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Caracterización de pacientes con presentaciones infrecuentes y/o enfermedades infrecuentes asociadas al sistema cardiovascular

15 de septiembre de 2026 actualizado por: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Protocolo de descubrimiento de enfermedades cardiovasculares

Fondo:

- Los investigadores están interesados ​​en estudiar a las personas que tienen enfermedades metabólicas o genéticas conocidas o sospechadas que las ponen en alto riesgo de enfermedades cardíacas o enfermedades de los vasos sanguíneos. Para mejorar los resultados del estudio, se pedirá a las personas afectadas y no afectadas que proporcionen sangre y otras muestras y se someterán a pruebas para evaluar la función cardíaca y pulmonar. Las personas no afectadas incluirán familiares de personas afectadas y voluntarios sanos no relacionados.

Objetivos:

- Estudiar individuos que tengan o estén en riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares, así como sus familiares no afectados y voluntarios sanos.

Elegibilidad:

- Individuos entre 1 y 100 años de edad. Los participantes pueden ser voluntarios sanos, personas con enfermedades cardiovasculares o familiares no afectados de personas con enfermedades cardiovasculares.

Diseño:

  • A los participantes se les realizarán algunas o todas las siguientes pruebas, según lo indiquen los investigadores del estudio:
  • Fotografía de la cara y cuerpo completo.
  • Medidas corporales
  • Radiografía, incluidas radiografías de tórax o extremidades.
  • Pruebas de estrés metabólico para estudiar la función cardíaca y muscular
  • Ecocardiografía para estudiar la función cardíaca
  • Estudios de imágenes por resonancia magnética (MRI, por sus siglas en inglés), que incluyen MRI cardiovascular, angiografía y MRI de contraste, para estudiar la función y el rendimiento del corazón
  • Angiografía por tomografía computarizada (TC) para obtener imágenes del corazón y los pulmones
  • Imágenes de tomografía por emisión de positrones (PET) para estudiar la posible infiltración de grasa en el corazón
  • Prueba de caminata de seis minutos para estudiar la función y el rendimiento del corazón, los pulmones y los músculos
  • Ultrasonido vascular para estudiar las paredes de los vasos sanguíneos
  • La sangre, el tejido y otras muestras se recolectarán para investigación y análisis, y se tomarán como parte del estudio clínico o durante los procedimientos quirúrgicos.
  • Los estudios de seguimiento se pueden realizar bajo protocolos de investigación separados.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Proponemos caracterizar la etiología y la historia natural de enfermedades raras y poco comunes, tanto conocidas como desconocidas, que se presentan con síntomas y signos asociados con el riesgo de disfunción cardiovascular manifiesta o potencial. También estudiaremos modificadores genéticos raros e identificaremos nuevos mecanismos de enfermedades que contribuyen a enfermedades cardiovasculares comunes. Al hacerlo, ampliaremos nuestro conocimiento sobre estos trastornos y brindaremos acceso a temas de interés para la investigación, la enseñanza y la experiencia clínica. Los sujetos individuales vistos bajo este protocolo pueden iniciar el establecimiento de protocolos específicos relacionados con enfermedades que involucran estudios intensivos de historia natural, descubrimiento de enfermedades y posibles estudios terapéuticos innovadores. Además de su papel en la investigación de personas que son de interés para la Rama Cardiovascular (CB) del NHLBI, este protocolo puede proporcionar una vía posible para admitir sujetos de otros programas de los NIH, como el Programa de Enfermedades No Diagnosticadas de los NIH, el Centro de Inmunología Humana Programa trans-instituto u otros protocolos NIH donde los sujetos muestran características cardiovasculares.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

5000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20006
        • Reclutamiento
        • Hope Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • Reclutamiento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contacto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Número de teléfono: TTY dial 711 800-411-1222
          • Correo electrónico: ccopr@nih.gov
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20814
        • Terminado
        • Suburban Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 año a 100 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

1. Casos índice de adultos y familiares 2. Caso índice de niños y familiares de niños 3. Voluntarios adultos sanos 4. Mujeres embarazadas, analfabetas, ciegas o sujetos que no hablan inglés

Descripción

  • CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Los sujetos elegibles pueden incluir cualquier persona mayor de 1 año que esté afectada por enfermedades/trastornos (casos índice), o que sea familiar de una persona afectada por enfermedades/trastornos. Los parientes pueden incluir portadores genéticos y no portadores.

