Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Karakterisering af patienter med usædvanlige præsentationer og/eller usædvanlige sygdomme forbundet med det kardiovaskulære system

29. august 2026 opdateret af: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Protokol til opdagelse af hjerte-kar-sygdomme

Baggrund:

- Forskere er interesserede i at studere individer, der har kendt eller mistænkt stofskifte- eller genetiske sygdomme, der sætter dem i en høj risiko for hjertesygdomme eller sygdomme i deres blodkar. For at forbedre resultaterne af undersøgelsen vil både berørte og ikke-påvirkede personer blive bedt om at give blod og andre prøver og vil gennemgå tests for at evaluere hjerte- og lungefunktion. Ikke-berørte personer vil omfatte slægtninge til berørte individer og raske, ikke-beslægtede frivillige.

Mål:

- At studere personer, der har eller er i risiko for hjerte-kar-sygdomme, samt deres upåvirkede pårørende og raske frivillige.

Berettigelse:

- Personer mellem 1 og 100 år. Deltagerne kan være raske frivillige, personer med hjerte-kar-sygdomme eller upåvirkede pårørende til personer med hjerte-kar-sygdomme.

Design:

  • Deltagerne vil have nogle eller alle af følgende tests, som anvist af undersøgelsens forskere:
  • Fotografering af ansigtet og hele kroppen
  • Kropsmål
  • Røntgen, herunder røntgenbilleder af brystet eller lemmer
  • Metabolisk stresstest til undersøgelse af hjerte- og muskelfunktion
  • Ekkokardiografi til undersøgelse af hjertefunktion
  • Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) undersøgelser, herunder kardiovaskulær MR, angiografi og kontrast MR, for at studere hjertefunktion og ydeevne
  • Computertomografi (CT) angiogram for at få billeder af hjertet og lungerne
  • Positron-emissionstomografi (PET) billeddannelse for at studere mulig fedtinfiltration af hjertet
  • Seks minutters gangtest til undersøgelse af hjerte-, lunge- og muskelfunktion og ydeevne
  • Vaskulær ultralyd til undersøgelse af blodkarvægge
  • Blod, væv og andre prøver vil blive indsamlet til forskning og testning og vil blive taget enten som en del af den kliniske undersøgelse eller under kirurgiske procedurer.
  • Opfølgningsundersøgelser kan udføres under separate forskningsprotokoller.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Vi foreslår at karakterisere ætiologien og den naturlige historie af sjældne og ualmindelige sygdomme, både kendte og ukendte, som viser sig med symptomer og tegn forbundet med risikoen for åbenlys eller potentiel kardiovaskulær dysfunktion. Vi vil også studere sjældne genetiske modifikatorer og identificere nye sygdomsmekanismer, der bidrager til almindelige hjerte-kar-sygdomme. På den måde vil vi udvide vores viden om disse lidelser og give adgang til emner af interesse for forskning, undervisning og klinisk erfaring. Individuelle forsøgspersoner, der ses under denne protokol, kan påbegynde etableringen af ​​specifikke sygdomsrelaterede protokoller, der involverer intensive naturhistoriske undersøgelser, sygdomsopdagelse og potentielle innovative terapeutiske undersøgelser. Ud over sin rolle i at undersøge personer, der er af interesse for den kardiovaskulære gren (CB) af NHLBI, kan denne protokol give en mulig mulighed for at optage forsøgspersoner fra andre NIH-programmer såsom NIH Undiagnosed Diseases Program, Center for Human Immunology Trans-institut program eller andre NIH-protokoller, hvor forsøgspersoner udviser kardiovaskulære træk.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

5000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Forenede Stater, 20006
        • Rekruttering
        • Hope Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20814
        • Afsluttet
        • Suburban Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 100 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

1. Voksenindekssager og pårørende 2. Børneindekscase og børnefamilier 3. Sunde voksne frivillige 4. Gravide kvinder, analfabeter, blinde eller ikke-engelsktalende forsøgspersoner

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Støtteberettigede forsøgspersoner kan omfatte alle over 1 år, som er ramt af sygdomme/lidelser (indekstilfælde), eller som er pårørende til en person, der er ramt af sygdomme/lidelser. Slægtninge kan omfatte genetiske bærere og ikke-bærere.

