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Caracterização de Doentes com Apresentações Incomuns e/ou Doenças Incomuns Associadas ao Sistema Cardiovascular

10 de abril de 2024 atualizado por: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Protocolo de Descoberta de Doenças Cardiovasculares

Fundo:

- Os pesquisadores estão interessados ​​em estudar indivíduos que tenham conhecido ou suspeitado de doenças metabólicas ou genéticas que os colocam em alto risco de doenças cardíacas ou doenças de seus vasos sanguíneos. Para melhorar os resultados do estudo, os indivíduos afetados e não afetados serão solicitados a fornecer sangue e outras amostras e serão submetidos a testes para avaliar a função cardíaca e pulmonar. Indivíduos não afetados incluirão parentes de indivíduos afetados e voluntários saudáveis ​​não aparentados.

Objetivos.

- Estudar indivíduos que têm ou estão em risco de doenças cardiovasculares, bem como seus parentes não afetados e voluntários saudáveis.

Elegibilidade:

- Indivíduos entre 1 e 100 anos de idade. Os participantes podem ser voluntários saudáveis, indivíduos com doenças cardiovasculares ou parentes não afetados de indivíduos com doenças cardiovasculares.

Projeto:

  • Os participantes terão alguns ou todos os seguintes testes, conforme indicado pelos pesquisadores do estudo:
  • Fotografia de rosto e corpo inteiro
  • Medidas do corpo
  • Radiografia, incluindo radiografias de tórax ou membros
  • Teste de estresse metabólico para estudar a função cardíaca e muscular
  • Ecocardiografia para estudar a função cardíaca
  • Estudos de ressonância magnética (MRI), incluindo ressonância magnética cardiovascular, angiografia e ressonância magnética de contraste, para estudar a função e o desempenho do coração
  • Angiografia por tomografia computadorizada (TC) para obter imagens do coração e dos pulmões
  • Tomografia por emissão de pósitrons (PET) para estudar possível infiltração de gordura no coração
  • Teste de caminhada de seis minutos para estudar função e desempenho cardíaco, pulmonar e muscular
  • Ultrassom vascular para estudar as paredes dos vasos sanguíneos
  • Sangue, tecidos e outras amostras serão coletados para pesquisa e teste e serão coletados como parte do estudo clínico ou durante procedimentos cirúrgicos.
  • Estudos de acompanhamento podem ser realizados em protocolos de pesquisa separados.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Propomos caracterizar a etiologia e a história natural de doenças raras e incomuns, conhecidas e desconhecidas, que apresentam sintomas e sinais associados ao risco de disfunção cardiovascular manifesta ou potencial. Também estudaremos modificadores genéticos raros e identificaremos novos mecanismos de doenças que contribuem para doenças cardiovasculares comuns. Assim, ampliaremos nosso conhecimento sobre esses transtornos e proporcionaremos acesso a assuntos de interesse para pesquisa, ensino e experiência clínica. Indivíduos atendidos sob este protocolo podem iniciar o estabelecimento de protocolos específicos relacionados a doenças envolvendo estudos intensivos de história natural, descoberta de doenças e potenciais estudos terapêuticos inovadores. Além de seu papel na investigação de indivíduos que são de interesse do Ramo Cardiovascular (CB) do NHLBI, este protocolo pode fornecer um possível caminho para a admissão de indivíduos de outros programas do NIH, como o NIH Undiagnosed Diseases Program, o Center for Human Immunology Programa Trans-institute ou outros protocolos do NIH em que os indivíduos exibem características cardiovasculares.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

5000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • Recrutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contato:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Número de telefone: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20814
        • Concluído
        • Suburban Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 ano a 100 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

1. Casos índice adultos e parentes 2. Caso índice infantil e parentes infantis 3. Voluntários adultos saudáveis ​​4. Mulheres grávidas, analfabetas, cegas ou pessoas que não falam inglês

Descrição

  • CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

Sujeitos elegíveis podem incluir qualquer pessoa com mais de 1 ano de idade que seja afetada por doenças/distúrbios (casos-índice) ou que seja parente de uma pessoa afetada por doenças/distúrbios. Parentes podem incluir portadores genéticos e não portadores.

  • Voluntários adultos saudáveis ​​devem ter 18 anos de idade ou mais e devem concordar em ter amostras de sangue ou tecido estudadas e potencialmente armazenadas para pesquisas futuras.
  • Os indivíduos do caso índice inscritos neste protocolo terão sido encaminhados com uma patologia conhecida ou suspeita que pode estar associada a disfunção cardiovascular ou risco com uma apresentação atípica suspeita, distúrbio hereditário ou predisposição genética. O investigador com experiência na apresentação do assunto, juntamente com especialistas consultores, revisará o histórico médico e poderá revisar quaisquer registros médicos disponíveis de possíveis participantes e oferecer admissão com base no potencial de ajudar o indivíduo, aprender com o paciente , ou para iniciar pesquisas clínicas ou básicas sugeridas pela avaliação do paciente.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

  • Pessoas com menos de 1 ano de idade ou mais de 100 anos de idade
  • Voluntários saudáveis ​​incapazes de dar consentimento informado ou que se recusam a fazer estudos de sangue e/ou tecidos, ou que não consentem em ter amostras armazenadas para pesquisas futuras podem ser excluídos deste estudo.
  • mulheres grávidas
  • As pessoas que não são fluentes no idioma inglês serão excluídas dos questionários de resultados relatados pelo paciente. Essas pessoas seriam incapazes de preencher adequadamente os questionários válidos apenas no idioma inglês.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Controle de caso
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
1. Casos índices adultos e parentes
Inscrito com uma patologia conhecida ou suspeita que pode estar associada com disfunção cardiovascular ou risco com apresentação atípica suspeita, distúrbio hereditário ou predisposição genética.
Medicamento: 11C-Acetato
Medicamento: 13N-Amoníaco
2. Caso índice da criança e parentes da criança
Crianças com mais de 1 ano de idade que são afetadas por doenças/distúrbios (casos índices) ou que são parentes de uma pessoa afetada por doenças/distúrbios.
Medicamento: 11C-Acetato
Medicamento: 13N-Amoníaco
3. Voluntários adultos saudáveis
Voluntários adultos saudáveis ​​devem ter 18 anos de idade ou mais e devem concordar em ter amostras de sangue ou tecido estudadas e potencialmente armazenadas para pesquisas futuras.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Diagnóstico de Doença
Prazo: Em andamento
Este protocolo vem complementar os objectivos do Programa de Doenças Não Diagnosticadas (UDP), que poderá admitir alguns dos seus súbditos através deste protocolo, dar respostas a súbditos com patologias associadas a características cardiovasculares que há muito podem ter escapado ao diagnóstico e fazer avançar o conhecimento médico sobre doenças raras e doenças humanas incomuns.
Em andamento

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Entendendo a fisiopatologia da doença
Prazo: Em andamento
auxiliar na compreensão da fisiopatologia da doença e na geração de diagnósticos em indivíduos com apresentações incomuns de doenças com consequências cardiovasculares.
Em andamento
Potencial aconselhamento genético
Prazo: Em andamento
Determinar a etiologia molecular das doenças encontradas neste protocolo
Em andamento

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Investigadores

  • Investigador principal: Michael N Sack, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

21 de julho de 2010

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

11 de junho de 2010

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

11 de junho de 2010

Primeira postagem (Estimado)

14 de junho de 2010

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

11 de abril de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

10 de abril de 2024

Última verificação

20 de outubro de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 100126
  • 10-H-0126

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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