Livskvalitet og neuropsykiatriske følgesygdomme hos patienter behandlet med genterapi for ADA-SCID og hos deres forældre

Baggrund:

• Svær kombineret immundefekt (SCID) er en sjælden arvelig lidelse, hvor visse hvide blodlegemer har nedsat funktion og ikke er i stand til at bekæmpe infektioner ordentligt. SCID opstår typisk inden for det første leveår og er karakteriseret ved flere, tilbagevendende alvorlige infektioner. Mere end 10 procent af alle tilfælde af SCID involverer en mangel på et enzym kaldet adenosindeaminase (ADA), og disse SCID-patienter har også en tendens til at have nedsat hjernefunktion eller psykiatriske lidelser. Forskere forsøger at behandle ADA-SCID-patienter med en eksperimentel genterapi, og der er etableret en forskningsprotokol for dem, der deltager i denne terapi.
• Man ved kun lidt om livskvalitet hos personer med ADA-SCID, men forskere mener, at virkningerne af sygdommen og behandlingerne kan forårsage en nedsat livskvalitet hos både patienter og deres forældre. En anden potentiel årsag til nedsat livskvalitet i ADA-SCID er de associerede psykiatriske og neurologiske problemer forårsaget af sygdommen. Forskere er interesserede i at studere livskvalitet hos personer med ADA-SCID og deres forældre for at give mere information om sygdommen.

Mål:

• At evaluere om genterapi ændrer livskvaliteten eller den neuropsykiatriske status for børn med ADA-SCID.
• At overvåge for intellektuelle, opmærksomhed, hukommelse eller specifikke indlæringsforstyrrelser hos børn med ADA-SCID.
• At evaluere om genterapi har en effekt på forældrestress hos forældre, hvis børn har ADA-SCID.

Berettigelse:

• Børn, der deltager i ADA-SCID genterapiforskningsprotokol (01-HG-0189).
• Forældre til børn, der deltager i ADA-SCID genterapiforskningsprotokol (01-HG-0189).

Design:

• Alle undersøgelser og spørgeskemaer vil blive udført i den pædiatriske eller voksenklinik.
• De deltagende børn vil have test af intelligens, manuel fingerfærdighed, reaktionstid, grundlæggende læse- og regnefærdigheder, tale og hukommelse. Disse tests vil blive givet før starten af ​​terapien og derefter en gang om året i 5 år.
• De deltagende børn vil også udfylde spørgeskemaer om livskvalitet. Disse spørgeskemaer vil blive givet før terapistart, 3 måneder og 6 måneder efter terapien og derefter hver 6. måned i i alt 5 år.
• Yderligere psykologiske tests kan gives efter undersøgelsens forskeres skøn.
• Forældre vil udfylde spørgeskemaer for at give baggrundsmedicinsk information og rapportere om livskvalitet og forældres stress. Spørgeskemaerne med baggrundsinformation vil blive givet i starten af ​​terapien og derefter en gang om året i 5 år, forældrestress-spørgeskemaerne vil blive givet ved starten af ​​terapien og derefter hver 6. måned i 5 år, og livskvalitetsspørgeskemaerne. vil blive givet samtidig med barnets livskvalitetsspørgeskemaer.
• Denne protokol er adskilt fra behandlingsprotokollen for genterapi.