ADA-SCIDの遺伝子治療を受けた患者とその両親における生活の質と神経精神医学的後遺症

バックグラウンド：

• 重症複合免疫不全症 (SCID) は、特定の白血球の機能が損なわれ、感染症と適切に戦うことができないまれな遺伝性疾患です。 SCID は通常、生後 1 年以内に発症し、重度の感染症が複数回繰り返されることを特徴としています。 SCID の全症例の 10% 以上は、アデノシン デアミナーゼ (ADA) と呼ばれる酵素の欠乏に関係しており、これらの SCID 患者は、脳機能の障害や精神障害も持つ傾向があります。 研究者は実験的な遺伝子治療で ADA-SCID 患者を治療しようと試みており、この治療に参加している人々のための研究プロトコルが確立されています。
• ADA-SCID 患者の生活の質についてはほとんどわかっていませんが、研究者は、この疾患と治療の影響により、患者とその親の両方の生活の質が低下する可能性があると考えています。 ADA-SCID における生活の質の低下のもう 1 つの潜在的な原因は、この疾患によって引き起こされる関連する精神医学的および神経学的問題です。 研究者は、ADA-SCID 患者とその両親の生活の質を調査して、この疾患に関するより多くの情報を提供することに関心を持っています。

目的:

• 遺伝子治療がADA-SCIDの小児の生活の質または神経精神医学的状態を変化させるかどうかを評価すること。 検索戦略:
• ADA-SCID の子供の知的障害、注意障害、記憶障害、または特定の学習障害を監視します。
• 遺伝子治療を受けることが、ADA-SCIDの子供を持つ親の育児ストレスに影響を与えるかどうかを評価すること。

資格:

• ADA-SCID 遺伝子治療研究プロトコル (01-HG-0189) に参加している子供。
• ADA-SCID 遺伝子治療研究プロトコル (01-HG-0189) に参加している子供の保護者。

デザイン：

• すべてのテストとアンケートは、小児科または成人科の診療所で行われます。
• 参加する子供たちは、知性、手先の器用さ、反応時間、基本的な読解力と算数能力、会話力、記憶力のテストを受けます。 これらの検査は、治療開始前に行われ、その後は 1 年に 1 回、5 年間行われます。
• 参加する子供たちは、生活の質に関するアンケートにも記入します。 これらのアンケートは、治療開始前、治療後 3 か月、6 か月、その後 6 か月ごとに合計 5 年間行われます。
• 研究者の裁量により、追加の心理テストが行​​われる場合があります。
• 保護者はアンケートに記入して、背景となる医療情報を提供し、生活の質と保護者のストレスについて報告します。 背景情報アンケートは治療の開始時に行われ、その後は年に 1 回 5 年間、親のストレスに関するアンケートは治療の開始時に行われ、その後 6 か月ごとに 5 年間、生活の質に関するアンケートが行われます。子供の生活の質のアンケートと同時に行われます。
• このプロトコルは、遺伝子治療の治療プロトコルとは別のものです。