Jakość życia i następstwa neuropsychiatryczne u pacjentów leczonych terapią genową z powodu ADA-SCID i ich rodziców

Tło:

• Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) to rzadkie zaburzenie dziedziczne, w którym niektóre krwinki białe mają upośledzoną funkcję i nie są w stanie właściwie zwalczać infekcji. SCID zwykle pojawia się w pierwszym roku życia i charakteryzuje się licznymi, nawracającymi ciężkimi infekcjami. Ponad 10 procent wszystkich przypadków SCID wiąże się z niedoborem enzymu zwanego deaminazą adenozynową (ADA), a ci pacjenci z SCID mają również upośledzoną funkcję mózgu lub zaburzenia psychiczne. Naukowcy próbują leczyć pacjentów z ADA-SCID eksperymentalną terapią genową i ustalono protokół badawczy dla tych, którzy uczestniczą w tej terapii.
• Niewiele wiadomo na temat jakości życia osób z ADA-SCID, ale naukowcy uważają, że skutki choroby i leczenia mogą powodować obniżenie jakości życia zarówno pacjentów, jak i ich rodziców. Inną potencjalną przyczyną obniżonej jakości życia w ADA-SCID są związane z chorobą problemy psychiatryczne i neurologiczne. Naukowcy są zainteresowani badaniem jakości życia osób z ADA-SCID i ich rodziców, aby uzyskać więcej informacji na temat tej choroby.

Cele:

• Ocena, czy terapia genowa zmienia jakość życia lub stan neuropsychiatryczny dzieci z ADA-SCID.
• Monitorowanie zaburzeń intelektualnych, uwagi, pamięci lub specyficznych zaburzeń uczenia się u dzieci z ADA-SCID.
• Ocena, czy poddanie się terapii genowej ma wpływ na stres rodzicielski rodziców, których dzieci mają ADA-SCID.

Uprawnienia:

• Dzieci uczestniczące w protokole badawczym terapii genowej ADA-SCID (01-HG-0189).
• Rodzice dzieci uczestniczących w protokole badawczym terapii genowej ADA-SCID (01-HG-0189).

Projekt:

• Wszystkie testy i kwestionariusze zostaną przeprowadzone w klinice pediatrycznej lub poradni dla dorosłych.
• Uczestniczące dzieci będą miały testy inteligencji, sprawności manualnej, czasu reakcji, podstawowych umiejętności czytania i arytmetyki, mowy i pamięci. Badania te będą wykonywane przed rozpoczęciem terapii, a następnie raz w roku przez 5 lat.
• Uczestniczące dzieci wypełnią również kwestionariusze dotyczące jakości życia. Kwestionariusze te będą wydawane przed rozpoczęciem terapii, 3 miesiące i 6 miesięcy po terapii, a następnie co 6 miesięcy przez łącznie 5 lat.
• Dodatkowe testy psychologiczne mogą zostać przeprowadzone według uznania badaczy prowadzących badanie.
• Rodzice wypełnią kwestionariusze, aby podać podstawowe informacje medyczne i raport na temat jakości życia i stresu rodziców. Kwestionariusze informacyjne będą wydawane na początku terapii, a następnie raz w roku przez 5 lat, kwestionariusze stresu rodzicielskiego będą wydawane na początku terapii, a następnie co 6 miesięcy przez 5 lat, a kwestionariusze jakości życia zostaną podane w tym samym czasie co kwestionariusze jakości życia dzieci.
• Ten protokół jest odrębny od protokołu leczenia terapii genowej.