Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Pirymetamina jako leczenie późnej postaci gangliozydozy GM2 (choroba Tay-Sachsa i Sandhoffa)

22 lutego 2012 zaktualizowane przez: The Hospital for Sick Children

Proponowane zainicjowane przez badaczy badanie kliniczne pirymetaminy jako leczenia późnej postaci gangliozydozy GM2 (choroba Tay-Sachsa i Sandhoffa)

Celem tego badania klinicznego jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji, a także skuteczności stopniowego schematu dawkowania pirymetaminy, począwszy od 25 mg/dobę, podawanej jako pojedyncza dawka codziennie przez 4 tygodnie u pacjentów dotkniętych przewlekłym Tay- Warianty Sachsa lub Sandhoffa.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Pacjenci z chorobą Tay-Sachsa lub Sandhoffa o późnym początku będą otrzymywali zwiększające się dawki Pyr, do dawki stosowanej w leczeniu malarii, ale nie przekraczającej, przez okres 5 miesięcy. Będziemy śledzić wpływ leczenia na poziomy aktywności enzymu Hex A w krwinkach białych, które uważa się za odzwierciedlenie prawdopodobnej aktywności enzymu w mózgu. Będziemy również śledzić niektóre inne aktywności enzymów lizosomalnych, aby określić, czy efekt jest specyficzny dla Hex A. Ponadto zbadamy wpływ leczenia na poziomy GM2-gangliozydu w białych krwinkach. Na podstawie badań przeprowadzonych na hodowanych komórkach skóry spodziewamy się, że leczenie Pyr zwiększy poziom Hex A i zmniejszy gromadzenie się GM2-gangliozydu w białych krwinkach.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

20

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

17 lat i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • potwierdzone biochemicznie i genetycznie rozpoznanie gangliozydozy GM2 spowodowanej niedoborem β-heksozoaminidazy w wyniku mutacji w genach HEXA lub HEXB;
  • wykazujących mutacje HEXA lub HEXB, które okazały się wrażliwe na pirymetaminę in vitro;
  • ukończone 17 lat w chwili rozpoczęcia studiów;
  • w stanie zrozumieć i współpracować z wymaganiami protokołu badania;
  • kompetentne umysłowo, posiadają zdolność zrozumienia i chęć podpisania formularza świadomej zgody;
  • w stanie podróżować do jednego z trzech uczestniczących ośrodków badawczych;
  • kobiety w wieku rozrodczym muszą stosować akceptowane metody antykoncepcji i muszą mieć ujemny wynik testu ciążowego z surowicy lub moczu w ciągu tygodnia przed rozpoczęciem leczenia;
  • płodni mężczyźni muszą stosować skuteczne metody antykoncepcji w okresie studiów, chyba że istnieje udokumentowana niepłodność;
  • wyniki badań laboratoryjnych ≤2 tygodnie przed randomizacją muszą wykazywać odpowiednią czynność hematologiczną, wątrobową, nerkową i koagulacyjną; i masie ciała >40 kg.

Kryteria wyłączenia:

  • poważna choroba medyczna, poważna choroba serca lub ciężka wyniszczająca choroba płuc;
  • wszelkie nieprawidłowości hematologiczne, zwłaszcza niedokrwistość megaloblastyczna, leukopenia, małopłytkowość, pancytopenia;
  • jakiekolwiek aktywne niekontrolowane krwawienie lub jakakolwiek skaza krwotoczna (np. czynna choroba wrzodowa);
  • możliwy niedobór kwasu foliowego oraz osoby otrzymujące leczenie (takie jak fenytoina) mające wpływ na poziom kwasu foliowego;
  • każda złożona choroba, która może zakłócić ocenę leczenia;
  • kobiety w ciąży lub kobiety w wieku rozrodczym niestosujące skutecznych metod antykoncepcji;
  • samice w okresie laktacji;
  • płodni mężczyźni niechętni do stosowania metod antykoncepcji w okresie studiów;
  • niechęć lub niezdolność do przestrzegania wymagań protokołu;
  • znane reakcje nadwrażliwości, nietolerancji lub działań niepożądanych na pirymetaminę;
  • dowód czynnej infekcji lub poważnej infekcji w ciągu ostatniego miesiąca;
  • zakażenie wirusem HIV;
  • historia raka dowolnego typu;
  • otrzymywanie jakiegokolwiek innego standardowego lub eksperymentalnego leczenia z jakiegokolwiek wskazania w ciągu ostatnich 4 tygodni przed rozpoczęciem leczenia pirymetaminą;
  • otrzymywanie jakiejkolwiek immunoterapii w ciągu ostatnich 4 tygodni przed rozpoczęciem leczenia pirymetaminą; lub jakikolwiek stan lub nieprawidłowość, które w opinii badacza mogą zagrozić bezpieczeństwu pacjentów.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: LECZENIE
  • Przydział: NIE_RANDOMIZOWANE
  • Model interwencyjny: POJEDYNCZA_GRUPA
  • Maskowanie: NIC

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
EKSPERYMENTALNY: Pirymetamina
Lek: Pirymetamina
Pirymetamina będzie przyjmowana doustnie jako pojedyncza dawka dzienna 25 mg/dobę przez 4 tygodnie, następnie zwiększana o 25 mg na dawkę w trzech czterotygodniowych etapach, do ostatecznej dawki 100 mg/dobę
Lek: Leukoworyna
W celu wyeliminowania lub zminimalizowania potencjalnego hematologicznego działania pirymetaminy, leukoworynę należy podawać jednocześnie z pirymetaminą w dawce 5 mg na dobę, podawanej razem z pirymetaminą.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skuteczność pirymetaminy
Ramy czasowe: Linia bazowa, przed ekspozycją na pirymetaminę i tygodnie 4, 8, 12, 16 i 18.
Zmiany w Hex A i Hex B, β-glukuronidazy przy użyciu testów krwi
Linia bazowa, przed ekspozycją na pirymetaminę i tygodnie 4, 8, 12, 16 i 18.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Poziomy pirymetaminy we krwi
Ramy czasowe: Co tydzień (1-18 tygodni)
Co tydzień (1-18 tygodni)
Skuteczność pirymetaminy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
Pomiar GM2 w próbkach krwi
6 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

The Hospital for Sick Children

Śledczy

  • Główny śledczy: Joe T Clarke, MD, The Hospital for Sick Children

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 sierpnia 2009

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

1 listopada 2010

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

1 listopada 2010

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 października 2009

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 kwietnia 2010

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

13 kwietnia 2010

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)

23 lutego 2012

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

22 lutego 2012

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2012

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 1000013660

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Gangliozydozy, GM2

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Croatia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj