Качество жизни и нейропсихиатрические последствия у пациентов, получавших генную терапию по поводу ADA-SCID, и у их родителей

Фон:

• Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) — это редкое наследственное заболевание, при котором определенные лейкоциты имеют нарушенную функцию и не могут должным образом бороться с инфекциями. SCID обычно появляется в течение первого года жизни и характеризуется множественными рецидивирующими тяжелыми инфекциями. Более 10 процентов всех случаев ТКИД связаны с дефицитом фермента, называемого аденозиндезаминазой (АДА), и у этих пациентов с ТКИН также наблюдается нарушение функции мозга или психические расстройства. Исследователи пытаются лечить пациентов с ADA-SCID с помощью экспериментальной генной терапии, и для тех, кто участвует в этой терапии, был разработан протокол исследования.
• Мало что известно о качестве жизни людей с ADA-SCID, но исследователи считают, что последствия заболевания и лечения могут вызывать снижение качества жизни как у пациентов, так и у их родителей. Другой потенциальной причиной снижения качества жизни при ADA-SCID являются сопутствующие психические и неврологические проблемы, вызванные заболеванием. Исследователи заинтересованы в изучении качества жизни людей с ADA-SCID и их родителей, чтобы получить больше информации об этом заболевании.

Цели:

• Оценить, изменяет ли генная терапия качество жизни или психоневрологический статус детей с ADA-SCID.
• Для мониторинга интеллектуальных нарушений, нарушений внимания, памяти или специфических нарушений обучения у детей с ADA-SCID.
• Оценить, влияет ли прохождение генной терапии на родительский стресс у родителей, чьи дети имеют ADA-SCID.

Право на участие:

• Дети, участвующие в протоколе исследования генной терапии ADA-SCID (01-HG-0189).
• Родители детей, участвующих в протоколе исследования генной терапии ADA-SCID (01-HG-0189).

Дизайн:

• Все тесты и анкеты будут проводиться в педиатрической или взрослой клинике.
• Участвующие дети будут проходить тесты на интеллект, ловкость рук, время реакции, базовые навыки чтения и счета, речь и память. Эти анализы будут сдавать до начала терапии, а затем раз в год в течение 5 лет.
• Участвующие дети также заполнят анкеты о качестве жизни. Эти анкеты будут предоставляться до начала терапии, через 3 месяца и 6 месяцев после терапии, а затем каждые 6 месяцев в течение 5 лет.
• Дополнительные психологические тесты могут быть назначены по усмотрению исследователей.
• Родители заполнят анкеты, чтобы предоставить справочную медицинскую информацию и сообщить о качестве жизни и родительском стрессе. Анкеты исходной информации будут даваться в начале терапии, а затем один раз в год в течение 5 лет, анкеты родительского стресса будут даваться в начале терапии и затем каждые 6 месяцев в течение 5 лет, а также анкеты качества жизни. будут даны одновременно с вопросниками качества жизни ребенка.
• Этот протокол отделен от протокола лечения генной терапией.