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SCID疾患の自然史研究

2020年11月9日 更新者：National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

SCID障害を持つ子供の診断、治療、転帰に関する前向き自然史研究（RDCRN PIDTC-6901）

この研究は、参加施設が使用するさまざまなプロトコルの下で治療を受けている重度複合免疫不全症 (SCID) の子供の前向き評価です。 結果を決定する上で最も重要な患者、レシピエント、および移植関連の変数を決定するために、研究責任者は、この研究に登録されたすべての子供について、移植前、移植後、および移植前後 (または他の治療) の情報を一様に収集します。

子供たちは次の 3 つの階層に分けられます。

  • 層 A: 自己 T 細胞が実質的に存在せず、T 細胞機能が乏しい典型的な SCID
  • 層 B: 非定型 SCID (リーキー SCID、Omenn 症候群、および T 細胞の多様性または数が制限され、機能が低下した細網形成不全)、および
  • Ｃ層：ＰＥＧ－ＡＤＡ ＥＲＴまたは遺伝子治療を含む代替療法を受けているＡＤＡ欠損ＳＣＩＤおよびＸＳＣＩＤ患者。

各グループ/コホート層は個別に分析されます。

調査の概要

状態

招待による登録

条件

詳細な説明

この研究は、SCIDの参加者を前向きに追跡します。つまり、この研究は、将来、血液および骨髄移植、酵素療法、または遺伝子療法を受ける計画がある参加者を登録します. 参加者は、手順の後、研究プロトコルによって設定されたスケジュールに従って追跡されます。 この研究には実験的な治療法はありません。

この研究の目的は、以下についてさらに学ぶことです: (1) 現代医学における SCID 治療の結果 (2) 最良のドナー、コンディショニングレジメン、タイミングなど、最良の長期的結果につながる要因は何か移植など、および（3）新生児スクリーニングとSCIDの早期診断がBMTまたは遺伝子治療後の長期的な結果にどのような影響を与えたか。 骨髄移植 (BMT) 後に免疫系が回復する方法と時期、長期生存者の生活の質、治療後に小児が正常に発育するかどうかについての情報も収集されています。

この自然史研究は、これまでに実施された SCID の参加者の共同前向き研究としては最大のものです。 研究者が現在も将来も学ぶ情報は、医師やその他の医療専門家が SCID の子供をより適切に治療するのに役立ちます。

