Livskvalitet og nevropsykiatriske følgetilstander hos pasienter behandlet med genterapi for ADA-SCID og hos deres foreldre

Bakgrunn:

• Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) er en sjelden arvelig lidelse der visse hvite blodlegemer har nedsatt funksjon og ikke er i stand til å bekjempe infeksjoner. SCID vises vanligvis i løpet av det første leveåret og er preget av flere, tilbakevendende alvorlige infeksjoner. Mer enn 10 prosent av alle tilfeller av SCID involverer en mangel på et enzym kalt adenosindeaminase (ADA), og disse SCID-pasientene har også en tendens til å ha nedsatt hjernefunksjon eller psykiatriske lidelser. Forskere forsøker å behandle ADA-SCID-pasienter med en eksperimentell genterapi, og det er etablert en forskningsprotokoll for de som deltar i denne terapien.
• Lite er kjent om livskvalitet hos individer med ADA-SCID, men forskere mener at effekten av sykdommen og behandlingene kan føre til redusert livskvalitet hos både pasienter og deres foreldre. En annen potensiell årsak til redusert livskvalitet i ADA-SCID er de tilhørende psykiatriske og nevrologiske problemene forårsaket av sykdommen. Forskere er interessert i å studere livskvalitet hos personer med ADA-SCID og deres foreldre for å gi mer informasjon om sykdommen.

Mål:

• For å evaluere om genterapi endrer livskvaliteten eller den nevropsykiatriske statusen til barn med ADA-SCID.
• For å overvåke for intellektuelle, oppmerksomhet, hukommelse eller spesifikke læringsforstyrrelser hos barn med ADA-SCID.
• For å evaluere om det å gjennomgå genterapi har en effekt på foreldrestress hos foreldre hvis barn har ADA-SCID.

Kvalifisering:

• Barn som deltar i ADA-SCID-genterapiforskningsprotokollen (01-HG-0189).
• Foreldre til barn som deltar i ADA-SCID-genterapiforskningsprotokollen (01-HG-0189).

Design:

• Alle tester og spørreskjemaer vil bli utført i barne- eller voksenklinikken.
• Deltakende barn vil ha tester av intelligens, manuell fingerferdighet, reaksjonstid, grunnleggende lese- og regneferdigheter, tale og hukommelse. Disse testene vil bli gitt før starten av behandlingen, og deretter en gang i året i 5 år.
• Barn som deltar vil også fylle ut spørreskjemaer om livskvalitet. Disse spørreskjemaene vil bli gitt før terapistart, 3 måneder og 6 måneder etter terapien, og deretter hver 6. måned i totalt 5 år.
• Ytterligere psykologiske tester kan gis etter forskernes skjønn.
• Foreldre vil fylle ut spørreskjemaer for å gi medisinsk bakgrunnsinformasjon og rapportere om livskvalitet og foreldrestress. Bakgrunnsinformasjonsspørreskjemaene vil bli gitt ved starten av terapien og deretter en gang i året i 5 år, spørreskjemaene for foreldrestress vil bli gitt ved starten av terapien og deretter hver 6. måned i 5 år, og livskvalitetsspørreskjemaene. vil bli gitt samtidig med barnespørreskjemaene om livskvalitet.
• Denne protokollen er atskilt fra behandlingsprotokollen for genterapi.