  • Raske voksne frivillige skal være 18 år eller ældre og skal acceptere at få undersøgt blod- eller vævsprøver og potentielt opbevaret til fremtidig forskning.
  • Indekstilfælde, der er tilmeldt denne protokol, vil være blevet henvist med en kendt eller mistænkt patologi, der kan være forbundet med kardiovaskulær dysfunktion eller risiko med en mistænkt atypisk præsentation, arvelig lidelse eller genetisk disposition. Investigatoren med ekspertise i præsentationen af ​​emnet vil sammen med rådgivende specialister gennemgå sygehistorien og kan gennemgå eventuelle medicinske journaler, der er tilgængelige for potentielle emner, og tilbyde optagelse baseret på potentialet til at hjælpe individet med at lære af emnet , eller at igangsætte klinisk eller grundforskning foreslået af emnets arbejde.

EXKLUSIONSKRITERIER:

  • Personer under 1 år eller over 100 år
  • Raske frivillige, der ikke er i stand til at give informeret samtykke, eller som afslår at få blod- og/eller vævsundersøgelser, eller som ikke giver samtykke til at få opbevaret prøver til fremtidig forskning, kan blive udelukket fra denne undersøgelse.
  • Gravid kvinde
  • Personer, der ikke er flydende i det engelske sprog, vil blive udelukket fra spørgeskemaer med patientrapporteret resultat. Sådanne personer ville ikke være i stand til korrekt at udfylde spørgeskemaer, der kun er gyldige på engelsk.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
1. Voksenindekssager og pårørende
Tilmeldt med en kendt eller mistænkt patologi, der kan være forbundet med kardiovaskulær dysfunktion eller risiko med mistanke om atypisk præsentation, arvelig lidelse eller genetisk disposition.
Enhed: NSR IDE-MRI: Forskningspulssekvenser
NSR IDE-MRI: Forskningspulssekvenser, Device Manufacturer NIH. Forskningspulssekvenser er tilpassede pulssekvenser og analysesoftware udviklet af NIH-forskere.
2. Børnekartoteksag og børnepårørende
Børn over 1 år, der er ramt af sygdomme/lidelser (indekstilfælde), eller som er pårørende til en person, der er ramt af sygdomme/lidelser.
Enhed: NSR IDE-MRI: Forskningspulssekvenser
NSR IDE-MRI: Forskningspulssekvenser, Device Manufacturer NIH. Forskningspulssekvenser er tilpassede pulssekvenser og analysesoftware udviklet af NIH-forskere.
3. Sunde voksne frivillige
Raske voksne frivillige skal være 18 år eller ældre og skal acceptere at få undersøgt blod- eller vævsprøver og potentielt opbevaret til fremtidig forskning.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sygdomsdiagnose
Tidsramme: Løbende
Denne protokol tillader betingelsesspecifik evaluering og prøveopsamling til emner med tilstande forbundet med hjerte-kar-funktioner og risiko, der kan have længe undgået diagnose og fremme medicinsk viden om sjældne og usædvanlige menneskelige sygdomme.
Løbende

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Mulig genetisk rådgivning
Tidsramme: Igangværende
Bestemmelse af molekylær ætiologi af sygdomme, der er stødt på denne protokol
Igangværende
Forståelse af sygdomspatofysiolgy
Tidsramme: Løbende
Hjælp med forståelsen af ​​sygdomspatofysiologi og i generering af diagnoser hos personer med usædvanlige præsentationer af sygdomme med hjerte -kar -konsekvenser.
Løbende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Paul M Hwang, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

21. juli 2010

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. juni 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. juni 2010

Først opslået (Anslået)

14. juni 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. september 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. august 2026

Sidst verificeret

29. juni 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 100126
  • 10-H-0126

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner