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Caratterizzazione di pazienti con presentazioni non comuni e/o malattie non comuni associate al sistema cardiovascolare

15 settembre 2026 aggiornato da: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Protocollo di scoperta delle malattie cardiovascolari

Sfondo:

- I ricercatori sono interessati a studiare individui che hanno malattie metaboliche o genetiche note o sospette che li mettono ad alto rischio di malattie cardiache o malattie dei loro vasi sanguigni. Per migliorare i risultati dello studio, sia agli individui affetti che a quelli non affetti verrà chiesto di fornire sangue e altri campioni e saranno sottoposti a test per valutare la funzionalità cardiaca e polmonare. Le persone non affette includeranno parenti di individui affetti e volontari sani non imparentati.

Obiettivi:

- Studiare individui che hanno o sono a rischio di malattie cardiovascolari, così come i loro parenti non affetti e volontari sani.

Eleggibilità:

- Persone di età compresa tra 1 e 100 anni. I partecipanti possono essere volontari sani, persone con malattie cardiovascolari o parenti non affetti di persone con malattie cardiovascolari.

Disegno:

  • I partecipanti avranno alcuni o tutti i seguenti test, come indicato dai ricercatori dello studio:
  • Fotografia del viso e del corpo intero
  • Misure del corpo
  • Radiografia, comprese le radiografie del torace o degli arti
  • Test di stress metabolico per studiare la funzione cardiaca e muscolare
  • Ecocardiografia per studiare la funzione cardiaca
  • Studi di risonanza magnetica (MRI), tra cui MRI cardiovascolare, angiografia e MRI con mezzo di contrasto, per studiare la funzione e le prestazioni cardiache
  • Angiogramma con tomografia computerizzata (TC) per ottenere immagini del cuore e dei polmoni
  • Tomografia ad emissione di positroni (PET) per studiare la possibile infiltrazione di grasso del cuore
  • Test del cammino di sei minuti per studiare la funzione e le prestazioni di cuore, polmoni e muscoli
  • Ecografia vascolare per studiare le pareti dei vasi sanguigni
  • Sangue, tessuti e altri campioni saranno raccolti per la ricerca e il test e saranno prelevati come parte dello studio clinico o durante le procedure chirurgiche.
  • Gli studi di follow-up possono essere eseguiti nell'ambito di protocolli di ricerca separati.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Proponiamo di caratterizzare l'eziologia e la storia naturale di malattie rare e non comuni, note e sconosciute, che si presentano con sintomi e segni associati al rischio di disfunzione cardiovascolare conclamata o potenziale. Studieremo anche modificatori genetici rari e identificheremo nuovi meccanismi patologici che contribuiscono alle comuni malattie cardiovascolari. In tal modo, amplieremo le nostre conoscenze su questi disturbi e forniremo l'accesso ad argomenti di interesse per la ricerca, l'insegnamento e l'esperienza clinica. I singoli soggetti osservati nell'ambito di questo protocollo possono avviare la creazione di protocolli specifici relativi alla malattia che coinvolgono studi intensivi di storia naturale, scoperta di malattie e potenziali studi terapeutici innovativi. Oltre al suo ruolo nell'indagare su individui che sono di interesse per il Cardiovascular Branch (CB) dell'NHLBI, questo protocollo può fornire una possibile via per l'ammissione di soggetti da altri programmi NIH come il NIH Undiagnosed Diseases Program, il Center for Human Immunology Programma trans-istituto o altri protocolli NIH in cui i soggetti presentano caratteristiche cardiovascolari.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

5000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Stati Uniti, 20006
        • Reclutamento
        • Hope Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contatto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numero di telefono: TTY dial 711 800-411-1222
          • Email: ccopr@nih.gov
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20814
        • Completato
        • Suburban Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 100 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

1. Casi indicizzati per adulti e parenti 2. Casi indicizzati per bambini e parenti minori 3. Volontari adulti sani 4. Donne incinte, analfabeti, ciechi o soggetti che non parlano inglese

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

I soggetti idonei possono includere chiunque abbia più di 1 anno di età che sia affetto da malattie/disturbi (casi indice), o che sia parente di una persona affetta da malattie/disturbi. I parenti possono includere portatori genetici e non portatori.

