Calidad de vida y secuelas neuropsiquiátricas en pacientes tratados con terapia génica por ADA-SCID y en sus padres

Fondo:

• La inmunodeficiencia combinada severa (SCID, por sus siglas en inglés) es un trastorno hereditario poco común en el que ciertos glóbulos blancos tienen una función alterada y no pueden combatir infecciones adecuadamente. La SCID generalmente aparece dentro del primer año de vida y se caracteriza por múltiples infecciones graves recurrentes. Más del 10 por ciento de todos los casos de SCID involucran una deficiencia de una enzima llamada adenosina desaminasa (ADA), y estos pacientes con SCID también tienden a tener una función cerebral alterada o trastornos psiquiátricos. Los investigadores están tratando de tratar a los pacientes con ADA-SCID con una terapia génica experimental y se ha establecido un protocolo de investigación para quienes participan en esta terapia.
• Se sabe poco sobre la calidad de vida de las personas con ADA-SCID, pero los investigadores creen que los efectos de la enfermedad y los tratamientos pueden causar una disminución de la calidad de vida tanto de los pacientes como de sus padres. Otra causa potencial de disminución de la calidad de vida en ADA-SCID son los problemas psiquiátricos y neurológicos asociados causados ​​por la enfermedad. Los investigadores están interesados ​​en estudiar la calidad de vida de las personas con ADA-SCID y sus padres para brindar más información sobre la enfermedad.

Objetivos:

• Evaluar si la terapia génica altera la calidad de vida o el estado neuropsiquiátrico de los niños con ADA-SCID.
• Para monitorear trastornos intelectuales, de atención, de memoria o de aprendizaje específicos en niños con ADA-SCID.
• Evaluar si someterse a terapia génica tiene un efecto sobre el estrés parental de los padres cuyos hijos tienen ADA-SCID.

Elegibilidad:

• Niños que participan en el protocolo de investigación de terapia génica ADA-SCID (01-HG-0189).
• Padres de niños que participan en el protocolo de investigación de terapia génica ADA-SCID (01-HG-0189).

Diseño:

• Todas las pruebas y cuestionarios se realizarán en la clínica pediátrica o de adultos.
• Los niños participantes tendrán pruebas de inteligencia, destreza manual, tiempo de reacción, habilidades básicas de lectura y aritmética, habla y memoria. Estas pruebas se realizarán antes del inicio de la terapia y luego una vez al año durante 5 años.
• Los niños participantes también completarán cuestionarios sobre calidad de vida. Estos cuestionarios se entregarán antes del inicio de la terapia, 3 meses y 6 meses después de la terapia, y luego cada 6 meses por un total de 5 años.
• Se pueden administrar pruebas psicológicas adicionales a discreción de los investigadores del estudio.
• Los padres completarán cuestionarios para proporcionar información médica de antecedentes e informar sobre la calidad de vida y el estrés de los padres. Los cuestionarios de información de antecedentes se entregarán al inicio de la terapia y luego una vez al año durante 5 años, los cuestionarios de estrés de los padres se entregarán al inicio de la terapia y luego cada 6 meses durante 5 años, y los cuestionarios de calidad de vida se administrarán al mismo tiempo que los cuestionarios de calidad de vida del niño.
• Este protocolo es independiente del protocolo de tratamiento de terapia génica.