Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Karakterisering van patiënten met ongebruikelijke presentaties en / of ongebruikelijke ziekten die verband houden met het cardiovasculaire systeem

10 april 2024 bijgewerkt door: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Protocol voor het ontdekken van hart- en vaatziekten

Achtergrond:

- Onderzoekers zijn geïnteresseerd in het bestuderen van personen die metabole of genetische ziekten hebben gekend of vermoedden die hen een hoog risico op hartaandoeningen of aandoeningen van hun bloedvaten geven. Om de resultaten van de studie te verbeteren, zullen zowel getroffen als niet-getroffen personen worden gevraagd om bloed en andere monsters te verstrekken en zullen ze tests ondergaan om de hart- en longfunctie te evalueren. Niet-aangetaste individuen omvatten familieleden van getroffen individuen en gezonde niet-verwante vrijwilligers.

Doelstellingen:

- Om personen te bestuderen die een risico lopen op hart- en vaatziekten, evenals hun onaangetaste familieleden en gezonde vrijwilligers.

Geschiktheid:

- Personen tussen 1 en 100 jaar oud. Deelnemers kunnen gezonde vrijwilligers zijn, personen met hart- en vaatziekten of onaangetaste familieleden van personen met hart- en vaatziekten.

Ontwerp:

  • Deelnemers zullen enkele of alle van de volgende tests ondergaan, zoals voorgeschreven door de onderzoekers van het onderzoek:
  • Fotografie van het gezicht en het hele lichaam
  • Lichaams metingen
  • Radiografie, inclusief röntgenfoto's van de borst of ledematen
  • Metabole stresstests om de hart- en spierfunctie te bestuderen
  • Echocardiografie om de hartfunctie te bestuderen
  • Magnetic resonance imaging (MRI) -onderzoeken, waaronder cardiovasculaire MRI, angiografie en contrast-MRI, om de hartfunctie en -prestaties te bestuderen
  • Computertomografie (CT) angiogram om beelden van het hart en de longen te verkrijgen
  • Positronemissietomografie (PET) beeldvorming om mogelijke vetinfiltratie van het hart te bestuderen
  • Looptest van zes minuten om hart-, long- en spierfunctie en prestaties te bestuderen
  • Vasculaire echografie om de wanden van bloedvaten te bestuderen
  • Bloed, weefsel en andere monsters zullen worden verzameld voor onderzoek en testen, en zullen worden afgenomen als onderdeel van de klinische studie of tijdens chirurgische ingrepen.
  • Vervolgstudies kunnen worden uitgevoerd onder afzonderlijke onderzoeksprotocollen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Wij stellen voor om de etiologie en het natuurlijke beloop van zeldzame en ongebruikelijke ziekten, zowel bekende als onbekende, te karakteriseren die symptomen en tekenen vertonen die verband houden met het risico op openlijke of potentiële cardiovasculaire disfunctie. We zullen ook zeldzame genetische modifiers bestuderen en nieuwe ziektemechanismen identificeren die bijdragen aan veelvoorkomende hart- en vaatziekten. Op deze manier breiden we onze kennis over deze aandoeningen uit en bieden we toegang tot onderwerpen die van belang zijn voor onderzoek, onderwijs en klinische ervaring. Individuele proefpersonen die onder dit protocol worden gezien, kunnen de aanzet geven tot het opstellen van specifieke ziektegerelateerde protocollen met intensieve natuurhistorische studies, ontdekking van ziekten en potentiële innovatieve therapeutische studies. Naast zijn rol bij het onderzoeken van personen die van belang zijn voor de Cardiovascular Branch (CB) van de NHLBI, kan dit protocol een mogelijke weg bieden voor het toelaten van proefpersonen van andere NIH-programma's zoals het NIH Undiagnostic Diseases Program, het Center for Human Immunology Trans-instituutprogramma of andere NIH-protocollen waarbij proefpersonen cardiovasculaire kenmerken vertonen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

5000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • Werving
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefoonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20814
        • Voltooid
        • Suburban Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar tot 100 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

1. Indexgevallen en familieleden van volwassenen 2. Indexgevallen van kinderen en verwanten van kinderen 3. Gezonde volwassen vrijwilligers 4. Zwangere vrouwen, analfabeten, blinden of niet-Engels sprekende proefpersonen

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

In aanmerking komende proefpersonen kunnen iedereen ouder dan 1 jaar zijn die lijdt aan ziekten/aandoeningen (indexgevallen), of die een familielid is van een persoon die lijdt aan ziekten/aandoeningen. Verwanten kunnen genetische dragers en niet-dragers zijn.