  • Los voluntarios adultos sanos deben tener 18 años de edad o más y deben aceptar que se analicen muestras de sangre o tejido y que se almacenen potencialmente para futuras investigaciones.
  • Los sujetos del caso índice inscritos en este protocolo habrán sido remitidos con una patología conocida o sospechada que puede estar asociada con disfunción cardiovascular o riesgo con una presentación atípica sospechada, trastorno hereditario o predisposición genética. El investigador con experiencia en la presentación del tema, junto con los especialistas consultores, revisará el historial médico y puede revisar los registros médicos que estén disponibles de los posibles sujetos y ofrecer la admisión según el potencial para ayudar al individuo, para aprender del sujeto. , o para iniciar la investigación clínica o básica sugerida por el trabajo del sujeto.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

  • Personas menores de 1 año o mayores de 100 años
  • Los voluntarios sanos que no puedan dar su consentimiento informado o que se nieguen a someterse a estudios de sangre y/o tejido, o que no den su consentimiento para que se almacenen muestras para futuras investigaciones, pueden ser excluidos de este estudio.
  • Mujeres embarazadas
  • Las personas que no dominen el idioma inglés serán excluidas de los cuestionarios de resultados informados por el paciente. Dichas personas no podrían completar correctamente los cuestionarios que solo son válidos en inglés.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Control de caso
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
1. Casos índice adultos y familiares
Inscrito con una patología conocida o sospechada que puede estar asociada con disfunción cardiovascular o riesgo con sospecha de presentación atípica, trastorno hereditario o predisposición genética.
Dispositivo: NSR IDE-MRI: Secuencias de pulsos de investigación
NSR IDE-MRI: Secuencias de pulsos de investigación, Fabricante de dispositivos NIH. Las secuencias de pulsos de investigación son secuencias de pulsos personalizadas y software de análisis desarrollados por científicos de los NIH.
2. Caso índice del niño y familiares del niño
Niños mayores de 1 año que estén afectados por enfermedades/trastornos (casos índice), o que sean familiares de una persona que esté afectada por enfermedades/trastornos.
Dispositivo: NSR IDE-MRI: Secuencias de pulsos de investigación
NSR IDE-MRI: Secuencias de pulsos de investigación, Fabricante de dispositivos NIH. Las secuencias de pulsos de investigación son secuencias de pulsos personalizadas y software de análisis desarrollados por científicos de los NIH.
3. Voluntarios adultos sanos
Los voluntarios adultos sanos deben tener 18 años de edad o más y deben aceptar que se analicen muestras de sangre o tejido y que se almacenen potencialmente para futuras investigaciones.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Diagnóstico de la enfermedad
Periodo de tiempo: En curso
Este protocolo permitirá la evaluación específica de la condición y la recolección de muestras a los sujetos con condiciones asociadas con características cardiovasculares y riesgo que pueden haber eludido durante mucho tiempo y avanzar en el conocimiento médico sobre enfermedades humanas raras y poco comunes.
En curso

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Asesoramiento genético potencial
Periodo de tiempo: En curso
Determinación de la etiología molecular de las enfermedades encontradas en este protocolo
En curso
Comprensión de la fisiopatía de la enfermedad
Periodo de tiempo: En curso
Asistir en la comprensión de la fisiopatología de la enfermedad y en la generación de diagnósticos en sujetos con presentaciones poco comunes de enfermedades con consecuencias cardiovasculares.
En curso

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Investigadores

  • Investigador principal: Paul M Hwang, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

21 de julio de 2010

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

11 de junio de 2010

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de junio de 2010

Publicado por primera vez (Estimado)

14 de junio de 2010

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

16 de septiembre de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de septiembre de 2026

Última verificación

29 de junio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 100126
  • 10-H-0126

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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