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SCID 疾病的自然史研究

2020年11月9日 更新者：National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

SCID 疾病儿童的诊断、治疗和结果的前瞻性自然历史研究 (RDCRN PIDTC-6901)

这项研究是对严重联合免疫缺陷 (SCID) 儿童的前瞻性评估，这些儿童在参与机构使用的各种方案下接受治疗。 为了确定对确定结果最重要的患者、接受者和移植相关变量，研究调查人员将统一收集所有参加本研究的儿童的移植前、移植后和移植前后（或其他治疗）信息。

儿童将分为三个阶层：

  • A 层：典型的 SCID，几乎没有自体 T 细胞且 T 细胞功能差
  • B 层：非典型 SCID（渗漏性 SCID、Omenn 综合征和网状发育不全，T 细胞多样性或数量有限，功能降低），以及
  • C 层：ADA 缺陷型 SCID 和 XSCID 患者接受替代疗法，包括 PEG-ADA ERT 或基因疗法。

将分别分析每个组/队列层。

研究概览

地位

邀请报名

条件

详细说明

这项研究前瞻性地跟踪患有 SCID 的参与者，这意味着该研究招募了计划在未来接受血液和骨髓移植、酶疗法或基因疗法的参与者。 然后根据研究方案在手术后制定的时间表对参与者进行跟踪。 这项研究没有实验性疗法。

本研究的目的是进一步了解：(1) 现代医学治疗 SCID 的结果 (2) 哪些因素导致最佳长期结果，例如最佳供体、预处理方案、移植等，以及 (3) 新生儿筛查和 SCID 的早期诊断对 BMT 或基因治疗后的长期结果有何影响。 还收集了有关骨髓移植 (BMT) 后免疫系统如何以及何时恢复、长期幸存者的生活质量以及儿童在治疗后是否正常发育的信息。

这项自然历史研究是对 SCID 参与者进行的最大的协调前瞻性研究。 无论是现在还是将来，调查人员将了解的信息都将帮助医生和其他卫生专业人员更好地治疗患有 SCID 的儿童。

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

690

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 加拿大
    • Alberta
      • Calgary、Alberta、加拿大、T3B 6A8
        • Alberta Children's Hospital
    • British Columbia
      • Vancouver、British Columbia、加拿大、V6H 3V4
        • British Columbia Children's Hospital
    • Manitoba
      • Winnipeg、Manitoba、加拿大、R3E 0V9
        • Cancer Care Manitoba
    • Ontario
      • Toronto、Ontario、加拿大、M5G 1XB
        • The Hospital for Sick Children
    • Quebec
      • Montreal、Quebec、加拿大、H3T 1C5
        • CHU Sainte-Justine
  • 美国
    • Alabama
      • Birmingham、Alabama、美国、35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • Arizona
      • Phoenix、Arizona、美国、85016
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • Los Angeles、California、美国、90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • Los Angeles、California、美国、90095-1752
        • University of California, Los Angeles
      • Palo Alto、California、美国、94304
        • Lucile Salter Packard Children's Hospital at Stanford
      • San Francisco、California、美国、94143-1278
        • University of California San Francisco Children's Hospital
    • Colorado
      • Denver、Colorado、美国、80220
        • Children's Hospital Denver
    • Delaware
      • Wilmington、Delaware、美国、19803
        • Alfred I. duPont Hospital for Children/Nemours
    • District of Columbia
      • Washington、District of Columbia、美国、20010-2970
        • Children's National Medical Center
    • Florida
      • Saint Petersburg、Florida、美国、33701
        • Johns Hopkins All Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta、Georgia、美国、30322
        • Children's Healthcare of Atlanta/Emory University School of Medicine
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、美国、60614
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Louisiana
      • New Orleans、Louisiana、美国、70118
        • Children's Hospital/Louisiana State University Health Sciences Center
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、美国、20892
        • NIH Clinical Center Genetic Immunotherapy Section
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、美国、02115
        • Children's Hospital Boston
    • Michigan
      • Ann Arbor、Michigan、美国、48109
        • University of Michigan Health System
    • Minnesota
      • Minneapolis、Minnesota、美国、55455
        • University of Minnesota Medical Center
      • Rochester、Minnesota、美国、55905
        • Mayo Clinic Hospital
    • Missouri
      • Saint Louis、Missouri、美国、63104
        • Cardinal Glennon Children's Medical Center
      • Saint Louis、Missouri、美国、63110
        • Washington University St Louis Children's Hospital
    • New Jersey
      • Hackensack、New Jersey、美国、07601
        • Hackensack University Medical Center
    • New York
      • New York、New York、美国、10065
        • Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
      • Rochester、New York、美国、14642
        • University of Rochester Medical Center/ Golisano Children's Hospital
      • Valhalla、New York、美国、10595
        • New York Medical College, Maria Fareri Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham、North Carolina、美国、27710
        • Duke University
    • Ohio
      • Cincinnati、Ohio、美国、45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Cleveland、Ohio、美国、44106
        • University Hospitals-Rainbow Babies and Children's Hospital
      • Columbus、Ohio、美国、43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland、Oregon、美国、97239-3098
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Tennessee
      • Memphis、Tennessee、美国、38105
        • St. Jude Children's Research Hospital
    • Texas
      • Dallas、Texas、美国、75390-9263
        • University of Texas Southwestern Medical Center/Children's of Dallas
      • Houston、Texas、美国、77030-2399
        • Texas Children's Hospital
      • San Antonio、Texas、美国、78229
        • Methodist Children's Hospital of South Texas/Texas Transplant Institute
    • Utah
      • Salt Lake City、Utah、美国、84113
        • Primary Children's Medical Center/University of Utah
    • Washington
      • Seattle、Washington、美国、98101
        • Seattle Children's Research Institute
    • Wisconsin
      • Madison、Wisconsin、美国、53705-2275
        • University of Wisconsin/ American Family Children's Hospital
      • Milwaukee、Wisconsin、美国、53226-4874
        • Medical College of Wisconsin

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 成人
  • OLDER_ADULT
  • 孩子

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

患有 SCID 谱系障碍的患者已根据当地中心实践进行了诊断检查，并被转介到其中一个参与机构（临床研究地点）参加这项自然历史研究。

描述

纳入标准：

A 层：典型 SCID（以前称为经典 SCID）--符合以下纳入标准且意向进行异基因造血细胞移植 (HCT) 治疗的受试者有资格加入研究的 A 层（典型 SCID） :

  • T 细胞缺失或数量极少（CD3 T 细胞 <300/微升）并且
  • 没有或非常低的 T 细胞功能（<正常下限的 10%），通过对植物血凝素 (PHA) 的反应测量或
  • 存在母源性 T 细胞。

B 层：渗漏性 SCID、Omenn 综合征、网状发育不全-

-符合以下标准并且打算用 HCT 治疗的受试者有资格进入 B 层：

泄漏 SCID：

  • 测试和未检测到的母体淋巴细胞和

  • 以下 (a,b) 中的一项或两项：

    • a.) 通过对 PHA 的反应或对抗 CD3/CD28 抗体的反应测量的正常 T 细胞功能下限的 50% 以下
    • b.) 对念珠菌和破伤风类毒素抗原没有或低于正常增殖反应下限的 30%

  • 以及至少以下两项（a 到 e）：

    • a.) CD3 T 细胞数量减少

      • 年龄≤2岁：<1500/微升
      • 年龄 >2 岁且≤4 岁：<800/微升
      • 年龄 >4 岁：<600/微升

    • b.) ≥80% 的 CD3+ 或 CD4+ T 细胞为 CD45RO+

      • 和/或 >80% 的 CD3+ 或 CD4+ T 细胞为 CD62L 阴性
      • 和/或 >50% 的 CD3+ 或 CD4+ T 细胞表达 HLA-DR（<4 岁）
      • AND/OR 是寡克隆 T 细胞
    • c.) 男性 IL2RG 的亚型突变，或常染色体 SCID 致病基因中的纯合亚型突变或复合杂合性≥1 亚型突变
    • d.) 低 T 细胞受体切除环 (TREC) 和/或 CD4+/45RA+/CD31+ 或 CD4+/45RA+/CD62L+ 细胞百分比低于正常下限。
    • e.) 支持受损但并非不存在突变蛋白活性的体外功能测试，以及
  • 不符合 Omenn 综合症的标准。

奥门综合症：

  • 全身性皮疹

  • 检测和未检测到的母体淋巴细胞；

    --注意：如果未评估和排除母体植入，则该受试者不符合 Omenn 综合征的条件。

  • ≥80% 的 CD3+ 或 CD4+ T 细胞是 CD45RO+ 和/或

    • 80% 的 CD3+ 或 CD4+ T 细胞为 CD62L 阴性和/或
    • 50% 的 CD3+ 或 CD4+ T 细胞表达 HLA-DR（<2 岁）；
  • 对受试者所接触的抗原（念珠菌、破伤风）没有或低（<正常下限的 30%）T 细胞增殖反应

