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Charakterisierung von Patienten mit ungewöhnlichen Präsentationen und/oder ungewöhnlichen Krankheiten im Zusammenhang mit dem Herz-Kreislauf-System

29. August 2026 aktualisiert von: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Protokoll zur Entdeckung kardiovaskulärer Erkrankungen

Hintergrund:

- Forscher sind daran interessiert, Personen zu untersuchen, die bekannte oder vermutete Stoffwechsel- oder genetische Erkrankungen haben, die sie einem hohen Risiko für Herzerkrankungen oder Erkrankungen ihrer Blutgefäße aussetzen. Um die Ergebnisse der Studie zu verbessern, werden sowohl betroffene als auch nicht betroffene Personen gebeten, Blut- und andere Proben zur Verfügung zu stellen, und sich Tests zur Beurteilung der Herz- und Lungenfunktion unterziehen. Nicht betroffene Personen umfassen Verwandte von betroffenen Personen und gesunde, nicht verwandte Freiwillige.

Ziele:

- Zur Untersuchung von Personen, die an Herz-Kreislauf-Erkrankungen leiden oder ein Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen haben, sowie deren nicht betroffenen Verwandten und gesunden Freiwilligen.

Teilnahmeberechtigung:

- Personen zwischen 1 und 100 Jahren. Teilnehmer können gesunde Freiwillige, Personen mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder nicht betroffene Verwandte von Personen mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen sein.

Entwurf:

  • Die Teilnehmer werden einige oder alle der folgenden Tests gemäß den Anweisungen der Studienforscher durchlaufen:
  • Fotografie von Gesicht und Ganzkörper
  • Körpermaße
  • Röntgenaufnahmen, einschließlich Röntgenaufnahmen des Brustkorbs oder der Gliedmaßen
  • Metabolische Belastungstests zur Untersuchung der Herz- und Muskelfunktion
  • Echokardiographie zur Untersuchung der Herzfunktion
  • Magnetresonanztomographie (MRT)-Studien, einschließlich kardiovaskulärer MRT, Angiographie und Kontrast-MRT, um die Herzfunktion und -leistung zu untersuchen
  • Computertomographie (CT)-Angiographie zur Gewinnung von Bildern des Herzens und der Lunge
  • Positronen-Emissions-Tomographie (PET)-Bildgebung zur Untersuchung einer möglichen Fettinfiltration des Herzens
  • Sechs-Minuten-Gehtest zur Untersuchung von Herz-, Lungen- und Muskelfunktion und -leistung
  • Gefäßultraschall zur Untersuchung der Blutgefäßwände
  • Blut, Gewebe und andere Proben werden zu Forschungs- und Testzwecken gesammelt und entweder als Teil der klinischen Studie oder während chirurgischer Eingriffe entnommen.
  • Folgestudien können unter separaten Forschungsprotokollen durchgeführt werden.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Wir schlagen vor, die Ätiologie und den natürlichen Verlauf von seltenen und ungewöhnlichen Krankheiten, sowohl bekannten als auch unbekannten, zu charakterisieren, die sich mit Symptomen und Anzeichen präsentieren, die mit dem Risiko einer offensichtlichen oder potenziellen kardiovaskulären Dysfunktion verbunden sind. Wir werden auch seltene genetische Modifikatoren untersuchen und neue Krankheitsmechanismen identifizieren, die zu häufigen Herz-Kreislauf-Erkrankungen beitragen. Damit werden wir unser Wissen über diese Erkrankungen erweitern und interessante Themen für Forschung, Lehre und klinische Erfahrung zugänglich machen. Einzelne Probanden, die unter diesem Protokoll behandelt werden, können die Einrichtung spezifischer krankheitsbezogener Protokolle initiieren, die intensive Studien zur Naturgeschichte, die Entdeckung von Krankheiten und potenzielle innovative therapeutische Studien umfassen. Zusätzlich zu seiner Rolle bei der Untersuchung von Personen, die für die kardiovaskuläre Abteilung (CB) des NHLBI von Interesse sind, kann dieses Protokoll einen möglichen Weg für die Aufnahme von Probanden aus anderen NIH-Programmen wie dem NIH-Programm für nicht diagnostizierte Krankheiten oder dem Center for Human Immunology bieten Institutsübergreifendes Programm oder andere NIH-Protokolle, bei denen die Probanden kardiovaskuläre Merkmale aufweisen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

5000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Vereinigte Staaten, 20006
        • Rekrutierung
        • Hope Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-Mail: ccopr@nih.gov
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20814
        • Abgeschlossen
        • Suburban Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Jahr bis 100 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

1. Indexfälle für Erwachsene und Verwandte 2. Indexfälle für Kinder und Verwandte von Kindern 3. Gesunde erwachsene Freiwillige 4. Schwangere Frauen, Analphabeten, Blinde oder Personen, die kein Englisch sprechen

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Zu den teilnahmeberechtigten Probanden können alle Personen über 1 Jahr gehören, die von Krankheiten/Störungen betroffen sind (Indexfälle) oder die ein Verwandter einer Person sind, die von Krankheiten/Störungen betroffen ist. Verwandte können genetische Träger und Nichtträger sein.

