Kwaliteit van leven en neuropsychiatrische gevolgen bij patiënten die zijn behandeld met gentherapie voor ADA-SCID en bij hun ouders

Achtergrond:

• Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID) is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij bepaalde witte bloedcellen een verminderde functie hebben en niet in staat zijn om infecties goed te bestrijden. SCID verschijnt meestal binnen het eerste levensjaar en wordt gekenmerkt door meerdere, terugkerende ernstige infecties. Meer dan 10 procent van alle gevallen van SCID betreft een tekort aan een enzym genaamd adenosinedeaminase (ADA), en deze SCID-patiënten hebben ook vaak een verminderde hersenfunctie of psychiatrische stoornissen. Onderzoekers proberen ADA-SCID-patiënten te behandelen met een experimentele gentherapie en er is een onderzoeksprotocol opgesteld voor degenen die aan deze therapie deelnemen.
• Er is weinig bekend over de kwaliteit van leven bij personen met ADA-SCID, maar onderzoekers geloven dat de effecten van de ziekte en de behandelingen een verminderde kwaliteit van leven kunnen veroorzaken bij zowel patiënten als hun ouders. Een andere mogelijke oorzaak van verminderde kwaliteit van leven bij ADA-SCID zijn de geassocieerde psychiatrische en neurologische problemen die door de ziekte worden veroorzaakt. Onderzoekers zijn geïnteresseerd in het bestuderen van de kwaliteit van leven bij personen met ADA-SCID en hun ouders om meer informatie over de ziekte te geven.

Doelstellingen:

• Om te evalueren of gentherapie de kwaliteit van leven of de neuropsychiatrische status van kinderen met ADA-SCID verandert.
• Om te controleren op intellectuele, aandachts-, geheugen- of specifieke leerstoornissen bij kinderen met ADA-SCID.
• Evalueren of het ondergaan van gentherapie een effect heeft op opvoedstress bij ouders van kinderen met ADA-SCID.

Geschiktheid:

• Kinderen die deelnemen aan het ADA-SCID gentherapie onderzoeksprotocol (01-HG-0189).
• Ouders van kinderen die deelnemen aan het ADA-SCID gentherapie onderzoeksprotocol (01-HG-0189).

Ontwerp:

• Alle tests en vragenlijsten worden uitgevoerd in de pediatrische of volwassen kliniek.
• Deelnemende kinderen worden getest op intelligentie, handvaardigheid, reactievermogen, basisvaardigheden lezen en rekenen, spraak en geheugen. Deze tests worden uitgevoerd vóór de start van de therapie en daarna eenmaal per jaar gedurende 5 jaar.
• Deelnemende kinderen vullen ook vragenlijsten in over kwaliteit van leven. Deze vragenlijsten worden afgenomen voor aanvang van de therapie, 3 maanden en 6 maanden na de therapie, en vervolgens elke 6 maanden gedurende in totaal 5 jaar.
• Aanvullende psychologische tests kunnen worden gegeven naar goeddunken van de onderzoeksonderzoekers.
• Ouders zullen vragenlijsten invullen om medische achtergrondinformatie te geven en verslag uit te brengen over de kwaliteit van leven en ouderlijke stress. De vragenlijsten met achtergrondinformatie worden afgenomen bij de start van de therapie en vervolgens 5 jaar lang een keer per jaar, de vragenlijsten over ouderlijke stress worden afgenomen bij de start van de therapie en daarna elke 6 maanden gedurende 5 jaar, en de vragenlijsten over de kwaliteit van leven gelijktijdig met de vragenlijsten over de kwaliteit van leven van het kind worden afgenomen.
• Dit protocol staat los van het behandelprotocol gentherapie.