ADA-SCID 유전자 치료를 받은 환자와 그 부모의 삶의 질과 신경정신과적 후유증

배경:

• 중증복합면역결핍증(SCID)은 특정 백혈구의 기능이 손상되어 감염과 적절하게 싸울 수 없는 희귀 유전 질환입니다. SCID는 일반적으로 생후 1년 이내에 나타나며 다수의 재발성 중증 감염이 특징입니다. 모든 SCID 사례의 10% 이상은 아데노신 데아미나제(ADA)라는 효소의 결핍과 관련이 있으며, 이러한 SCID 환자는 뇌 기능 장애 또는 정신 장애가 있는 경향이 있습니다. 연구자들은 실험적 유전자 요법으로 ADA-SCID 환자를 치료하려고 시도하고 있으며, 이 요법에 참여하는 사람들을 위한 연구 프로토콜이 수립되었습니다.
• ADA-SCID 환자의 삶의 질에 대해서는 알려진 바가 거의 없지만 연구자들은 질병과 치료의 영향이 환자와 부모 모두의 삶의 질을 저하시킬 수 있다고 생각합니다. ADA-SCID에서 삶의 질 저하의 또 다른 잠재적인 원인은 질병으로 인한 관련 정신 및 신경학적 문제입니다. 연구자들은 질병에 대한 더 많은 정보를 제공하기 위해 ADA-SCID를 가진 개인과 그 부모의 삶의 질을 연구하는 데 관심이 있습니다.

목표:

• 유전자 치료가 ADA-SCID가 있는 아동의 삶의 질 또는 신경정신과적 상태를 변화시키는지 여부를 평가합니다.
• ADA-SCID가 있는 아동의 지적, 주의력, 기억력 또는 특정 학습 장애를 모니터링하기 위해.
• 유전자 치료를 받는 것이 ADA-SCID가 있는 자녀를 둔 부모의 양육 스트레스에 영향을 미치는지 평가합니다.

적임:

• ADA-SCID 유전자 치료 연구 프로토콜(01-HG-0189)에 참여하는 아동.
• ADA-SCID 유전자 치료 연구 프로토콜(01-HG-0189)에 참여하는 아동의 부모.

설계:

• 모든 테스트 및 설문지는 소아과 또는 성인 클리닉에서 수행됩니다.
• 참여 어린이는 지능, 손재주, 반응 시간, 기본 읽기 및 산수 기술, 말하기 및 기억력에 대한 테스트를 받게 됩니다. 이 검사는 치료 시작 전에 시행되며 이후 5년 동안 1년에 한 번 시행됩니다.
• 참여 아동은 또한 삶의 질에 대한 설문지를 작성하게 됩니다. 이 설문지는 치료 시작 전, 치료 후 3개월, 6개월, 그 후 6개월마다 총 5년 동안 받게 됩니다.
• 추가 심리 테스트는 연구 연구원의 재량에 따라 제공될 수 있습니다.
• 부모는 설문지를 작성하여 배경 의료 정보를 제공하고 삶의 질과 부모의 스트레스에 대해 보고합니다. 배경 정보 설문은 치료 시작 시, 이후 5년 동안 연 1회, 부모 스트레스 설문은 치료 시작 시, 이후 5년 동안 6개월마다, 삶의 질 설문은 아동 삶의 질 설문지와 동시에 제공됩니다.
• 이 프로토콜은 유전자 치료 치료 프로토콜과 별개입니다.