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

690

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Alabama
      • Birmingham、Alabama、アメリカ、35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • Arizona
      • Phoenix、Arizona、アメリカ、85016
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • Los Angeles、California、アメリカ、90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • Los Angeles、California、アメリカ、90095-1752
        • University of California, Los Angeles
      • Palo Alto、California、アメリカ、94304
        • Lucile Salter Packard Children's Hospital at Stanford
      • San Francisco、California、アメリカ、94143-1278
        • University of California San Francisco Children's Hospital
    • Colorado
      • Denver、Colorado、アメリカ、80220
        • Children's Hospital Denver
    • Delaware
      • Wilmington、Delaware、アメリカ、19803
        • Alfred I. duPont Hospital for Children/Nemours
    • District of Columbia
      • Washington、District of Columbia、アメリカ、20010-2970
        • Children's National Medical Center
    • Florida
      • Saint Petersburg、Florida、アメリカ、33701
        • Johns Hopkins All Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta、Georgia、アメリカ、30322
        • Children's Healthcare of Atlanta/Emory University School of Medicine
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、アメリカ、60614
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Louisiana
      • New Orleans、Louisiana、アメリカ、70118
        • Children's Hospital/Louisiana State University Health Sciences Center
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • NIH Clinical Center Genetic Immunotherapy Section
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
        • Children's Hospital Boston
    • Michigan
      • Ann Arbor、Michigan、アメリカ、48109
        • University of Michigan Health System
    • Minnesota
      • Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55455
        • University of Minnesota Medical Center
      • Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
        • Mayo Clinic Hospital
    • Missouri
      • Saint Louis、Missouri、アメリカ、63104
        • Cardinal Glennon Children's Medical Center
      • Saint Louis、Missouri、アメリカ、63110
        • Washington University St Louis Children's Hospital
    • New Jersey
      • Hackensack、New Jersey、アメリカ、07601
        • Hackensack University Medical Center
    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10065
        • Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
      • Rochester、New York、アメリカ、14642
        • University of Rochester Medical Center/ Golisano Children's Hospital
      • Valhalla、New York、アメリカ、10595
        • New York Medical College, Maria Fareri Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham、North Carolina、アメリカ、27710
        • Duke University
    • Ohio
      • Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Cleveland、Ohio、アメリカ、44106
        • University Hospitals-Rainbow Babies and Children's Hospital
      • Columbus、Ohio、アメリカ、43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland、Oregon、アメリカ、97239-3098
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Tennessee
      • Memphis、Tennessee、アメリカ、38105
        • St. Jude Children's Research Hospital
    • Texas
      • Dallas、Texas、アメリカ、75390-9263
        • University of Texas Southwestern Medical Center/Children's of Dallas
      • Houston、Texas、アメリカ、77030-2399
        • Texas Children's Hospital
      • San Antonio、Texas、アメリカ、78229
        • Methodist Children's Hospital of South Texas/Texas Transplant Institute
    • Utah
      • Salt Lake City、Utah、アメリカ、84113
        • Primary Children's Medical Center/University of Utah
    • Washington
      • Seattle、Washington、アメリカ、98101
        • Seattle Children's Research Institute
    • Wisconsin
      • Madison、Wisconsin、アメリカ、53705-2275
        • University of Wisconsin/ American Family Children's Hospital
      • Milwaukee、Wisconsin、アメリカ、53226-4874
        • Medical College of Wisconsin
  • カナダ
    • Alberta
      • Calgary、Alberta、カナダ、T3B 6A8
        • Alberta Children's Hospital
    • British Columbia
      • Vancouver、British Columbia、カナダ、V6H 3V4
        • British Columbia Children's Hospital
    • Manitoba
      • Winnipeg、Manitoba、カナダ、R3E 0V9
        • Cancer Care Manitoba
    • Ontario
      • Toronto、Ontario、カナダ、M5G 1XB
        • The Hospital for Sick Children
    • Quebec
      • Montreal、Quebec、カナダ、H3T 1C5
        • CHU Sainte-Justine

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • アダルト
  • OLDER_ADULT
  • 子供

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

-地元のセンターの診療ごとに診断的精密検査を受け、参加機関の1つでこの自然史研究への登録を紹介されたSCIDスペクトル障害の患者（臨床研究サイトの場所）。

説明

包含基準:

層 A: 典型的な SCID (以前は古典的 SCID と呼ばれていた) - -以下の選択基準を満たし、同種造血細胞移植 (HCT) で治療することを意図している被験者は、研究の層 A (典型的な SCID) への登録に適格です。 :

  • T細胞の欠如または非常に少ない数（CD3 T細胞<300 /マイクロリットル）および
  • -フィトヘマグルチニン（PHA）への反応によって測定されるT細胞機能がないか、または非常に低い（正常の下限の10％未満）または
  • 母体由来のT細胞が存在します。

層B：リーキーSCID、オーメン症候群、網様体形成不全-

-次の基準を満たし、HCT で治療する意図がある被験者は、層 B への登録の資格があります。

リーキー SCID:

  • 母親のリンパ球が検査され、検出されず、かつ

  • 次の (a,b) のいずれかまたは両方:

    • a.) PHA に対する応答、または抗 CD3/CD28 抗体に対する応答によって測定される正常な T 細胞機能の下限の 50% 未満
    • b.) カンジダおよび破傷風トキソイド抗原に対する正常な増殖反応がないか、またはその下限の 30% 未満

  • かつ、次のうち少なくとも 2 つ (a ～ e):

    • a.) CD3 T細胞数の減少

      • 年齢 ≤2 歳: <1500/マイクロリットル
      • 2 歳以上 4 歳以下: <800/マイクロリットル
      • 年齢 >4 歳: <600/マイクロリットル

