Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Pyrimetamiini hoitona myöhään alkavaan GM2-gangliosidoosiin (Tay-Sachsin ja Sandhoffin tauti)

keskiviikko 22. helmikuuta 2012 päivittänyt: The Hospital for Sick Children

Ehdotettu tutkijan aloitteesta kliininen koe pyrimetamiinista myöhään alkaneen GM2-gangliosidoosin (Tay-Sachsin ja Sandhoffin taudin) hoitoon

Tämän kliinisen tutkimuksen tavoitteena on arvioida pyrimetamiinin turvallisuutta ja siedettävyyttä sekä tehoa vaiheittaisen annosteluohjelman annoksella 25 mg/vrk, annettuna yhtenä annoksena päivässä 4 viikon ajan potilailla, joilla on krooninen Tay- Sachs tai Sandhoff versiot.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Potilaille, joilla on myöhään alkanut Tay-Sachsin tai Sandhoffin tauti, annetaan kasvavia Pyrin annoksia, enintään malarian hoitoon käytettyjä annoksia, mutta ei kuitenkaan suurempia, viiden kuukauden aikana. Seuraamme hoidon vaikutusta valkosolujen Hex A -entsyymiaktiivisuuden tasoihin, joiden katsotaan heijastavan todennäköistä entsyymiaktiivisuutta aivoissa. Seuraamme myös joitain muita lysosomaalisia entsyymiaktiivisuuksia määrittääksemme, onko vaikutus spesifinen Hex A:lle. Lisäksi tutkimme hoidon vaikutusta GM2-gangliosidin tasoihin valkosoluissa. Viljellyillä ihosoluilla tehtyjen tutkimusten perusteella odotamme, että Pyr-hoito lisää Hex A:n tasoja ja vähentää GM2-gangliosidin kertymistä valkosoluihin.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Odotettu)

20

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

17 vuotta ja vanhemmat (AIKUINEN, OLDER_ADULT, LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • biokemiallisesti ja geneettisesti vahvistettu diagnoosi GM2-gangliosidoosista, joka johtuu HEXA- tai HEXB-geenien mutaatioista johtuvasta p-heksosaminidaasin puutteesta;
  • joissa on HEXA- tai HEXB-mutaatioita, joiden on osoitettu olevan herkkiä pyrimetamiinille in vitro;
  • yli 17-vuotias opintojen aloitushetkellä;
  • kykenee ymmärtämään tutkimusprotokollan vaatimukset ja toimimaan niiden kanssa yhteistyössä;
  • henkisesti pätevä, heillä on kyky ymmärtää ja halukkuus allekirjoittaa tietoinen suostumuslomake;
  • voi matkustaa yhteen kolmesta osallistuvasta tutkimuspaikasta;
  • hedelmällisessä iässä olevien naisten on käytettävä hyväksyttyjä ehkäisymenetelmiä ja heillä on oltava negatiivinen seerumin tai virtsan raskaustesti viikon kuluessa ennen hoidon aloittamista;
  • hedelmällisten miesten on harjoitettava tehokkaita ehkäisymenetelmiä tutkimusjakson aikana, ellei lapsettomuudesta ole dokumentteja;
  • laboratorioarvojen ≤ 2 viikkoa ennen satunnaistamista on osoitettava riittävä hematologinen, maksan, munuaisten ja hyytymistoiminta; ja ruumiinpaino yli 40 kg.

Poissulkemiskriteerit:

  • vakava lääketieteellinen sairaus, merkittävä sydänsairaus tai vakava heikentävä keuhkosairaus;
  • mikä tahansa hematologinen poikkeavuus, erityisesti megaloblastinen anemia, leukopenia, trombosytopenia, pansytopenia;
  • mikä tahansa aktiivinen hallitsematon verenvuoto tai mikä tahansa verenvuotodiateesi (esim. aktiivinen peptinen haavatauti);
  • mahdollinen folaatin puutos ja ne, jotka saavat hoitoa (kuten fenytoiinia), joka vaikuttaa folaattitasoihin;
  • mikä tahansa monimutkainen sairaus, joka voi sekoittaa hoidon arviointia;
  • raskaana olevat naiset tai hedelmällisessä iässä olevat naiset, jotka eivät käytä luotettavia ehkäisykeinoja;
  • imettävät naaraat;
  • hedelmälliset miehet, jotka eivät halua käyttää ehkäisymenetelmiä tutkimusjakson aikana;
  • ei halua tai kykene noudattamaan protokollavaatimuksia;
  • tunnetut yliherkkyysreaktiot, pyrimetamiinin intoleranssi tai haittavaikutukset;
  • todisteet aktiivisesta infektiosta tai vakavasta infektiosta viimeisen kuukauden aikana;
  • HIV-infektio;
  • minkä tahansa syövän historia;
  • minkä tahansa muun tavanomaisen tai tutkimushoidon saaminen mihin tahansa indikaatioon viimeisen 4 viikon aikana ennen pyrimetamiinihoidon aloittamista;
  • minkä tahansa tyyppisen immunoterapian saaminen viimeisten 4 viikon aikana ennen pyrimetamiinihoidon aloittamista; tai mikä tahansa tila tai poikkeavuus, joka voi tutkijan mielestä vaarantaa potilaiden turvallisuuden.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: HOITO
  • Jako: EI_SATUNNAISTUJA
  • Inventiomalli: SINGLE_GROUP
  • Naamiointi: EI MITÄÄN

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
KOKEELLISTA: Pyrimetamiini
Lääke: Pyrimetamiini
Pyrimetamiinia otetaan suun kautta yhtenä vuorokautisena annoksena 25 mg/vrk 4 viikon ajan, minkä jälkeen annosta lisätään 25 mg:lla annosta kohti kolmessa neljän viikon jaksossa lopulliseen annokseen 100 mg/vrk.
Lääke: Leukovoriini
Pyrimetamiinin mahdollisten hematologisten vaikutusten eliminoimiseksi tai minimoimiseksi Leucovorin-valmistetta tulee antaa yhdessä pyrimetamiinin kanssa 5 mg:n vuorokausiannoksena, kun pyrimetamiinia annetaan.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Pyrimetamiinin tehokkuus
Aikaikkuna: Lähtötilanne, ennen altistamista pyrimetamiinille, ja viikot 4, 8, 12, 16 ja 18.
Muutokset Hex A:ssa ja Hex B:ssä, β-glukuronidaasissa verikokeita käyttämällä
Lähtötilanne, ennen altistamista pyrimetamiinille, ja viikot 4, 8, 12, 16 ja 18.

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Pyrimetamiini Veren tasot
Aikaikkuna: Viikoittain (1-18 viikkoa)
Viikoittain (1-18 viikkoa)
Pyrimetamiinin tehokkuus
Aikaikkuna: 6 kuukautta
GM2:n mittaus verinäytteistä
6 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

The Hospital for Sick Children

Tutkijat

  • Päätutkija: Joe T Clarke, MD, The Hospital for Sick Children

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Lauantai 1. elokuuta 2009

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Maanantai 1. marraskuuta 2010

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Maanantai 1. marraskuuta 2010

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 16. lokakuuta 2009

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 12. huhtikuuta 2010

Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)

Tiistai 13. huhtikuuta 2010

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)

Torstai 23. helmikuuta 2012

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 22. helmikuuta 2012

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. helmikuuta 2012

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 1000013660

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Gangliosidoosit, GM2

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Liberia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa