まれな症状および/または心血管系に関連するまれな疾患を有する患者の特徴付け
2026年9月15日 更新者：National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
心血管疾患発見プロトコル
バックグラウンド：
- 研究者は、心臓病や血管疾患のリスクが高い代謝性疾患または遺伝性疾患を知っている、または疑っている個人の研究に関心があります。 研究の結果を改善するために、影響を受けた個人と影響を受けていない個人の両方に、血液やその他のサンプルを提供するよう求め、心臓と肺の機能を評価するための検査を受けます。 影響を受けていない個人には、影響を受けた個人の親戚および健康な無関係のボランティアが含まれます。
目的:
- 心血管疾患を患っているか、またはその危険にさらされている個人、ならびにその影響を受けていない親族および健康なボランティアを研究すること。
資格:
- 1 歳から 100 歳までの個人。 参加者は、健康なボランティア、心血管疾患のある個人、または心血管疾患のある個人の影響を受けていない親族である可能性があります。
デザイン：
- 参加者は、研究者の指示に従って、次のテストの一部またはすべてを受けます。
- 顔と全身の撮影
- 身体測定
- 胸部または四肢のX線を含むX線撮影
- 心臓と筋肉の機能を研究するための代謝ストレス試験
- 心機能を研究するための心エコー検査
- 心臓の機能とパフォーマンスを研究するための、心血管 MRI、血管造影、造影 MRI などの磁気共鳴画像法 (MRI) 研究
- 心臓と肺の画像を取得するコンピューター断層撮影 (CT) 血管造影
- 心臓の脂肪浸潤の可能性を研究する陽電子放出断層撮影 (PET) イメージング
- 心臓、肺、筋肉の機能とパフォーマンスを調べるための 6 分間の歩行テスト
- 血管壁を研究するための血管超音波
- 血液、組織、およびその他の標本は、研究および検査のために収集され、臨床研究の一環として、または外科手術中に採取されます。
- フォローアップ研究は、別の研究プロトコルの下で実施される場合があります。
調査の概要
詳細な説明
明らかなまたは潜在的な心血管機能障害のリスクに関連する症状と徴候を示す、既知および未知の両方の希少およびまれな疾患の病因と自然史を特徴付けることを提案します。
また、まれな遺伝的修飾因子を研究し、一般的な心血管疾患に寄与する新しい疾患メカニズムを特定します。
そうすることで、これらの障害に関する知識を広げ、研究、教育、および臨床経験のために関心のある主題へのアクセスを提供します。
このプロトコルの下で見られる個々の被験者は、集中的な自然史研究、疾患の発見、および潜在的な革新的な治療研究を含む特定の疾患関連プロトコルの確立を開始する可能性があります。
NHLBI の心臓血管部門 (CB) に関心のある個人を調査する役割に加えて、このプロトコルは、NIH 未診断疾患プログラム、ヒト免疫学センターなどの他の NIH プログラムから被験者を受け入れるための可能な手段を提供できます。被験者が心臓血管の特徴を示すトランスインスティテュート プログラムまたはその他の NIH プロトコル。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
5000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Rebecca D Huffstutler, C.R.N.P.
