Lebensqualität und neuropsychiatrische Folgen bei Patienten, die mit Gentherapie für ADA-SCID behandelt wurden, und bei ihren Eltern

Hintergrund:

• Schwere kombinierte Immunschwäche (SCID) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der bestimmte weiße Blutkörperchen eine eingeschränkte Funktion haben und Infektionen nicht richtig bekämpfen können. SCID tritt typischerweise innerhalb des ersten Lebensjahres auf und ist durch multiple, wiederkehrende schwere Infektionen gekennzeichnet. Mehr als 10 Prozent aller SCID-Fälle beinhalten einen Mangel an einem Enzym namens Adenosindeaminase (ADA), und diese SCID-Patienten neigen auch dazu, eine beeinträchtigte Gehirnfunktion oder psychiatrische Störungen zu haben. Forscher versuchen, ADA-SCID-Patienten mit einer experimentellen Gentherapie zu behandeln, und für diejenigen, die an dieser Therapie teilnehmen, wurde ein Forschungsprotokoll erstellt.
• Über die Lebensqualität von Personen mit ADA-SCID ist wenig bekannt, aber die Forscher glauben, dass die Auswirkungen der Krankheit und der Behandlungen sowohl bei Patienten als auch bei ihren Eltern zu einer verminderten Lebensqualität führen können. Eine weitere mögliche Ursache für die verminderte Lebensqualität bei ADA-SCID sind die damit verbundenen psychiatrischen und neurologischen Probleme, die durch die Krankheit verursacht werden. Forscher sind daran interessiert, die Lebensqualität von Personen mit ADA-SCID und ihren Eltern zu untersuchen, um mehr Informationen über die Krankheit bereitzustellen.

Ziele:

• Bewertung, ob die Gentherapie die Lebensqualität oder den neuropsychiatrischen Status von Kindern mit ADA-SCID verändert.
• Zur Überwachung auf intellektuelle, Aufmerksamkeits-, Gedächtnis- oder spezifische Lernstörungen bei Kindern mit ADA-SCID.
• Um zu bewerten, ob sich eine Gentherapie auf den elterlichen Stress von Eltern auswirkt, deren Kinder ADA-SCID haben.

Teilnahmeberechtigung:

• Kinder, die am ADA-SCID-Gentherapie-Forschungsprotokoll (01-HG-0189) teilnehmen.
• Eltern von Kindern, die am ADA-SCID-Gentherapie-Forschungsprotokoll (01-HG-0189) teilnehmen.

Design:

• Alle Tests und Fragebögen werden in der Kinder- oder Erwachsenenklinik durchgeführt.
• Die teilnehmenden Kinder werden auf Intelligenz, manuelle Geschicklichkeit, Reaktionszeit, grundlegende Lese- und Rechenfähigkeiten, Sprache und Gedächtnis getestet. Diese Tests werden vor Beginn der Therapie und dann einmal jährlich für 5 Jahre durchgeführt.
• Teilnehmende Kinder werden auch Fragebögen zur Lebensqualität ausfüllen. Diese Fragebögen werden vor Beginn der Therapie, 3 Monate und 6 Monate nach der Therapie und dann alle 6 Monate für insgesamt 5 Jahre ausgegeben.
• Zusätzliche psychologische Tests können nach Ermessen der Studienforscher durchgeführt werden.
• Die Eltern füllen Fragebögen aus, um medizinische Hintergrundinformationen bereitzustellen und über Lebensqualität und elterlichen Stress zu berichten. Die Fragebögen zu den Hintergrundinformationen werden zu Beginn der Therapie und dann einmal jährlich für 5 Jahre, die Fragebögen zur Elternbelastung zu Beginn der Therapie und dann alle 6 Monate für 5 Jahre und die Fragebögen zur Lebensqualität ausgegeben wird gleichzeitig mit den Fragebögen zur Lebensqualität des Kindes ausgegeben.
• Dieses Protokoll ist vom Gentherapie-Behandlungsprotokoll getrennt.