Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Potilaiden luonnehdinta, joilla on epätavallisia oireita ja/tai harvinaisia ​​sydän- ja verisuonijärjestelmään liittyviä sairauksia

tiistai 15. syyskuuta 2026 päivittänyt: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Sydän- ja verisuonitautien tutkimuspöytäkirja

Tausta:

- Tutkijat ovat kiinnostuneita tutkimaan henkilöitä, joilla on tiedetty tai epäilty aineenvaihdunta- tai geneettisiä sairauksia, jotka aiheuttavat suuren riskin sairastua sydän- tai verisuonisairauksiin. Tutkimuksen tulosten parantamiseksi sekä sairastuneita että sairaamattomia henkilöitä pyydetään toimittamaan verta ja muita näytteitä, ja heille tehdään testejä sydämen ja keuhkojen toiminnan arvioimiseksi. Sairastumattomiin henkilöihin kuuluvat sairastuneiden henkilöiden sukulaiset ja terveet vapaaehtoiset, jotka eivät ole sukulaisia.

Tavoitteet:

- Tutkia henkilöitä, joilla on tai on riski sairastua sydän- ja verisuonitauteihin, sekä heidän terveitä omaisiaan ja terveitä vapaaehtoisia.

Kelpoisuus:

- 1-100-vuotiaat henkilöt. Osallistujat voivat olla terveitä vapaaehtoisia, sydän- ja verisuonitauteja sairastavia henkilöitä tai sydän- ja verisuonitauteja sairastavien henkilöiden terveitä sukulaisia.

Design:

  • Osallistujat suorittavat osan tai kaikki seuraavista testeistä tutkimuksen tutkijoiden ohjeiden mukaan:
  • Valokuvaus kasvoista ja koko vartalosta
  • Kehon mitat
  • Röntgenkuvaus, mukaan lukien rintakehän tai raajojen röntgenkuvat
  • Metabolinen stressitesti sydämen ja lihasten toiminnan tutkimiseksi
  • Ekokardiografia sydämen toiminnan tutkimiseksi
  • Magneettiresonanssikuvaustutkimukset (MRI), mukaan lukien sydän- ja verisuonitutkimukset, angiografia ja kontrasti-MRI, sydämen toiminnan ja suorituskyvyn tutkimiseksi
  • Tietokonetomografia (CT) angiogrammi kuvien saamiseksi sydämestä ja keuhkoista
  • Positroniemissiotomografia (PET) -kuvaus, jolla tutkitaan mahdollista sydämen rasvatunkeutumista
  • Kuuden minuutin kävelytesti sydämen, keuhkojen ja lihasten toiminnan ja suorituskyvyn tutkimiseksi
  • Verisuonten ultraääni verisuonten seinämien tutkimiseksi
  • Veri-, kudos- ja muut näytteet kerätään tutkimusta ja testausta varten, ja ne otetaan joko osana kliinistä tutkimusta tai kirurgisten toimenpiteiden aikana.
  • Seurantatutkimuksia voidaan tehdä erillisillä tutkimusprotokollalla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Ehdotamme sellaisten harvinaisten ja harvinaisten sairauksien etiologian ja luonnonhistorian karakterisointia, jotka ovat sekä tunnettuja että tuntemattomia ja joilla on oireita ja merkkejä, jotka liittyvät ilmeisen tai mahdollisen kardiovaskulaarisen toimintahäiriön riskiin. Tutkimme myös harvinaisia ​​geneettisiä muuntajia ja tunnistamme uusia sairausmekanismeja, jotka vaikuttavat yleisiin sydän- ja verisuonisairauksiin. Näin tehdessämme laajennamme tietämystämme näistä häiriöistä ja tarjoamme pääsyn kiinnostaviin aiheisiin tutkimusta, opetusta ja kliinistä kokemusta varten. Yksittäiset koehenkilöt, jotka nähdään tämän protokollan alaisina, voivat aloittaa erityisten sairauteen liittyvien protokollien laatimisen, jotka sisältävät intensiivisiä luonnonhistoriallisia tutkimuksia, taudin havaitsemista ja mahdollisia innovatiivisia terapeuttisia tutkimuksia. Sen lisäksi, että tämä protokolla tutkii henkilöitä, jotka ovat kiinnostuneita NHLBI:n Cardiovascular Branch (CB) -osastosta, tämä protokolla voi tarjota mahdollisen tavan ottaa vastaan ​​koehenkilöitä muista NIH-ohjelmista, kuten NIH:n diagnosoimattomien sairauksien ohjelmasta, Center for Human Immunology. Instituuttien välinen ohjelma tai muut NIH-protokollat, joissa koehenkilöillä on kardiovaskulaarisia piirteitä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

5000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Yhdysvallat, 20006
        • Rekrytointi
        • Hope Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
          • Sähköposti: ccopr@nih.gov
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20814
        • Valmis
        • Suburban Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 vuosi - 100 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

1. Aikuisten indeksitapaukset ja sukulaiset 2. Lapsiindeksitapaukset ja lapsisukulaiset 3. Terveet aikuiset vapaaehtoiset 4. Raskaana olevat naiset, lukutaidottomat, sokeat tai ei-englantia puhuvat kohteet

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Tukikelpoisia henkilöitä voivat olla kaikki yli 1-vuotiaat, joilla on sairauksia/häiriöitä (indeksitapaukset) tai jotka ovat sairauksia/häiriöitä sairastavan henkilön sukulaisia. Sukulaisia ​​voi olla geneettisiä kantajia ja ei-kantajia.