- 電話番号：(301) 594-1281
- メール：rebecca.huffstutler@nih.gov
研究場所
-
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District of Columbia
-
Washington D.C.、District of Columbia、アメリカ、20006
- 募集
- Hope Center
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- 募集
- National Institutes of Health Clinical Center
-
コンタクト：
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 電話番号：TTY dial 711 800-411-1222
- メール：ccopr@nih.gov
-
Bethesda、Maryland、アメリカ、20814
- 完了
- Suburban Hospital
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1年～100年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
1. 成人の発端者および親族 2. 発端者の子供および近親者の子供 3. 健康な成人のボランティア 4. 妊婦、読み書きができない、視覚障害のある、または英語を話さない被験者
説明
- 包含基準:
適格な被験者には、疾患/障害に罹患している 1 歳以上の人 (指標例)、または疾患/障害に罹患している人の親戚である人が含まれる場合があります。 親族には、遺伝的保因者と非保因者が含まれる場合があります。
- 健康な成人ボランティアは 18 歳以上である必要があり、血液または組織サンプルを研究し、将来の研究のために保存することに同意する必要があります。
- このプロトコルに登録されたインデックスケースの被験者は、心血管機能障害または非定型症状の疑い、遺伝性障害、または遺伝的素因のリスクに関連している可能性のある既知または疑わしい病状で紹介されています。 被験者のプレゼンテーションの専門知識を持つ研究者は、コンサルティングの専門家とともに、病歴をレビューし、潜在的な被験者の利用可能な医療記録をレビューし、個人が被験者から学ぶのを助ける可能性に基づいて入場を提供する場合があります、または被験者の精査によって提案された臨床または基礎研究を開始します。
除外基準:
- 1歳未満または100歳以上の方
- インフォームドコンセントを与えることができない、または血液および/または組織研究を拒否する、または将来の研究のためにサンプルを保存することに同意しない健康なボランティアは、この研究から除外される場合があります。
- 妊娠中の女性
- 英語に堪能でない人は、患者報告結果アンケートから除外されます。 そのような人は、英語でのみ有効なアンケートに適切に記入することができません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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1.成人の発端者と近親者
-心血管機能障害に関連する可能性のある既知または疑われる病状に登録されているか、非定型症状、遺伝性障害、または遺伝的素因が疑われるリスクがあります。
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NSR IDE-MRI: パルス シーケンスの研究、デバイス メーカー NIH。
研究パルス シーケンスは、NIH の科学者によって開発されたカスタマイズされたパルス シーケンスと分析ソフトウェアです。
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2.子供の発端者と子供の親族
病気/障害に罹患している1歳以上の子供（指標例）、または病気/障害に罹患している人の親戚である。
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NSR IDE-MRI: パルス シーケンスの研究、デバイス メーカー NIH。
研究パルス シーケンスは、NIH の科学者によって開発されたカスタマイズされたパルス シーケンスと分析ソフトウェアです。
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3. 健康な成人ボランティア
健康な成人ボランティアは 18 歳以上である必要があり、血液または組織サンプルを研究し、将来の研究のために保存することに同意する必要があります。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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疾患診断
時間枠：進行中
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このプロトコルにより、診断を長く逃れてきた心血管の特徴とリスクに関連する条件を伴う被験者への状態固有の評価とサンプル収集が可能になり、まれで珍しいヒト疾患に関する医学的知識を進めることができます。
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進行中
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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潜在的な遺伝カウンセリング
時間枠：進行中
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このプロトコルで遭遇する疾患の分子病因の決定
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進行中
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病気の病態を理解する
時間枠：進行中
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疾患の病態生理学の理解と、心血管の結果を伴う疾患の珍しい症状を持つ被験者の診断の生成を支援します。
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進行中
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Paul M Hwang, M.D.、National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Han K, Singh K, Rodman MJ, Hassanzadeh S, Wu K, Nguyen A, Huffstutler RD, Seifuddin F, Dagur PK, Saxena A, McCoy JP, Chen J, Biancotto A, Stagliano KER, Teague HL, Mehta NN, Pirooznia M, Sack MN. Fasting-induced FOXO4 blunts human CD4+ T helper cell responsiveness. Nat Metab. 2021 Mar;3(3):318-326. doi: 10.1038/s42255-021-00356-0. Epub 2021 Mar 15.
- Han K, Singh K, Meadows AM, Sharma R, Hassanzadeh S, Wu J, Goss-Holmes H, Huffstutler RD, Teague HL, Mehta NN, Griffin JL, Tian R, Traba J, Sack MN. Boosting NAD preferentially blunts Th17 inflammation via arginine biosynthesis and redox control in healthy and psoriasis subjects. Cell Rep Med. 2023 Sep 19;4(9):101157. doi: 10.1016/j.xcrm.2023.101157. Epub 2023 Aug 15.
- Han K, Klein RJ, Recupero TC, Russo AC, Sharma R, Gupta AK, Hassanzadeh S, Huffstutler RD, Dagur PK, Fisk B, Redekar NR, Sack MN. NAD+ augmentation by nicotinamide riboside engages SLIT2/ROBO1 signaling to attenuate Th17 inflammation in psoriasis. JCI Insight. 2026 Apr 28;11(12):e203826. doi: 10.1172/jci.insight.203826. eCollection 2026 Jun 22.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2010年7月21日
試験登録日
最初に提出
2010年6月11日
QC基準を満たした最初の提出物
2010年6月11日
最初の投稿 (推定)
2010年6月14日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年9月16日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年9月15日
最終確認日
2026年6月29日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 100126
- 10-H-0126
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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