  • Gesunde erwachsene Freiwillige müssen mindestens 18 Jahre alt sein und sich bereit erklären, Blut- oder Gewebeproben untersuchen und möglicherweise für zukünftige Forschungszwecke aufbewahren zu lassen.
  • Indexfall-Patienten, die in dieses Protokoll aufgenommen wurden, wurden mit einer bekannten oder vermuteten Pathologie überwiesen, die mit einer kardiovaskulären Dysfunktion oder dem Risiko einer vermuteten atypischen Präsentation, einer erblichen Störung oder einer genetischen Prädisposition verbunden sein kann. Der Ermittler mit Fachkenntnissen in der Präsentation des Themas überprüft zusammen mit beratenden Spezialisten die Krankengeschichte und kann alle verfügbaren Krankenakten potenzieller Probanden überprüfen und die Zulassung anbieten, basierend auf dem Potenzial, der Person zu helfen, von dem Probanden zu lernen , oder um klinische oder Grundlagenforschung zu initiieren, die durch die Aufarbeitung des Subjekts vorgeschlagen wird.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

  • Personen unter 1 Jahr oder über 100 Jahren
  • Gesunde Freiwillige, die nicht in der Lage sind, eine Einverständniserklärung abzugeben oder die Blut- und/oder Gewebeuntersuchungen ablehnen oder die der Aufbewahrung von Proben für zukünftige Forschungszwecke nicht zustimmen, können von dieser Studie ausgeschlossen werden.
  • Schwangere Frau
  • Personen, die der englischen Sprache nicht mächtig sind, werden von Patient Reported Outcome Questionnaires ausgeschlossen. Diese Personen könnten Fragebögen, die nur in englischer Sprache gültig sind, nicht ordnungsgemäß ausfüllen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
1. Erwachsene Indexfälle und Verwandte
Eingeschrieben mit einer bekannten oder vermuteten Pathologie, die mit kardiovaskulärer Dysfunktion oder einem Risiko mit vermuteter atypischer Präsentation, erblicher Störung oder genetischer Veranlagung verbunden sein kann.
Gerät: NSR IDE-MRI: Forschungspulssequenzen
NSR IDE-MRI: Forschungspulssequenzen, Gerätehersteller NIH. Forschungspulssequenzen sind maßgeschneiderte Pulssequenzen und Analysesoftware, die von NIH-Wissenschaftlern entwickelt wurden.
2. Indexfall für Kinder und Verwandte von Kindern
Kinder über 1 Jahr, die von Krankheiten/Erkrankungen betroffen sind (Indexfälle) oder Angehörige einer von Krankheiten/Erkrankungen betroffenen Person sind.
Gerät: NSR IDE-MRI: Forschungspulssequenzen
NSR IDE-MRI: Forschungspulssequenzen, Gerätehersteller NIH. Forschungspulssequenzen sind maßgeschneiderte Pulssequenzen und Analysesoftware, die von NIH-Wissenschaftlern entwickelt wurden.
3. Gesunde erwachsene Freiwillige
Gesunde erwachsene Freiwillige müssen mindestens 18 Jahre alt sein und sich bereit erklären, Blut- oder Gewebeproben untersuchen und möglicherweise für zukünftige Forschungszwecke aufbewahren zu lassen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Krankheitsdiagnose
Zeitfenster: Laufend
Dieses Protokoll ermöglicht Probanden mit Bedingungen mit kardiovaskulären Merkmalen und Risiken, die eine lange Diagnose haben, und um das medizinische Wissen über seltene und ungewöhnliche menschliche Krankheiten zu fördern.
Laufend

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Mögliche genetische Beratung
Zeitfenster: Laufend
Bestimmung der molekularen Ätiologie von Krankheiten, die in diesem Protokoll aufgetreten sind
Laufend
Verständnis von Krankheiten Pathophysiolgie
Zeitfenster: Laufend
Unterstützung beim Verständnis der Krankheitspathophysiologie und zur Erzeugung von Diagnosen bei Probanden mit ungewöhnlichen Präsentationen von Krankheiten mit kardiovaskulären Folgen.
Laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Paul M Hwang, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

21. Juli 2010

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

11. Juni 2010

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

11. Juni 2010

Zuerst gepostet (Geschätzt)

14. Juni 2010

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

1. September 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. August 2026

Zuletzt verifiziert

29. Juni 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 100126
  • 10-H-0126

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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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