接受 ADA-SCID 基因治疗的患者及其父母的生活质量和神经精神后遗症

背景：

• 严重联合免疫缺陷 (SCID) 是一种罕见的遗传性疾病，其中某些白细胞功能受损，无法正常抵抗感染。 SCID 通常出现在出生后的第一年内，其特征是多次反复严重感染。 在所有 SCID 病例中，超过 10% 涉及一种称为腺苷脱氨酶 (ADA) 的酶缺乏症，这些 SCID 患者也往往有脑功能受损或精神疾病。 研究人员正在尝试通过实验性基因疗法治疗 ADA-SCID 患者，并且已经为参与该疗法的患者制定了研究方案。
• 对 ADA-SCID 患者的生活质量知之甚少，但研究人员认为，疾病和治疗的影响可能会导致患者及其父母的生活质量下降。 ADA-SCID 患者生活质量下降的另一个潜在原因是由该疾病引起的相关精神和神经问题。 研究人员有兴趣研究 ADA-SCID 患者及其父母的生活质量，以提供有关该疾病的更多信息。

目标：

• 评估基因治疗是否会改变 ADA-SCID 患儿的生活质量或神经精神状态。
• 监测 ADA-SCID 儿童的智力、注意力、记忆力或特定学习障碍。
• 评估接受基因治疗是否对孩子患有 ADA-SCID 的父母的养育压力有影响。

合格：

• 参与 ADA-SCID 基因治疗研究方案 (01-HG-0189) 的儿童。
• 参与 ADA-SCID 基因治疗研究方案 (01-HG-0189) 的儿童的父母。

设计：

• 所有测试和问卷调查都将在儿科或成人诊所进行。
• 参与的孩子将接受智力、动手能力、反应时间、基本阅读和算术技能、语言和记忆力的测试。 这些测试将在治疗开始前进行，然后每年一次，持续 5 年。
• 参与的儿童还将完成有关生活质量的问卷调查。 这些问卷将在治疗开始前、治疗后 3 个月和 6 个月进行，然后每 6 个月一次，共 5 年。
• 研究人员可酌情进行额外的心理测试。
• 父母将完成问卷调查，以提供背景医疗信息并报告生活质量和父母压力。 背景信息问卷将在治疗开始时进行，然后每年一次，持续 5 年，父母压力问卷将在治疗开始时进行，然后每 6 个月一次，持续 5 年，生活质量问卷将与儿童生活质量问卷同时给出。
• 该方案独立于基因疗法治疗方案。