  • Gezonde volwassen vrijwilligers moeten 18 jaar of ouder zijn en moeten ermee instemmen bloed- of weefselmonsters te laten onderzoeken en mogelijk op te slaan voor toekomstig onderzoek.
  • Indexcase-subjecten die in dit protocol zijn ingeschreven, zijn doorverwezen met een bekende of vermoede pathologie die mogelijk verband houdt met cardiovasculaire disfunctie of met een risico op een vermoedelijke atypische presentatie, erfelijke aandoening of genetische aanleg. De onderzoeker met expertise in de presentatie van het onderwerp, samen met consulterende specialisten, zal de medische geschiedenis bekijken en kan alle beschikbare medische dossiers van potentiële proefpersonen bekijken en toelating aanbieden op basis van het potentieel om het individu te helpen, om van het onderwerp te leren , of om klinisch of fundamenteel onderzoek te starten dat wordt gesuggereerd door de opwerking van het onderwerp.

UITSLUITINGSCRITERIA:

  • Personen jonger dan 1 jaar of ouder dan 100 jaar
  • Gezonde vrijwilligers die geen geïnformeerde toestemming kunnen geven of die weigeren bloed- en/of weefselonderzoek te laten doen, of die geen toestemming geven voor het bewaren van monsters voor toekomstig onderzoek, kunnen van dit onderzoek worden uitgesloten.
  • Zwangere vrouw
  • Personen die de Engelse taal niet vloeiend spreken, worden uitgesloten van vragenlijsten over door patiënten gerapporteerde resultaten. Dergelijke personen zouden vragenlijsten die alleen geldig zijn in de Engelse taal niet goed kunnen invullen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
1. Volwassen indexgevallen en familieleden
Ingeschreven met een bekende of vermoede pathologie die mogelijk verband houdt met cardiovasculaire disfunctie of risico met een vermoedelijke atypische presentatie, erfelijke aandoening of genetische aanleg.
Geneesmiddel: 11C-acetaat
Geneesmiddel: 13N-Amoniak
2. Kindindexcase en kindverwanten
Kinderen ouder dan 1 jaar die lijden aan ziekten/aandoeningen (indexgevallen), of die een familielid zijn van een persoon die lijdt aan ziekten/stoornissen.
Geneesmiddel: 11C-acetaat
Geneesmiddel: 13N-Amoniak
3. Gezonde volwassen vrijwilligers
Gezonde volwassen vrijwilligers moeten 18 jaar of ouder zijn en moeten ermee instemmen bloed- of weefselmonsters te laten onderzoeken en mogelijk op te slaan voor toekomstig onderzoek.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Diagnose van de ziekte
Tijdsspanne: Voortdurende
Dit protocol vormt een aanvulling op de doelstellingen van het Undiagnostic Diseases Program (UDP), dat sommige van zijn proefpersonen via dit protocol kan toelaten, om antwoorden te bieden aan proefpersonen met aandoeningen die verband houden met cardiovasculaire kenmerken die mogelijk lange tijd aan de diagnose zijn ontsnapt en om de medische kennis over zeldzame aandoeningen te vergroten. en ongewone ziekten bij de mens.
Voortdurende

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Ziektepathofysiologie begrijpen
Tijdsspanne: Voortdurende
om te helpen bij het begrijpen van ziektepathofysiologie en bij het genereren van diagnoses bij proefpersonen met ongebruikelijke presentaties van ziekten met cardiovasculaire gevolgen.
Voortdurende
Mogelijke erfelijkheidsadvisering
Tijdsspanne: Voortdurende
Bepaling van de moleculaire etiologie van ziekten die in dit protocol voorkomen
Voortdurende

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Michael N Sack, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

21 juli 2010

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 juni 2010

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

11 juni 2010

Eerst geplaatst (Geschat)

14 juni 2010

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

11 april 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 april 2024

Laatst geverifieerd

20 oktober 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 100126
  • 10-H-0126

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op 11C-acetaat

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Uruguay

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren