Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Charakterystyka pacjentów z rzadkimi objawami i/lub rzadkimi chorobami związanymi z układem sercowo-naczyniowym

15 września 2026 zaktualizowane przez: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Protokół wykrywania chorób sercowo-naczyniowych

Tło:

- Naukowcy są zainteresowani badaniem osób, u których rozpoznano lub podejrzewano choroby metaboliczne lub genetyczne, które narażają je na wysokie ryzyko chorób serca lub chorób naczyń krwionośnych. Aby poprawić wyniki badania, zarówno osoby dotknięte, jak i zdrowe zostaną poproszone o dostarczenie krwi i innych próbek oraz zostaną poddane testom oceniającym czynność serca i płuc. Do osób niedotkniętych chorobą należą krewni osób dotkniętych chorobą i zdrowi niespokrewnieni ochotnicy.

Cele:

- Aby zbadać osoby, które mają lub są zagrożone chorobami sercowo-naczyniowymi, a także ich zdrowych krewnych i zdrowych ochotników.

Kwalifikowalność:

- Osoby w wieku od 1 do 100 lat. Uczestnikami mogą być zdrowi ochotnicy, osoby z chorobami układu krążenia lub zdrowi krewni osób z chorobami układu krążenia.

Projekt:

  • Uczestnicy przejdą niektóre lub wszystkie z następujących testów, zgodnie z zaleceniami naukowców prowadzących badanie:
  • Fotografia twarzy i całego ciała
  • Pomiary ciała
  • Radiografia, w tym zdjęcia rentgenowskie klatki piersiowej lub kończyn
  • Testy stresu metabolicznego w celu zbadania funkcji serca i mięśni
  • Echokardiografia do badania funkcji serca
  • Badania rezonansu magnetycznego (MRI), w tym MRI układu sercowo-naczyniowego, angiografia i MRI z kontrastem, w celu zbadania funkcji i wydajności serca
  • Angiogram tomografii komputerowej (CT) w celu uzyskania obrazów serca i płuc
  • Obrazowanie pozytonowej tomografii emisyjnej (PET) w celu zbadania możliwego nacieku tłuszczu w sercu
  • Sześciominutowy test marszu do badania funkcji i wydajności serca, płuc i mięśni
  • Ultrasonografia naczyniowa do badania ścian naczyń krwionośnych
  • Krew, tkanki i inne próbki będą pobierane do badań i testów oraz będą pobierane w ramach badania klinicznego lub podczas zabiegów chirurgicznych.
  • Badania kontrolne mogą być prowadzone w ramach odrębnych protokołów badawczych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Proponujemy scharakteryzowanie etiologii i historii naturalnej rzadkich i rzadkich chorób, zarówno znanych, jak i nieznanych, z objawami podmiotowymi i przedmiotowymi związanymi z ryzykiem jawnej lub potencjalnej dysfunkcji układu sercowo-naczyniowego. Będziemy również badać rzadkie modyfikatory genetyczne i identyfikować nowe mechanizmy chorobowe przyczyniające się do powszechnych chorób sercowo-naczyniowych. W ten sposób poszerzymy naszą wiedzę na temat tych zaburzeń i zapewnimy dostęp do interesujących tematów do badań, nauczania i doświadczenia klinicznego. Indywidualni pacjenci obserwowani w ramach tego protokołu mogą zainicjować ustanowienie określonych protokołów związanych z chorobą, obejmujących intensywne badania historii naturalnej, odkrywanie chorób i potencjalne innowacyjne badania terapeutyczne. Oprócz swojej roli w badaniu osób, które są przedmiotem zainteresowania Oddziału Sercowo-Naczyniowego (CB) NHLBI, protokół ten może zapewnić możliwą drogę przyjmowania pacjentów z innych programów NIH, takich jak Program Niezdiagnozowanych Chorób NIH, Centrum Immunologii Człowieka Program międzyinstytutowy lub inne protokoły NIH, w których badani wykazują cechy sercowo-naczyniowe.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

5000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Stany Zjednoczone, 20006
        • Rekrutacyjny
        • Hope Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20814
        • Zakończony
        • Suburban Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok do 100 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

1. Indeks przypadków dorosłych i krewnych 2. Indeks przypadków dzieci i krewnych dzieci 3. Zdrowi dorośli ochotnicy 4. Kobiety w ciąży, analfabeci, osoby niewidome lub nieanglojęzyczne

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Kwalifikującymi się uczestnikami mogą być osoby w wieku powyżej 1 roku, które cierpią na choroby/zaburzenia (przypadki indeksowe) lub które są krewnymi osoby dotkniętej chorobami/zaburzeniami. Krewni mogą obejmować nosicieli genetycznych i osoby niebędące nosicielami.

  • Zdrowi dorośli ochotnicy muszą mieć co najmniej 18 lat i muszą wyrazić zgodę na zbadanie próbek krwi lub tkanek i potencjalne przechowywanie ich do przyszłych badań.
  • Indeksowi pacjenci włączeni do tego protokołu zostaną skierowani ze znaną lub podejrzewaną patologią, która może być związana z dysfunkcją układu sercowo-naczyniowego lub ryzykiem z podejrzeniem nietypowej prezentacji, zaburzenia dziedzicznego lub predyspozycji genetycznych. Badacz posiadający doświadczenie w przedstawianiu tematu, wraz ze specjalistami konsultującymi, przejrzy historię medyczną i może przejrzeć wszelkie dostępne dokumenty medyczne potencjalnych uczestników i zaoferować przyjęcie w oparciu o potencjał pomocy danej osobie, uczenia się od osoby badanej lub zainicjować badania kliniczne lub podstawowe zasugerowane przez badanie podmiotu.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

  • Osoby w wieku poniżej 1 roku lub powyżej 100 lat
  • Z tego badania mogą zostać wykluczeni zdrowi ochotnicy, którzy nie są w stanie wyrazić świadomej zgody lub odmówią poddania się badaniu krwi i/lub tkanek, lub którzy nie wyrażą zgody na przechowywanie próbek do przyszłych badań.
  • Kobiety w ciąży
  • Osoby, które nie władają biegle językiem angielskim, zostaną wykluczone z kwestionariuszy zgłaszanych przez pacjentów. Takie osoby nie byłyby w stanie poprawnie wypełnić kwestionariuszy, które są ważne tylko w języku angielskim.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
1. Sprawy indeksowe dla dorosłych i krewni
Zarejestrowani ze znaną lub podejrzewaną patologią, która może być związana z dysfunkcją układu sercowo-naczyniowego lub ryzykiem z podejrzeniem nietypowej prezentacji, zaburzenia dziedzicznego lub predyspozycji genetycznych.
Urządzenie: NSR IDE-MRI: Badania sekwencji impulsów
NSR IDE-MRI: Sekwencje impulsów badawczych, Producent urządzeń NIH. Sekwencje impulsów badawczych to dostosowane sekwencje impulsów i oprogramowanie analityczne opracowane przez naukowców z NIH.
2. Sprawa z indeksem dzieci i krewni dzieci
Dzieci powyżej 1 roku życia dotknięte chorobami/zaburzeniami (indeks przypadków) lub będące krewnymi osoby dotkniętej chorobami/zaburzeniami.
Urządzenie: NSR IDE-MRI: Badania sekwencji impulsów
NSR IDE-MRI: Sekwencje impulsów badawczych, Producent urządzeń NIH. Sekwencje impulsów badawczych to dostosowane sekwencje impulsów i oprogramowanie analityczne opracowane przez naukowców z NIH.
3. Zdrowi dorośli ochotnicy
Zdrowi dorośli ochotnicy muszą mieć co najmniej 18 lat i muszą wyrazić zgodę na zbadanie próbek krwi lub tkanek i potencjalne przechowywanie ich do przyszłych badań.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Diagnoza choroby
Ramy czasowe: Bieżący
Ten protokół pozwoli na ocenę i pobieranie próbek w warunkach osobnikom z warunkami związanymi z cechami sercowo-naczyniowymi i ryzykiem, które mogą mieć od dawna umykanie diagnozy i rozwinąć wiedzę medyczną na temat rzadkich i rzadkich chorób ludzkich.
Bieżący

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ewentualne poradnictwo genetyczne
Ramy czasowe: Bieżący
Określenie etiologii molekularnej chorób napotkanych na tym protokole
Bieżący
Zrozumienie patofiziolgii choroby
Ramy czasowe: Bieżący
Pomagaj w zrozumieniu patofizjologii choroby i w generowaniu diagnoz u osób z rzadkimi prezentacjami chorób o konsekwencjach sercowo -naczyniowych.
Bieżący

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Paul M Hwang, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

21 lipca 2010

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 czerwca 2010

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 czerwca 2010

Pierwszy wysłany (Szacowany)

14 czerwca 2010

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

16 września 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 września 2026

Ostatnia weryfikacja

29 czerwca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 100126
  • 10-H-0126

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj