乙胺嘧啶治疗迟发性 GM2 神经节苷脂增多症（Tay-Sachs 和 Sandhoff 病）

纳入标准：

• 由 HEXA 或 HEXB 基因突变引起的β-氨基己糖苷酶缺乏引起的 GM2 神经节苷脂增多症的生化和遗传学确诊；
• 在体外显示对乙胺嘧啶有反应的 HEXA 或 HEXB 突变；
• 研究开始时年满 17 岁；
• 能够理解并配合研究方案的要求；
• 精神健全，有理解能力并愿意签署知情同意书；
• 能够前往三个参与研究地点之一；
• 有生育能力的妇女必须使用公认的避孕方法，并且必须在治疗开始前一周内进行血清或尿液妊娠试验阴性；
• 有生育能力的男性必须在研究期间采用有效的避孕方法，除非存在不育的文件；
• 随机化前 ≤ 2 周的实验室值必须显示足够的血液学、肝、肾和凝血功能；体重>40 公斤。

排除标准：

• 严重的内科疾病、严重的心脏病或严重的衰弱性肺病；
• 任何血液学异常，尤其是巨幼细胞性贫血、白细胞减少症、血小板减少症、全血细胞减少症；
• 任何活动性不受控制的出血或任何出血素质（例如，活动性消化性溃疡病）；
• 可能的叶酸缺乏症，以及那些接受影响叶酸水平的治疗（如苯妥英钠）的人；
• 任何可能混淆治疗评估的复杂疾病；
• 未使用可靠避孕方法的孕妇或育龄妇女；
• 哺乳期女性；
• 在研究期间不愿采取避孕措施的有生育能力的男性；
• 不愿意或不能遵守协议要求；
• 已知对乙胺嘧啶的超敏反应、不耐受或不良反应；
• 过去一个月内有活动性感染或严重感染的证据；
• 艾滋病毒感染；
• 任何类型的癌症病史；
• 在开始乙胺嘧啶治疗之前的过去 4 周内接受过任何其他适应症的任何其他标准或研究性治疗；
• 在开始乙胺嘧啶治疗之前的过去 4 周内接受过任何类型的免疫治疗；研究者认为可能危及患者安全的任何情况或异常情况。