이해 능력이 있으며 정보에 입각한 동의서에 서명할 의지가 있어야 합니다.
• 3개의 참여 연구 사이트 중 한 곳으로 이동할 수 있습니다.
• 가임 여성은 승인된 피임 방법을 사용해야 하며 치료 시작 전 1주 이내에 혈청 또는 소변 임신 검사 결과 음성이어야 합니다.
• 가임 남성은 불임에 대한 문서가 존재하지 않는 한 연구 기간 동안 효과적인 피임법을 시행해야 합니다.
• 무작위 배정 전 2주 이하의 실험실 값은 적절한 혈액, 간, 신장 및 응고 기능을 보여야 합니다. 및 체중 >40kg.

제외 기준:

• 심각한 의학적 질병, 심각한 심장 질환 또는 심각한 쇠약성 폐 질환;
• 임의의 혈액학적 이상, 특히 거대적혈모구성 빈혈, 백혈구감소증, 혈소판감소증, 범혈구감소증;
• 조절되지 않는 활동성 출혈 또는 출혈 체질(예: 활동성 소화성 궤양 질환);
• 가능한 엽산 결핍 및 엽산 수치에 영향을 미치는 치료(예: 페니토인)를 받는 환자
• 치료 평가를 혼란스럽게 할 수 있는 복잡한 질병;
• 신뢰할 수 있는 피임 수단을 사용하지 않는 임산부 또는 가임 여성
• 수유 중인 암컷;
• 연구 기간 동안 피임 방법을 시행하지 않으려는 가임 남성;
• 프로토콜 요구 사항을 따르지 않거나 따르지 않습니다.
• 알려진 과민 반응, 피리메타민에 대한 불내성 또는 부작용;
• 활동성 감염의 증거 또는 지난 한 달 동안 심각한 감염;
• HIV 감염;
• 모든 유형의 암 병력;
• 피리메타민 치료를 시작하기 전 지난 4주 이내에 모든 적응증에 대해 다른 표준 또는 연구 치료를 받은 경우
• 피리메타민 치료를 시작하기 전 지난 4주 이내에 모든 유형의 면역요법을 받은 경우; 또는 연구자의 의견으로는 환자의 안전을 위협할 수 있는 모든 상태 또는 이상.