  • I volontari adulti sani devono avere almeno 18 anni di età e devono acconsentire a far studiare campioni di sangue o di tessuto e potenzialmente conservarli per ricerche future.
  • I soggetti dei casi indice arruolati in questo protocollo saranno stati indirizzati con una patologia nota o sospetta che può essere associata a disfunzione cardiovascolare o rischio con una sospetta presentazione atipica, disturbo ereditario o predisposizione genetica. L'investigatore esperto nella presentazione del soggetto, insieme a consulenti specialisti, esaminerà la storia medica e potrebbe rivedere qualsiasi cartella clinica disponibile di potenziali soggetti e offrire l'ammissione in base al potenziale per aiutare l'individuo, per imparare dal soggetto , o per avviare la ricerca clinica o di base suggerita dal workup del soggetto.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

  • Persone di età inferiore a 1 anno o superiore a 100 anni
  • I volontari sani che non sono in grado di fornire il consenso informato o che rifiutano di sottoporsi a esami del sangue e/o dei tessuti o che non acconsentono alla conservazione di campioni per ricerche future possono essere esclusi da questo studio.
  • Donne incinte
  • Le persone che non parlano correntemente la lingua inglese saranno escluse dai questionari sugli esiti riferiti dal paziente. Tali persone non sarebbero in grado di compilare correttamente questionari validi solo in lingua inglese.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
1. Casi indice adulti e parenti
- Arruolato con una patologia nota o sospetta che può essere associata a disfunzione cardiovascolare o rischio di presentazione atipica sospetta, disturbo ereditario o predisposizione genetica.
Dispositivo: NSR IDE-MRI: sequenze di impulsi di ricerca
NSR IDE-MRI: sequenze di impulsi di ricerca, produttore di dispositivi NIH. Le sequenze di impulsi di ricerca sono sequenze di impulsi personalizzate e software di analisi sviluppati dagli scienziati NIH.
2. Caso indice del figlio e parenti del figlio
Bambini di età superiore a 1 anno affetti da patologie/disturbi (casi indice), o parenti di una persona affetta da patologie/disturbi.
Dispositivo: NSR IDE-MRI: sequenze di impulsi di ricerca
NSR IDE-MRI: sequenze di impulsi di ricerca, produttore di dispositivi NIH. Le sequenze di impulsi di ricerca sono sequenze di impulsi personalizzate e software di analisi sviluppati dagli scienziati NIH.
3. Volontari adulti sani
I volontari adulti sani devono avere almeno 18 anni di età e devono acconsentire a far studiare campioni di sangue o di tessuto e potenzialmente conservarli per ricerche future.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Diagnosi della malattia
Lasso di tempo: In corso
Questo protocollo consentirà la valutazione specifica delle condizioni e la raccolta dei campioni a soggetti con condizioni associate alle caratteristiche cardiovascolari e al rischio che potrebbero avere una diagnosi a lungo eludata e per far avanzare le conoscenze mediche sulle malattie umane rare e non comuni.
In corso

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Eventuale consulenza genetica
Lasso di tempo: In corso
Determinazione dell'eziologia molecolare delle malattie riscontrate su questo protocollo
In corso
Comprensione della patofisiolgia della malattia
Lasso di tempo: In corso
Assistere nella comprensione della patofisiologia della malattia e nella generazione di diagnosi in soggetti con presentazioni non comuni di malattie con conseguenze cardiovascolari.
In corso

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Paul M Hwang, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

21 luglio 2010

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 giugno 2010

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 giugno 2010

Primo Inserito (Stimato)

14 giugno 2010

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

16 settembre 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 settembre 2026

Ultimo verificato

29 giugno 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 100126
  • 10-H-0126

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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