Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Livskvalitet och neuropsykiatriska följdsjukdomar hos patienter som behandlas med genterapi för ADA-SCID och hos deras föräldrar

14 december 2019 uppdaterad av: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Bakgrund:

Svår kombinerad immunbrist (SCID) är en sällsynt ärftlig sjukdom där vissa vita blodkroppar har nedsatt funktion och inte kan bekämpa infektioner ordentligt. SCID uppträder vanligtvis under det första levnadsåret och kännetecknas av flera, återkommande allvarliga infektioner. Mer än 10 procent av alla fall av SCID involverar en brist på ett enzym som kallas adenosindeaminas (ADA), och dessa SCID-patienter tenderar också att ha nedsatt hjärnfunktion eller psykiatriska störningar. Forskare försöker behandla ADA-SCID-patienter med en experimentell genterapi, och ett forskningsprotokoll har upprättats för dem som deltar i denna terapi.
Lite är känt om livskvalitet hos individer med ADA-SCID, men forskare tror att effekterna av sjukdomen och behandlingarna kan orsaka en minskad livskvalitet hos både patienter och deras föräldrar. En annan potentiell orsak till minskad livskvalitet i ADA-SCID är de associerade psykiatriska och neurologiska problem som orsakas av sjukdomen. Forskare är intresserade av att studera livskvalitet hos individer med ADA-SCID och deras föräldrar för att ge mer information om sjukdomen.

Mål:

Att utvärdera om genterapi förändrar livskvaliteten eller neuropsykiatrisk status hos barn med ADA-SCID.
För att övervaka intellektuella, uppmärksamhets-, minnes- eller specifika inlärningsstörningar hos barn med ADA-SCID.
Att utvärdera om genterapi har en effekt på föräldrastress hos föräldrar vars barn har ADA-SCID.

Behörighet:

Barn som deltar i ADA-SCID genterapiforskningsprotokoll (01-HG-0189).
Föräldrar till barn som deltar i ADA-SCID genterapiforskningsprotokoll (01-HG-0189).

Design:

Alla tester och frågeformulär kommer att göras på barn- eller vuxenkliniken.
Deltagande barn kommer att ha tester av intelligens, fingerfärdighet, reaktionstid, grundläggande läs- och räknefärdigheter, tal och minne. Dessa tester kommer att ges innan behandlingen påbörjas och sedan en gång om året i 5 år.
Deltagande barn kommer också att fylla i frågeformulär om livskvalitet. Dessa frågeformulär kommer att ges före behandlingens början, 3 månader och 6 månader efter behandlingen och sedan var 6:e månad i totalt 5 år.
Ytterligare psykologiska tester kan ges efter bedömning av studieforskarna.
Föräldrar kommer att fylla i frågeformulär för att ge medicinsk bakgrundsinformation och rapportera om livskvalitet och föräldrars stress. Enkäterna med bakgrundsinformation kommer att ges i början av terapin och sedan en gång per år i 5 år, frågeformulären för föräldrars stress kommer att ges i början av terapin och sedan var 6:e månad under 5 år, och livskvalitetsfrågor. kommer att ges samtidigt som enkäterna om barns livskvalitet.
Detta protokoll är separat från behandlingsprotokollet för genterapi.

Studieöversikt

Status

Indragen

Betingelser

ADA-SCID

Detaljerad beskrivning

Syftet med denna studie är att mäta livskvalitet, neuropsykologiska följdsjukdomar och föräldrars stress före och efter genterapi för ADA-SCID. Populationen som ska studeras kommer att omfatta upp till fem patienter som behandlas med genterapi vid NIH Clinical Center och fem av deras föräldrar. Designen av studien kommer att vara en icke-randomiserad, longitudinell psykometrisk utvärdering. Neuropsykologiska resultatmått kommer att vara följande batteri: Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence - Third Edition (WPPSI-III) eller Wechsler Intelligence Scale for Children - Fourth Edition (WISC-IV); Wide Range Achievement Test - fjärde upplagan (WRAT-4); deltest av NEPSY; Expressive One Word Picture Vocabulary Test (EOWPVT); Räfflade pinnbräda; Continuous Performance Test (CPT); Selektivt påminnelsetest; och Adaptive Behaviour Assessment System - Andra upplagan. Livskvalitet kommer att mätas med PedsQL och föräldrars stress kommer att mätas med Parenting Stress Index.

Studietyp

Observationell

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 år till 46 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

INKLUSIONSKRITERIER:

Patienter:

Patienter måste registreras på protokoll 01-HG-0189 för att vara berättigade till inskrivning på detta protokoll.
Skriftligt informerat samtycke från vuxna patienter eller från föräldrar eller vårdnadshavare till minderåriga patienter måste erhållas. Samtycke måste erhållas från minderåriga barn när så är tillämpligt.
Patienterna måste vara engelsktalande. Alla studieinstrument har inte validerats på andra språk och personal är inte tillgänglig med utbildning för att administrera instrumenten på andra språk.

Föräldrar eller vårdnadshavare

Föräldrar måste ha ett barn registrerat på protokoll 01-HG-0189 för att vara berättigade till registrering på detta protokoll. Vårdnadshavare måste ha en avdelning inskriven på protokoll 01-HG-0189 för att vara berättigad till inskrivning på detta protokoll.
Skriftligt informerat samtycke måste inhämtas från föräldrar eller vårdnadshavare.

EXKLUSIONS KRITERIER:

Oförmåga att slutföra studieinstrumenten. Detta inkluderar oförmåga att tala engelska. Alla studieinstrument har inte validerats på andra språk och personal finns inte tillgänglig för att administrera testinstrumenten på andra språk.
De kliniska utredarnas bedömning att deltagande skulle vara skadligt för patienten, föräldern eller vårdnadshavaren.
De kliniska utredarnas bedömning att deltagande skulle vara skadligt för studien.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Tidsram
Livskvalitet och neuropsykiatrisk status för patienter som behandlas med genterapi för ADA-SCID. Tidsram: 2 år	2 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Tidsram
Föräldrastress hos föräldrar till barn som behandlas med genterapi för ADA-SCID. Tidsram: 2 år	2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Utredare

Huvudutredare: Robert A Sokolic, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

5 augusti 2010

Avslutad studie

25 september 2014

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

14 augusti 2010

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna