Elämänlaatu ja neuropsykiatriset seuraukset ADA-SCID:n geeniterapialla hoidetuilla potilailla ja heidän vanhemmillaan

Tausta:

• Vaikea yhdistetty immuunikato (SCID) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa tiettyjen valkosolujen toiminta on heikentynyt eivätkä pysty taistelemaan kunnolla infektioita vastaan. SCID ilmaantuu tyypillisesti ensimmäisen elinvuoden aikana, ja sille on ominaista useat, toistuvat vakavat infektiot. Yli 10 prosenttiin kaikista SCID-tapauksista liittyy adenosiinideaminaasi-nimisen entsyymin (ADA) puutos, ja näillä SCID-potilailla on myös yleensä heikentynyt aivotoiminta tai psykiatrisia häiriöitä. Tutkijat yrittävät hoitaa ADA-SCID-potilaita kokeellisella geeniterapialla, ja tähän terapiaan osallistuville on laadittu tutkimusprotokolla.
• ADA-SCID-potilaiden elämänlaadusta tiedetään vain vähän, mutta tutkijat uskovat, että taudin ja hoitojen vaikutukset voivat heikentää sekä potilaiden että heidän vanhempiensa elämänlaatua. Toinen mahdollinen syy elämänlaadun heikkenemiseen ADA-SCID:ssä ovat taudin aiheuttamat psykiatriset ja neurologiset ongelmat. Tutkijat ovat kiinnostuneita ADA-SCID-potilaiden ja heidän vanhempiensa elämänlaadun tutkimisesta saadakseen lisätietoja taudista.

Tavoitteet:

• Arvioida, muuttaako geeniterapia ADA-SCID-potilaiden elämänlaatua tai neuropsykiatrista tilaa.
• Tarkkaile älyllistä, tarkkaavaisuutta, muistia tai erityisiä oppimishäiriöitä lapsilla, joilla on ADA-SCID.
• Arvioida, onko geeniterapialla vaikutusta vanhemmuuden stressiin vanhemmilla, joiden lapsilla on ADA-SCID.

Kelpoisuus:

• Lapset, jotka osallistuvat ADA-SCID-geeniterapian tutkimusprotokollaan (01-HG-0189).
• ADA-SCID-geeniterapian tutkimusprotokollaan (01-HG-0189) osallistuvien lasten vanhemmat.

Design:

• Kaikki testit ja kyselyt tehdään lasten tai aikuisten klinikalla.
• Osallistuvat lapset testaavat älykkyyttä, kätevyyttä, reaktioaikaa, luku- ja laskutaitoja, puhetta ja muistia. Nämä testit annetaan ennen hoidon aloittamista ja sen jälkeen kerran vuodessa 5 vuoden ajan.
• Osallistuvat lapset täyttävät myös elämänlaatukyselyitä. Kyselyt annetaan ennen hoidon aloittamista, 3 kuukautta ja 6 kuukautta hoidon jälkeen ja sen jälkeen 6 kuukauden välein yhteensä 5 vuoden ajan.
• Ylimääräisiä psykologisia testejä voidaan antaa tutkimuksen tutkijoiden harkinnan mukaan.
• Vanhemmat täyttävät kyselylomakkeita saadakseen taustatietoa lääketieteellisestä ja raportoidakseen elämänlaadusta ja vanhempien stressistä. Taustatietokyselyt annetaan terapian alussa ja sen jälkeen kerran vuodessa 5 vuoden ajan, vanhempien stressikyselyt terapian alussa ja sen jälkeen 6 kuukauden välein 5 vuoden ajan sekä elämänlaatukyselyt. jaetaan samanaikaisesti lasten elämänlaatukyselyn kanssa.
• Tämä protokolla on erillinen geeniterapian hoitoprotokollasta.