    • b.) CD3+ または CD4+ T 細胞の 80% 以上が CD45RO+ である

      • AND/OR CD3+ または CD4+ T 細胞の >80% が CD62L 陰性
      • AND/OR CD3+ または CD4+ T 細胞の >50% が HLA-DR を発現 (4 歳未満)
      • AND/ORはオリゴクローナルT細胞
    • c.) 男性における IL2RG の低型変異、または常染色体 SCID の原因遺伝子に 1 つ以上の低型変異を伴うホモ接合性低型変異または複合ヘテロ接合性
    • d.) 低 T 細胞受容体切除円 (TREC) および/または CD4+/45RA+/CD31+ または CD4+/45RA+/CD62L+ 細胞のパーセンテージが正常の下限を下回っています。
    • e.) 変異タンパク質の活性が損なわれているが消失していないことを裏付けるインビトロでの機能試験、および
  • オーメン症候群の基準を満たしていません。

オーメン症候群：

  • 全身性皮膚発疹

  • 母親のリンパ球が検査され、検出されませんでした。

    --注: 母体の生着が評価されず、除外された場合、その被験者はオーメン症候群として適格ではありません。

  • CD3+ または CD4+ T 細胞の 80% 以上が CD45RO+ AND/OR

    • CD3+ または CD4+ T 細胞の 80% は CD62L 陰性 AND/OR
    • CD3+ または CD4+ T 細胞の 50% が HLA-DR を発現します (2 歳未満)。
  • -不在または低い（正常の下限30％未満）被験者がさらされた抗原（カンジダ、破傷風）に対するT細胞増殖反応

注: 抗原への増殖が行われなかったが、次の 9 つの支持基準のうち少なくとも 4 つが存在し、そのうちの少なくとも 1 つが以下のアスタリスク (*) でマークされたものの中に存在する場合、被験者はオーメン症候群として適格です。

  • 肝腫大
  • 脾腫
  • リンパ節腫脹
  • 上昇したIgE
  • 絶対好酸球数の上昇
  • *CDR3の長さまたはフローサイトメトリーによって測定されたオリゴクローナルT細胞
  • *PHA への増殖が正常下限の 50% 未満または SI が 30 未満に減少
  • *SCID原因遺伝子の低形態変異
  • 低 TRECS および/または CD4+/45RA+/CD31+ または CD4+/45RA+/CD62L+ 細胞のパーセンテージが正常の下限を下回っています。

網様体形成不全：

  • T 細胞の欠如または非常に少ない数 (CD3 <300/μL
  • PHAに対するT細胞応答がないか、非常に低い（正常値の下限の10%未満）
  • -重度の好中球減少症（絶対好中球数<200 /μL）および

  • 以下の 2 つ以上 (a、b、c):

    • a.) 感覚神経性難聴
    • b.) 骨髄検査における骨髄造血不全
    • c.) アデニル酸キナーゼ 2 (AK2) 遺伝子の病原性突然変異が同定された。

C 層:

次の基準を満たし、同種HCT以外の治療法、主にPEG-ADA ERTまたは自家改変（遺伝子導入）細胞による遺伝子治療で治療することを意図している被験者は、への登録に適格です

C 層:

  • -PEG-ADA ERTで治療する意図のあるADA欠損SCID
  • 遺伝子治療による治療を意図したADA欠損症SCID
  • 遺伝子治療による治療を意図したX連鎖SCID
  • -以前に胸腺移植で治療されたSCID患者（HCTで治療する意図、およびPEG-ADA ERTまたは遺伝子治療を含む）
  • SCIDの治療を受けたSCID患者は、子宮内処置を含め、「非標準」または「調査中」と見なされます。

除外基準:

-次の除外基準のいずれかを満たす被験者は、研究の層A、B、またはCへの​​登録から失格です。

  • ヒト免疫不全ウイルス（HIV）感染（PCRによる）またはその他の二次性免疫不全の原因の存在
  • ディジョージ症候群の存在
  • MHC クラス I および MHC クラス II 抗原欠損症、および
  • 葉酸トランスポーター欠乏症、重度の亜鉛欠乏症、またはトランスコバラミン欠乏症などの SCID または関連障害を模倣する代謝状態。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
Stratum A: 典型的な SCID +HCT

層 A: HCT 療法で治療された典型的な重症複合免疫不全症 (SCID)。

-典型的な（以前はクラシックと呼ばれていた）SCID +同種造血幹細胞移植（HCT）療法の参加者は、標準治療に従って、ローカルプロトコルに従っています。
層 B: 非定型 SCID +HCT

層 B: HCT 療法で治療された非定型重度複合免疫不全症 (SCID)。

-リーキーSCID、オーメン症候群、または網様体形成不全（RS）+同種造血幹細胞移植（HCT）療法の参加者は、ローカルプロトコルに従って、標準治療に従っています。
Stratum C:SCID +非HCT

Stratum C: 標準治療、非標準治療、および/または治験による代替療法を受けている重症複合免疫不全症 (SCID)。 この層には以下が含まれます。

  • ポリエチレングリコール - アデノシンデアミナーゼ酵素補充療法 (PEG-ADA ERT) で治療する予定のアデノシンデアミナーゼ欠損 SCID (ADA 欠損 SCID)
  • 遺伝子治療による治療を意図したADA欠損症SCID
  • 遺伝子治療による治療を意図したX連鎖SCID（XSCID）
  • -以前に胸腺移植で治療されたSCIDの個人（HCT、およびPEG-ADA ERTまたは遺伝子治療で治療する意図を含む）

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
HCT後6か月の全生存期間（OS）
時間枠：6 か月目 HCT 後

重症複合免疫不全症 (SCID) の治療のための造血幹細胞移植 (HCT) 後の参加者の全生存率 (OS) を評価します。

このイベントまでの時間は、HCT から死亡または最後のフォローアップまでの時間 (いずれか早い方) です。 すべての参加者は、HCTから最低6か月間追跡されます。全生存期間は 6 か月と推定されます。
6 か月目 HCT 後
HCT後2年目の全生存率（OS）
時間枠：HCT後2年目

重症複合免疫不全症 (SCID) の治療のための造血幹細胞移植 (HCT) 後の参加者の全生存率 (OS) を評価します。

このイベントまでの時間は、HCT から死亡または最後のフォローアップまでの時間 (いずれか早い方) です。 すべての参加者は、HCTから最低6か月間追跡されます。全生存期間は2年と推定されます。
HCT後2年目
HCT後5年目の全生存率（OS）
時間枠：HCT後5年目

重症複合免疫不全症 (SCID) の治療のための造血幹細胞移植 (HCT) 後の参加者の全生存率 (OS) を評価します。

このイベントまでの時間は、HCT から死亡または最後のフォローアップまでの時間 (いずれか早い方) です。 すべての参加者は、HCTから最低6か月間追跡されます。全生存期間は 5 年と推定されます。
HCT後5年目
HCT後8年目の全生存率（OS）
時間枠：8年目ポストHCT

重症複合免疫不全症 (SCID) の治療のための造血幹細胞移植 (HCT) 後の参加者の全生存率 (OS) を評価します。

このイベントまでの時間は、HCT から死亡または最後のフォローアップまでの時間 (いずれか早い方) です。 すべての参加者は、HCTから最低6か月間追跡されます。全生存期間は8年と推定されます。
8年目ポストHCT

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
SCID治療後6ヶ月目、2年目、5年目、8年目の層によるT細胞再構成
時間枠：SCID治療（HCT、ERTまたはGT）からSCID治療後6ヶ月目、2年目、5年目、8年目まで

以下の4つのうち3つが存在することによって定義される免疫再構築の尺度:

  1. PHAまでのリンパ球増殖が正常対照の下限の50%以上
  2. 総 CD3+ > 1000 / マイクロリットル
  3. 総 CD4+ > 500 / マイクロリットル
  4. 総 CD4+ CD45RA+ > 200 / マイクロリットル

および、同種HCTを受けた参加者の場合:

-ドナーT細胞キメリズム≧80%
SCID治療（HCT、ERTまたはGT）からSCID治療後6ヶ月目、2年目、5年目、8年目まで
SCID治療後6ヶ月目、2年目、5年目、8年目の層によるB細胞再構成
時間枠：SCID治療（HCT、ERTまたはGT）からSCID治療後6ヶ月目、2年目、5年目、8年目まで

以下によって定義される免疫再構築の尺度:

-静脈内免疫グロブリン（IVIG）の非依存性、および以下のうち少なくとも3つ：

  1. 年齢に対する正常な IgA および IgM レベル
  2. 補助ガンマグロブリンに関係なく、年齢に対する正常な IgG レベル
  3. イソヘマグルチニン ≥1:8
  4. IVIGオフ時の特異的抗体産生
SCID治療（HCT、ERTまたはGT）からSCID治療後6ヶ月目、2年目、5年目、8年目まで
HCT後100日目、6ヶ月目、2年目、5年目、8年目の生着
時間枠：HCT から 6 か月目、HCT 後の 2 年目、5 年目、8 年目まで

全血生着および T、B、またはナチュラル キラー (NK) 細胞サブセットの生着が評価されます。

全血およびサブセット*については、以下の生着基準が使用されます。

  • < 5% ドナー = 自家再構成
  • 5-80% のドナー = 混合キメリズム

  • ≥ 80% のドナー = フルキメリズム

    • サブセット:

      • CD3
      • CD19
      • CD14 および/または CD15 (骨髄細胞)
      • CD3- CD56+ NK細胞

造血（幹）細胞移植（HCT）介入を受けた参加者に限定された結果分析。
HCT から 6 か月目、HCT 後の 2 年目、5 年目、8 年目まで
HCT前に診断された感染症の解決までの時間
時間枠：研究の完了を通じて、HCT後最大8年間

「HCT前」の感染症（細菌、ウイルス、または真菌）の解決までの時間。 HCT前の感染を解決せずに生きている参加者は、最後の接触で検閲されたと見なされます。

以下によって定義される既存の感染の解決:

  • 参加者は臨床的に健康であり、
  • 参加者が感染症の治療を受けていない、および/または
  • 陰性培養/PCRアッセイ。

結果分析は、造血前（幹）細胞移植（HCT）の日和見感染症の参加者に限定されています。
研究の完了を通じて、HCT後最大8年間
HCT後の新たな感染の発生率
時間枠：HCTから100日目、6か月目、1年目、2年目、5年目、HCT後の8年目まで

新たに記録された細菌、ウイルス、または真菌感染症の発生 - 疾患の部位別、生物体別、発症日別、および HCT 後の消散度別。

感染せずに生きている参加者は、最後の接触で検閲されたと見なされます。

造血（幹）細胞移植（HCT）の参加者に限定された結果分析。
HCTから100日目、6か月目、1年目、2年目、5年目、HCT後の8年目まで
HCT後に正常な栄養状態を達成した参加者の割合
時間枠：ベースライン（HCT前）から1年目、2年目、5年目、8年目（HCT後）

以下によって定義される正常な栄養状態：

  • 慢性下痢の欠如および/または

  • 栄養補給（経管栄養やTPNなど）が不要になりました。

    • TPN：総静脈栄養

造血（幹）細胞移植（HCT）介入を受けた参加者に限定された結果分析。
ベースライン（HCT前）から1年目、2年目、5年目、8年目（HCT後）
縦断的分析: 身長の成長パーセンタイル
時間枠：ベースライン（HCT前）、HCT後1年目、2年目、5年目、8年目
参加者の身長は、性別固有の標準成長チャートに重ね合わせられます。
ベースライン（HCT前）、HCT後1年目、2年目、5年目、8年目
縦断的分析: 体重の成長パーセンタイル
時間枠：ベースライン（HCT前）、HCT後1年目、2年目、5年目、8年目
参加者の体重は、性別固有の標準成長チャートに重ね合わせられます。
ベースライン（HCT前）、HCT後1年目、2年目、5年目、8年目
HCT後の急性移植片対宿主病（GVHD）の発生率
時間枠：HCTからHCT後100日目および6か月目まで

急性GVHDの発生。 グレード II～IV の急性 GVHD またはグレード III～IV の急性 GVHD のコンセンサス基準を満たす皮膚、胃腸または肝臓の異常は、イベントと見なされます。

急性GVHDなしで生きている参加者は、最後のフォローアップ時に打ち切られます。

造血（幹）細胞移植（HCT）介入を受けた参加者に限定された結果分析。
HCTからHCT後100日目および6か月目まで
HCT後の慢性移植片対宿主病（GVHD）の発生率
時間枠：HCT から 6 か月目、1 年目、2 年目、5 年目、HCT 後の 8 年目まで

-限定的または広範な慢性GVHDの基準を満たす臓器系における慢性GVHDの発生。 慢性GVHDなしで生きている参加者は、最後のフォローアップ時に打ち切られます。

造血（幹）細胞移植（HCT）の参加者に限定された結果分析。
HCT から 6 か月目、1 年目、2 年目、5 年目、HCT 後の 8 年目まで
層別の治療を必要とする自己免疫の発生率-SCID治療後6か月、2年、5年、および8年
時間枠：SCID治療（HCT、ERTまたはGT）からSCID治療後6ヶ月目、2年目、5年目、8年目まで

免疫抑制または他の治療による治療を必要とする自己免疫の発生。 自己免疫なしで生きている参加者は、最後のフォローアップ時に検閲されます。

発症日と治療の種類は、次の日に収集されます。

  • 自己免疫性甲状腺機能低下症
  • 自己免疫性血球減少症（溶血性貧血、血小板減少症、好中球減少症）
  • 関節炎
  • 筋炎
  • 腎炎
  • 閉塞性細気管支炎または他の肺の自己免疫疾患
  • 白斑
  • 脱毛症
  • 炎症性腸疾患
  • 神経変性
  • 血管炎
SCID治療（HCT、ERTまたはGT）からSCID治療後6ヶ月目、2年目、5年目、8年目まで
乳児発育のためのベイリーのスケールで測定された層別の乳児神経認知発達 第 3 版 (BSID-III-R)
時間枠：ベースライン（SCID治療前-HCT、ERTまたはGT）、1年目、2年目、4年目、5年目、および8年目 SCID治療後
Bayley の幼児発達尺度第 3 版 (BSID-III-R、Bayley、2006 年) によって測定される幼児の発達。 BSID III-R は標準化された発達検査で、子供の月齢に正規化されています。 平均調整スコアは 100 で、標準偏差は 15 です (高いほど良い)。 評価は、生後30か月以下の参加者の標準治療に従って実施されます。
ベースライン（SCID治療前-HCT、ERTまたはGT）、1年目、2年目、4年目、5年目、および8年目 SCID治療後
Vineland Adaptive Behavior Scales、Second Edition（Vineland II）で測定された層による神経認知発達
時間枠：ベースライン（SCID治療前-HCT、ERTまたはGT）、1年目、2年目、4年目、5年目、および8年目 SCID治療後

Vineland II は、誕生から成人期までの個人の個人的および社会的スキルを測定します。 適応行動は、個人的および社会的充足に必要な日常活動の個人の典型的なパフォーマンスを指すため、これらのスケールは、人ができることではなく、実際に行うことを評価します.

概要: Vineland II は、子供、青年、および成人の適応行動の尺度です。 コミュニケーション、日常生活スキル、運動スキル、不適応行動指数の 4 つの領域で、全体的な標準スコア (適応行動複合、ABC) と年齢標準スコアが得られます。

ABC スコアの平均は 100、標準偏差は 15 (範囲 = 20 ～ 160) です。 スコアが高いほど、適応機能のレベルが高いことを示唆しています。 ベースラインからの標準スコアの上昇は改善を示します。

標準治療による評価。
ベースライン（SCID治療前-HCT、ERTまたはGT）、1年目、2年目、4年目、5年目、および8年目 SCID治療後
Wechsler Preschool および Primary Intelligence Scale of Intelligence、第 3 版 (WPPSI III) によって測定される層による神経認知発達
時間枠：ベースライン（SCID治療前-HCT、ERTまたはGT）、1年目、2年目、4年目、5年目、および8年目 SCID治療後