  • Terveiden aikuisten vapaaehtoisten on oltava vähintään 18-vuotiaita, ja heidän on suostuttava veri- tai kudosnäytteiden tutkimiseen ja mahdollisesti säilytykseen tulevaa tutkimusta varten.
  • Tähän protokollaan merkityt indeksipotilaat on lähetetty tunnetun tai epäillyn patologian kanssa, joka voi liittyä sydän- ja verisuonijärjestelmän toimintahäiriöön tai riskiin, johon liittyy epäilty epätyypillinen esiintyminen, perinnöllinen sairaus tai geneettinen taipumus. Tutkija, jolla on asiantuntemusta aiheen esittelyssä, yhdessä neuvottelevien asiantuntijoiden kanssa käyvät läpi sairaushistorian ja voivat tarkastella mahdollisia lääketieteellisiä tietoja, jotka ovat saatavilla mahdollisista koehenkilöistä ja tarjota pääsyn mahdollisuuksien mukaan auttaa yksilöä oppimaan aiheesta. tai käynnistää potilaan työskentelyn ehdottama kliininen tai perustutkimus.

POISTAMISKRITEERIT:

  • Alle 1-vuotiaat tai yli 100-vuotiaat henkilöt
  • Terveet vapaaehtoiset, jotka eivät pysty antamaan tietoon perustuvaa suostumusta tai kieltäytyvät veri- ja/tai kudostutkimuksista tai jotka eivät suostu näytteiden säilyttämiseen tulevaa tutkimusta varten, voidaan sulkea pois tästä tutkimuksesta.
  • Raskaana olevat naiset
  • Henkilöt, jotka eivät osaa sujuvasti englantia, suljetaan pois potilaiden raportoitujen tulosten kyselyistä. Tällaiset henkilöt eivät pystyisi kunnolla täyttämään kyselylomakkeita, jotka ovat voimassa vain englannin kielellä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
1. Aikuisten indeksitapaukset ja sukulaiset
Mukaan on otettu tunnettu tai epäilty patologia, johon saattaa liittyä sydän- ja verisuonijärjestelmän toimintahäiriö tai riski epätyypilliseen esiintymiseen, perinnölliseen sairauteen tai geneettiseen taipumukseen.
Laite: NSR IDE-MRI: Tutki pulssijaksoja
NSR IDE-MRI: Tutki pulssisekvenssit, laitevalmistaja NIH. Tutkimuspulssisekvenssit ovat NIH:n tutkijoiden kehittämiä räätälöityjä pulssisarjoja ja analyysiohjelmistoja.
2. Lapsiindeksitapaus ja lasten sukulaiset
Yli 1-vuotiaat lapset, joilla on sairauksia/häiriöitä (indeksitapaukset) tai jotka ovat sairauksia/häiriöitä sairastavan henkilön sukulaisia.
Laite: NSR IDE-MRI: Tutki pulssijaksoja
NSR IDE-MRI: Tutki pulssisekvenssit, laitevalmistaja NIH. Tutkimuspulssisekvenssit ovat NIH:n tutkijoiden kehittämiä räätälöityjä pulssisarjoja ja analyysiohjelmistoja.
3. Terveet aikuiset vapaaehtoiset
Terveiden aikuisten vapaaehtoisten on oltava vähintään 18-vuotiaita, ja heidän on suostuttava veri- tai kudosnäytteiden tutkimiseen ja mahdollisesti säilytykseen tulevaa tutkimusta varten.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Taudin diagnoosi
Aikaikkuna: Meneillään oleva
Tämä protokolla mahdollistaa olosuhteiden arvioinnin ja näytteenkeruun koehenkilöille, joilla on olosuhteet, jotka liittyvät sydän- ja verisuonitautiin ja riskiin, jotka ovat saattaneet pitkään välttää diagnoosin ja edistää lääketieteellistä tietoa harvinaisista ja harvinaisista ihmisen sairauksista.
Meneillään oleva

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Mahdollista geneettistä neuvontaa
Aikaikkuna: Meneillään oleva
Tässä protokollassa havaittujen sairauksien molekulaarisen etiologian määrittäminen
Meneillään oleva
Taudin patofysiolgian ymmärtäminen
Aikaikkuna: Meneillään oleva
Auta sairauden patofysiologian ymmärtämisessä ja diagnoosien luomisessa henkilöillä, joilla on epätavallisia esityksiä sairauksista, joilla on sydän- ja verisuonivaikutuksia.
Meneillään oleva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Tutkijat

  • Päätutkija: Paul M Hwang, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 21. heinäkuuta 2010

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 11. kesäkuuta 2010

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 11. kesäkuuta 2010

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Maanantai 14. kesäkuuta 2010

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 16. syyskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 15. syyskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 29. kesäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 100126
  • 10-H-0126

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa