Karakterisering av pasienter med uvanlige presentasjoner og/eller uvanlige sykdommer assosiert med det kardiovaskulære systemet

Bakgrunn:

– Forskere er interessert i å studere individer som har kjent eller mistenkt metabolske eller genetiske sykdommer som setter dem i høy risiko for hjertesykdommer eller sykdommer i blodårene deres. For å forbedre resultatene av studien vil både berørte og ikke-påvirkede individer bli bedt om å gi blod og andre prøver og vil gjennomgå tester for å evaluere hjerte- og lungefunksjon. Ikke-berørte individer vil inkludere slektninger til berørte individer og friske ikke-relaterte frivillige.

Mål:

- Å studere individer som har eller er i faresonen for hjerte- og karsykdommer, samt deres upåvirkede slektninger og friske frivillige.

Kvalifisering:

- Personer mellom 1 og 100 år. Deltakerne kan være friske frivillige, personer med hjerte- og karsykdommer eller upåvirkede pårørende til personer med hjerte- og karsykdommer.

Design:

• Deltakerne vil ha noen eller alle av følgende tester, som instruert av studieforskerne:
• Fotografering av ansiktet og hele kroppen
• Kroppsmål
• Røntgen, inkludert røntgenbilder av brystet eller lemmer
• Metabolisk stresstesting for å studere hjerte- og muskelfunksjon
• Ekkokardiografi for å studere hjertefunksjon
• Magnetic resonance imaging (MRI) studier, inkludert kardiovaskulær MR, angiografi og kontrast MR, for å studere hjertefunksjon og ytelse
• Computertomografi (CT) angiogram for å få bilder av hjertet og lungene
• Positron emisjonstomografi (PET) avbildning for å studere mulig fettinfiltrasjon av hjertet
• Seks minutters gangtest for å studere hjerte-, lunge- og muskelfunksjon og ytelse
• Vaskulær ultralyd for å studere blodkarvegger
• Blod, vev og andre prøver vil bli samlet inn for forskning og testing, og vil bli tatt enten som en del av den kliniske studien eller under kirurgiske prosedyrer.
• Oppfølgingsstudier kan utføres under separate forskningsprotokoller.