WPPSI III を使用して評価された認知能力。 WPPSI-III は、2 歳 6 か月から 7 歳 3 か月の子供向けに開発および標準化されています。 WPPSI-III では、口頭スコア、パフォーマンス スコア、一般言語スコア、およびフル スケール スコアが得られます。 これらのスコアの平均は 100、標準偏差は 15 です。 可能な値の範囲は、50 (最悪の値) から 150 (最良の値) です。

標準治療による評価。
ベースライン（SCID治療前-HCT、ERTまたはGT）、1年目、2年目、4年目、5年目、および8年目 SCID治療後
子供のためのウェクスラー知能指数を使用した階層別神経認知評価、第 4 版 (WISC-IV)
時間枠：ベースライン（SCID治療前-HCT、ERTまたはGT）、1年目、2年目、4年目、5年目、および8年目 SCID治療後
WISC-IV は、6 歳 0 か月から 16 歳 11 か月の子供向けに設計されています。 フルスケール IQ の範囲は 45 から 155 で、平均は 100、標準偏差は 15 です。 スコアが高いほど認知機能が強いことを示します。 90 から 110 の間のスコアは、平均 IQ の範囲内にあると見なされます。 標準治療に従った評価、参加者の年齢は6歳以上。
ベースライン（SCID治療前-HCT、ERTまたはGT）、1年目、2年目、4年目、5年目、および8年目 SCID治療後
治療を必要とするHCTの合併症の発生率
時間枠：HCT から 6 か月目、1 年目、2 年目、5 年目、HCT 後の 8 年目まで

HCT 治療合併症として分類される健康事象の発生。これには以下が含まれますが、これらに限定されません。

  • 静脈閉塞性疾患
  • 血栓性血小板減少性紫斑病
  • 閉塞性細気管支炎/慢性肺疾患
  • 発作
  • 高血圧症

造血（幹）細胞移植（HCT）介入を受けた参加者に限定された結果分析。
HCT から 6 か月目、1 年目、2 年目、5 年目、HCT 後の 8 年目まで
SCID治療前後の層別の生活の質（QOL）の比較：小児生活の質アンケート（Peds-QL）のスコア
時間枠：ベースライン（SCID治療前-HCT、ERTまたはGT）から1年目、2年目、4年目、5年目、8年目までのSCID治療後
Peds-QL は、特に小児科集団向けに設計された一般的な健康関連の生活の質 (HR QoL) 機器です。 次の領域を捉えます: 一般的な健康/活動、感情/感情、社会的機能、学校機能。 スコアが高いほど、Peds-QL のすべてのドメインで生活の質 (QOL) が高いことを示します。 このモジュラー計器は、0 (まったくない) から 4 (ほぼ常に) までの 5 段階のスケールを使用します。 アイテムは逆スコアリングされ、0=100、1=75、2=50、3=25、4=0 のように 0 ～ 100 のスケールに直線的に変換されます。 4 つの側面 (身体的、感情的、社会的、学校機能) が採点されます。
ベースライン（SCID治療前-HCT、ERTまたはGT）から1年目、2年目、4年目、5年目、8年目までのSCID治療後

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

協力者

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Office of Rare Diseases (ORD)
Primary Immune Deficiency Treatment Consortium (PIDTC)

捜査官

  • 主任研究者：Christopher C. Dvorak, MD、UCSF Children's Hospital
  • 主任研究者：Morton J. Cowan, MD、UCSF Children's Hospital

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2010年9月2日

一次修了 (予期された)

2028年9月1日

研究の完了 (予期された)

2028年9月1日

試験登録日

最初に提出

2010年8月20日

QC基準を満たした最初の提出物

2010年8月20日

最初の投稿 (見積もり)

2010年8月23日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2020年11月10日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2020年11月9日

最終確認日

2020年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • DAIT RDCRN PIDTC-6901

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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