Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Charakterizace pacientů s méně častým projevem a/nebo méně častým onemocněním spojeným s kardiovaskulárním systémem

15. září 2026 aktualizováno: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Protokol zjišťování kardiovaskulárních onemocnění

Pozadí:

- Vědci se zajímají o studium jedinců, kteří znají nebo mají podezření na metabolická nebo genetická onemocnění, která je vystavují vysokému riziku srdečních chorob nebo onemocnění jejich krevních cév. Pro zlepšení výsledků studie budou postižení i nepostižení jedinci požádáni o poskytnutí krve a dalších vzorků a budou podrobeni testům na zhodnocení funkce srdce a plic. Nepostižení jedinci budou zahrnovat příbuzné postižených jedinců a zdravé nepříbuzné dobrovolníky.

Cíle:

- Studovat jednotlivce, kteří mají nebo jsou ohroženi kardiovaskulárními chorobami, stejně jako jejich nepostižené příbuzné a zdravé dobrovolníky.

Způsobilost:

- Jednotlivci ve věku od 1 do 100 let. Účastníky mohou být zdraví dobrovolníci, jedinci s kardiovaskulárním onemocněním nebo nepostižení příbuzní jedinců s kardiovaskulárním onemocněním.

Design:

  • Účastníci budou mít některé nebo všechny z následujících testů podle pokynů výzkumných pracovníků studie:
  • Fotografie obličeje a celého těla
  • Měření těla
  • Radiografie, včetně rentgenu hrudníku nebo končetin
  • Metabolické zátěžové testování pro studium funkce srdce a svalů
  • Echokardiografie ke studiu srdeční funkce
  • Studie magnetické rezonance (MRI), včetně kardiovaskulární MRI, angiografie a kontrastní MRI, ke studiu srdeční funkce a výkonu
  • Počítačová tomografie (CT) angiogram k získání snímků srdce a plic
  • Zobrazování pomocí pozitronové emisní tomografie (PET) ke studiu možné tukové infiltrace srdce
  • Šestiminutový test chůze ke studiu funkce a výkonu srdce, plic a svalů
  • Cévní ultrazvuk pro studium stěn krevních cév
  • Krev, tkáň a další vzorky budou odebrány pro výzkum a testování a budou odebrány buď jako součást klinické studie nebo během chirurgických zákroků.
  • Následné studie mohou být provedeny podle samostatných výzkumných protokolů.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Navrhujeme charakterizovat etiologii a přirozenou historii vzácných a méně častých onemocnění, známých i neznámých, která se projevují symptomy a příznaky spojenými s rizikem zjevné nebo potenciální kardiovaskulární dysfunkce. Budeme také studovat vzácné genetické modifikátory a identifikovat nové mechanismy onemocnění přispívající k běžným kardiovaskulárním onemocněním. Tím rozšíříme naše znalosti o těchto poruchách a poskytneme přístup k předmětům zájmu pro výzkum, výuku a klinické zkušenosti. Jednotliví jedinci pozorovaní podle tohoto protokolu mohou iniciovat vytvoření specifických protokolů souvisejících s onemocněním, které zahrnují intenzivní studie přirozené historie, objevování onemocnění a potenciální inovativní terapeutické studie. Kromě své role při vyšetřování jedinců, kteří jsou v zájmu Kardiovaskulární pobočky (CB) NHLBI, může tento protokol poskytnout možnou cestu pro přijímání subjektů z jiných programů NIH, jako je program NIH Undiagnosed Diseases Program, Centrum pro humánní imunologii. Trans-institut program nebo jiné protokoly NIH, kde subjekty vykazují kardiovaskulární rysy.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

5000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Spojené státy, 20006
        • Nábor
        • Hope Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20814
        • Dokončeno
        • Suburban Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok až 100 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

1. Index dospělých případů a příbuzní 2. Index dítěte a příbuzní dítěte 3. Zdraví dospělí dobrovolníci 4. Těhotné ženy, negramotné, nevidomé nebo neanglicky mluvící subjekty

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Oprávněné subjekty mohou zahrnovat kohokoli staršího 1 roku, který je postižen nemocemi/poruchami (indexové případy), nebo kdo je příbuzný osoby, která je postižena nemocemi/poruchami. Příbuzní mohou zahrnovat genetické přenašeče a nepřenašeče.

  • Zdraví dospělí dobrovolníci musí být starší 18 let a musí souhlasit se studiem vzorků krve nebo tkání a jejich případným uložením pro budoucí výzkum.
  • Subjekty s indexovým případem zapsané do tohoto protokolu budou odeslány se známou nebo suspektní patologií, která může být spojena s kardiovaskulární dysfunkcí nebo rizikem s podezřením na atypickou prezentaci, dědičnou poruchu nebo genetickou predispozici. Zkoušející s odbornými znalostmi v oblasti prezentace subjektu spolu s konzultujícími specialisty zkontroluje anamnézu a může prozkoumat všechny dostupné lékařské záznamy o potenciálních subjektech a nabídnout přijetí na základě potenciálu pomoci jednotlivci, aby se od subjektu poučil. nebo zahájit klinický nebo základní výzkum navržený zpracováním subjektu.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

  • Osoby mladší 1 roku nebo starší 100 let
  • Zdraví dobrovolníci, kteří nejsou schopni dát informovaný souhlas nebo kteří odmítnou provést krevní a/nebo tkáňové studie, nebo kteří nesouhlasí s uložením vzorků pro budoucí výzkum, mohou být z této studie vyloučeni.
  • Těhotná žena
  • Osoby, které neovládají plynně anglický jazyk, budou z dotazníků o výsledcích hlášených pacienty vyloučeny. Takové osoby by nebyly schopny řádně vyplnit dotazníky, které jsou platné pouze v anglickém jazyce.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
1. Indexové případy a příbuzní dospělých
Zařazeno se známou nebo suspektní patologií, která může být spojena s kardiovaskulární dysfunkcí nebo rizikem s podezřením na atypický projev, dědičnou poruchu nebo genetickou predispozici.
Přístroj: NSR IDE-MRI: Výzkum pulzních sekvencí
NSR IDE-MRI: Výzkum pulzních sekvencí, výrobce zařízení NIH. Výzkumné pulzní sekvence jsou přizpůsobené pulzní sekvence a analytický software vyvinutý vědci z NIH.
2. Index dítěte a příbuzní dítěte
Děti starší 1 roku, které jsou postiženy nemocemi/poruchami (indexové případy), nebo které jsou příbuzným osoby postižené nemocemi/poruchami.
Přístroj: NSR IDE-MRI: Výzkum pulzních sekvencí
NSR IDE-MRI: Výzkum pulzních sekvencí, výrobce zařízení NIH. Výzkumné pulzní sekvence jsou přizpůsobené pulzní sekvence a analytický software vyvinutý vědci z NIH.
3. Zdraví dospělí dobrovolníci
Zdraví dospělí dobrovolníci musí být starší 18 let a musí souhlasit se studiem vzorků krve nebo tkání a jejich případným uložením pro budoucí výzkum.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Diagnóza onemocnění
Časové okno: Pokračující
Tento protokol umožní hodnocení specifické pro podmínky a shromažďování vzorků subjektům s podmínkami spojenými s kardiovaskulárními rysy a rizikem, které mohou dlouho uniknout diagnóze a pokročit v lékařských znalostech o vzácných a neobvyklých lidských onemocněních.
Pokračující

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Potenciální genetické poradenství
Časové okno: Pokračující
Stanovení molekulární etiologie nemocí vyskytujících se v tomto protokolu
Pokračující
Pochopení patofyzionových onemocnění
Časové okno: Pokračující
Pomáhat při pochopení patofyziologie onemocnění a při generování diagnóz u subjektů s neobvyklými prezentacemi nemocí s kardiovaskulárními důsledky.
Pokračující

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Paul M Hwang, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

21. července 2010

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. června 2010

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

11. června 2010

První zveřejněno (Odhadovaný)

14. června 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

16. září 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. září 2026

Naposledy ověřeno

29. června 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 100126
  • 10-H-0126

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit