Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Kvalita života a neuropsychiatrické následky u pacientů léčených genovou terapií pro ADA-SCID a u jejich rodičů

14. prosince 2019 aktualizováno: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Pozadí:

  • Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID) je vzácná dědičná porucha, při které mají některé bílé krvinky narušenou funkci a nejsou schopny správně bojovat s infekcemi. SCID se obvykle objevuje během prvního roku života a je charakterizována četnými opakujícími se závažnými infekcemi. Více než 10 procent všech případů SCID zahrnuje nedostatek enzymu zvaného adenosindeamináza (ADA) a tito pacienti se SCID mívají také zhoršenou funkci mozku nebo psychiatrické poruchy. Výzkumníci se pokoušejí léčit pacienty s ADA-SCID experimentální genovou terapií a pro ty, kteří se této terapie účastní, byl vytvořen výzkumný protokol.
  • O kvalitě života jedinců s ADA-SCID je známo jen málo, ale vědci se domnívají, že účinky nemoci a léčby mohou způsobit sníženou kvalitu života jak u pacientů, tak u jejich rodičů. Další potenciální příčinou snížené kvality života u ADA-SCID jsou související psychiatrické a neurologické problémy způsobené onemocněním. Vědci se zajímají o studium kvality života u jedinců s ADA-SCID a jejich rodičů, aby poskytli více informací o této nemoci.

Cíle:

  • Vyhodnotit, zda genová terapie mění kvalitu života nebo neuropsychiatrický stav dětí s ADA-SCID.
  • K monitorování intelektuálních poruch, poruch pozornosti, paměti nebo specifických poruch učení u dětí s ADA-SCID.
  • Vyhodnotit, zda má podstoupení genové terapie vliv na rodičovský stres rodičů, jejichž děti mají ADA-SCID.

Způsobilost:

  • Děti, které se účastní výzkumného protokolu genové terapie ADA-SCID (01-HG-0189).
  • Rodiče dětí, které se účastní výzkumného protokolu genové terapie ADA-SCID (01-HG-0189).

Design:

  • Veškeré testování a dotazníky budou provedeny na klinice pro děti nebo dospělé.
  • Zúčastněné děti budou mít testy inteligence, manuální zručnosti, reakční doby, základních čtenářských a aritmetických dovedností, řeči a paměti. Tyto testy budou prováděny před zahájením terapie a poté jednou ročně po dobu 5 let.
  • Zúčastněné děti také vyplní dotazníky o kvalitě života. Tyto dotazníky budou podávány před zahájením terapie, 3 měsíce a 6 měsíců po terapii a poté každých 6 měsíců po dobu celkem 5 let.
  • Další psychologické testy mohou být provedeny podle uvážení výzkumných pracovníků studie.
  • Rodiče vyplní dotazníky, aby poskytli základní lékařské informace a informovali o kvalitě života a rodičovském stresu. Základní informační dotazníky budou podávány na začátku terapie a poté jednou ročně po dobu 5 let, rodičovské stresové dotazníky budou podávány na začátku terapie a poté každých 6 měsíců po dobu 5 let a dotazníky kvality života budou poskytnuty současně s dotazníky kvality života dítěte.
  • Tento protokol je oddělený od protokolu léčby genovou terapií.

Přehled studie

Postavení

Staženo

Podmínky

Detailní popis

Cílem této studie je změřit kvalitu života, neuropsychologické následky a stres rodičů před a po genové terapii pro ADA-SCID. Populace, která má být studována, bude zahrnovat až pět pacientů léčených genovou terapií v NIH Clinical Center a pět jejich rodičů. Design studie bude nerandomizované, longitudinální psychometrické hodnocení. Neuropsychologické výsledky měření budou následující baterie: Wechslerova předškolní a primární škála inteligence – třetí vydání (WPPSI-III) nebo Wechslerova inteligenční škála pro děti – čtvrté vydání (WISC-IV); test Wide Range Achievement Test – čtvrté vydání (WRAT-4); subtesty NEPSY; The Expressive One Word Picture Vocabulary Test (EOWPVT); Drážkovaná deska; Průběžný test výkonnosti (CPT); Test selektivního připomenutí; a Adaptive Behavior Assessment System - Second Edition. Kvalita života bude měřena pomocí PedsQL a rodičovský stres bude měřen pomocí Parenting Stress Index.

Typ studie

Pozorovací

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

11 měsíců až 48 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Pacienti:

  • Pacienti musí být zařazeni do protokolu 01-HG-0189, aby byli způsobilí k zápisu do tohoto protokolu.
  • Je třeba získat písemný informovaný souhlas dospělých pacientů nebo rodičů či opatrovníků nezletilých pacientů. Souhlas musí být získán od nezletilých dětí, pokud je to možné.
  • Pacienti musí být anglicky mluvící. Ne všechny studijní nástroje byly validovány v jiných jazycích a personál není k dispozici s proškolením pro správu nástrojů v jiných jazycích.

Rodiče nebo opatrovníci

  • Rodiče musí mít dítě zapsané v protokolu 01-HG-0189, aby měli nárok na zápis do tohoto protokolu. Opatrovníci musí mít oddělení zapsané na protokolu 01-HG-0189, aby byli způsobilí k zápisu do tohoto protokolu.
  • Je třeba získat písemný informovaný souhlas od rodičů nebo opatrovníků.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

  • Neschopnost absolvovat studijní nástroje. To zahrnuje neschopnost mluvit anglicky. Ne všechny studijní nástroje byly validovány v jiných jazycích a personál není k dispozici pro správu testovacích nástrojů v jiných jazycích.
  • Úsudek klinických zkoušejících, že účast by byla pro pacienta, rodiče nebo opatrovníka škodlivá.
  • Úsudek klinických výzkumných pracovníků, že účast by byla pro studii škodlivá.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Kvalita života a neuropsychiatrický stav pacientů léčených genovou terapií pro ADA-SCID.
Časové okno: 2 roky
2 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Rodičovský stres u rodičů dětí léčených genovou terapií pro ADA-SCID.
Časové okno: 2 roky
2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Robert A Sokolic, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

5. srpna 2010

Dokončení studie

25. září 2014

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. srpna 2010

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

14. srpna 2010

První zveřejněno (Odhad)

17. srpna 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

17. prosince 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. prosince 2019

Naposledy ověřeno

25. září 2014

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 100151
  • 10-HG-0151

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na ADA-SCID

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Malta

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit