Qualidade de vida e sequelas neuropsiquiátricas em pacientes tratados com terapia gênica para ADA-SCID e em seus pais

Fundo:

• A imunodeficiência combinada grave (SCID) é uma doença hereditária rara na qual certos glóbulos brancos têm função prejudicada e são incapazes de combater infecções adequadamente. A SCID geralmente aparece no primeiro ano de vida e é caracterizada por infecções graves múltiplas e recorrentes. Mais de 10 por cento de todos os casos de SCID envolvem uma deficiência de uma enzima chamada adenosina deaminase (ADA), e esses pacientes com SCID também tendem a ter função cerebral prejudicada ou distúrbios psiquiátricos. Os pesquisadores estão tentando tratar pacientes com ADA-SCID com uma terapia genética experimental, e um protocolo de pesquisa foi estabelecido para aqueles que estão participando dessa terapia.
• Pouco se sabe sobre a qualidade de vida em indivíduos com ADA-SCID, mas os pesquisadores acreditam que os efeitos da doença e os tratamentos podem causar uma diminuição da qualidade de vida tanto nos pacientes quanto em seus pais. Outra causa potencial de diminuição da qualidade de vida em ADA-SCID são os problemas psiquiátricos e neurológicos associados causados ​​pela doença. Os pesquisadores estão interessados ​​em estudar a qualidade de vida em indivíduos com ADA-SCID e seus pais para fornecer mais informações sobre a doença.

Objetivos.

• Avaliar se a terapia gênica altera a qualidade de vida ou o estado neuropsiquiátrico de crianças com ADA-SCID.
• Monitorar distúrbios intelectuais, de atenção, memória ou de aprendizagem específicos em crianças com ADA-SCID.
• Avaliar se a terapia gênica tem efeito sobre o estresse parental de pais cujos filhos têm ADA-SCID.

Elegibilidade:

• Crianças que estão participando do protocolo de pesquisa de terapia gênica ADA-SCID (01-HG-0189).
• Pais de crianças que estão participando do protocolo de pesquisa de terapia gênica ADA-SCID (01-HG-0189).

Projeto:

• Todos os testes e questionários serão feitos na clínica pediátrica ou para adultos.
• As crianças participantes terão testes de inteligência, destreza manual, tempo de reação, leitura básica e habilidades aritméticas, fala e memória. Esses testes serão aplicados antes do início da terapia e depois uma vez por ano durante 5 anos.
• As crianças participantes também preencherão questionários sobre qualidade de vida. Esses questionários serão aplicados antes do início da terapia, 3 meses e 6 meses após a terapia, e depois a cada 6 meses por um total de 5 anos.
• Testes psicológicos adicionais podem ser dados a critério dos pesquisadores do estudo.
• Os pais preencherão questionários para fornecer informações médicas básicas e relatar a qualidade de vida e o estresse dos pais. Os questionários de informações básicas serão aplicados no início da terapia e depois uma vez por ano durante 5 anos, os questionários de estresse dos pais serão aplicados no início da terapia e depois a cada 6 meses durante 5 anos, e os questionários de qualidade de vida serão aplicados ao mesmo tempo que os questionários de qualidade de vida da criança.
• Este protocolo é separado do protocolo de tratamento de terapia genética.