Qualité de vie et séquelles neuropsychiatriques chez les patients traités par thérapie génique pour ADA-SCID et chez leurs parents

Arrière-plan:

• Le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) est une maladie héréditaire rare dans laquelle certains globules blancs ont une fonction altérée et sont incapables de combattre correctement les infections. Le SCID apparaît généralement au cours de la première année de vie et se caractérise par de multiples infections graves récurrentes. Plus de 10% de tous les cas de SCID impliquent une déficience d'une enzyme appelée adénosine désaminase (ADA), et ces patients SCID ont également tendance à avoir une fonction cérébrale altérée ou des troubles psychiatriques. Les chercheurs tentent de traiter les patients ADA-SCID avec une thérapie génique expérimentale, et un protocole de recherche a été établi pour ceux qui participent à cette thérapie.
• On sait peu de choses sur la qualité de vie des personnes atteintes d'ADA-SCID, mais les chercheurs pensent que les effets de la maladie et des traitements peuvent entraîner une diminution de la qualité de vie des patients et de leurs parents. Une autre cause potentielle de diminution de la qualité de vie dans l'ADA-SCID est les problèmes psychiatriques et neurologiques associés causés par la maladie. Les chercheurs souhaitent étudier la qualité de vie des personnes atteintes d'ADA-SCID et de leurs parents afin de fournir plus d'informations sur la maladie.

Objectifs:

• Évaluer si la thérapie génique modifie la qualité de vie ou le statut neuropsychiatrique des enfants atteints de DICS-ADA.
• Pour surveiller les troubles intellectuels, d'attention, de mémoire ou d'apprentissage spécifiques chez les enfants atteints d'ADA-SCID.
• Évaluer si le fait de subir une thérapie génique a un effet sur le stress parental des parents dont les enfants ont un ADA-SCID.

Admissibilité:

• Enfants participant au protocole de recherche sur la thérapie génique ADA-SCID (01-HG-0189).
• Parents d'enfants qui participent au protocole de recherche sur la thérapie génique ADA-SCID (01-HG-0189).

Conception:

• Tous les tests et questionnaires seront effectués dans la clinique pédiatrique ou adulte.
• Les enfants participants passeront des tests d'intelligence, de dextérité manuelle, de temps de réaction, de compétences de base en lecture et en arithmétique, d'élocution et de mémoire. Ces tests seront administrés avant le début de la thérapie, puis une fois par an pendant 5 ans.
• Les enfants participants rempliront également des questionnaires sur la qualité de vie. Ces questionnaires seront remis avant le début de la thérapie, 3 mois et 6 mois après la thérapie, puis tous les 6 mois pendant 5 ans au total.
• Des tests psychologiques supplémentaires peuvent être donnés à la discrétion des chercheurs de l'étude.
• Les parents rempliront des questionnaires pour fournir des informations médicales de base et faire rapport sur la qualité de vie et le stress parental. Les questionnaires d'information de fond seront donnés au début de la thérapie puis une fois par an pendant 5 ans, les questionnaires de stress parental seront donnés au début de la thérapie puis tous les 6 mois pendant 5 ans, et les questionnaires de qualité de vie seront distribués en même temps que les questionnaires sur la qualité de vie de l'enfant.
• Ce protocole est distinct du protocole de traitement par thérapie génique.