注意：如果未进行抗原增殖，但至少有以下 9 项支持标准中的 4 项，其中至少一项必须属于下面标有星号 (*) 的标准，则受试者符合 Omenn 综合征的条件：

  • 肝肿大
  • 脾肿大
  • 淋巴结肿大
  • IgE 升高
  • 绝对嗜酸性粒细胞计数升高
  • *通过 CDR3 长度或流式细胞术测量的寡克隆 T 细胞
  • *向 PHA 的增殖减少 <正常下限的 50% 或 SI <30
  • *SCID 致病基因的亚型突变
  • 低 TRECS 和/或 CD4+/45RA+/CD31+ 或 CD4+/45RA+/CD62L+ 细胞百分比低于正常下限。

网状发育不全：

  • T 细胞缺失或数量极少（CD3 <300/µL
  • T 细胞对 PHA 无反应或反应非常低（<正常值下限的 10%）
  • 严重的中性粒细胞减少症（绝对中性粒细胞计数 < 200 /µL）和

  • ≥2 项以下 (a,b,c)：

    • a.) 感觉神经性耳聋
    • b.) 骨髓检查显示骨髓造粒细胞缺乏
    • c.) 鉴定出腺苷酸激酶 2 (AK2) 基因的致病性突变。

C层：

符合以下标准并且打算使用同种异体 HCT 以外的疗法进行治疗的受试者，主要是 PEG-ADA ERT 或使用自体修饰（基因转导）细胞的基因疗法，有资格入组

C层：

  • ADA 缺陷型 SCID，打算用 PEG-ADA ERT 治疗
  • ADA 缺陷型 SCID，打算用基因疗法治疗
  • X 连锁 SCID，意向进行基因治疗
  • 以前接受过胸腺移植治疗的任何 SCID 患者（包括打算接受 HCT 治疗以及 PEG-ADA ERT 或基因治疗）
  • 任何接受 SCID 治疗的 SCID 患者被视为“非标准”或“研究性”治疗，包括子宫内手术。

排除标准：

-符合以下任何排除标准的受试者将被取消参加研究的 A、B 或 C 层的资格：

  • 存在人类免疫缺陷病毒 (HIV) 感染（通过 PCR）或其他继发性免疫缺陷原因
  • DiGeorge 综合症的存在
  • MHC I 类和 MHC II 类抗原缺陷，以及
  • 类似于 SCID 或相关疾病的代谢病症，例如叶酸转运蛋白缺乏症、严重的锌缺乏症或转钴胺素缺乏症。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
A 层：典型的 SCID + HCT

A 层：用 HCT 疗法治疗的典型严重联合免疫缺陷 (SCID)。

根据当地方案，根据护理标准进行典型（以前称为经典）SCID + 同种异体造血干细胞移植 (HCT) 治疗的参与者。
B 层：非典型 SCID + HCT

B 层：用 HCT 疗法治疗的非典型严重联合免疫缺陷 (SCID)。

患有渗漏性 SCID、Omenn 综合征或网状发育不全 (RS) + 同种异体造血干细胞移植 (HCT) 治疗的参与者，根据护理标准，按照当地方案。
C层：SCID +非HCT

C 层：根据护理标准、非标准护理和/或研究接受替代疗法的严重联合免疫缺陷 (SCID)。 该阶层包括：

  • 腺苷脱氨酶缺陷型 SCID（ADA 缺陷型 SCID），意向用聚乙二醇-腺苷脱氨酶酶替代疗法 (PEG-ADA ERT) 治疗
  • ADA 缺陷型 SCID，打算用基因疗法治疗
  • X 连锁 SCID (XSCID)，意向进行基因治疗
  • 任何先前接受过胸腺移植治疗的 SCID 患者（包括打算接受 HCT 治疗以及 PEG-ADA ERT 或基因治疗）

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
HCT 后第 6 个月的总生存期 (OS)
大体时间：HCT 后第 6 个月

评估造血干细胞移植 (HCT) 治疗严重联合免疫缺陷 (SCID) 后参与者的总生存期 (OS)。

此事件的时间是从 HCT 到死亡或最后一次随访（以先发生者为准）的时间。 从 HCT 开始，将对所有参与者进行至少 6 个月的随访。总生存期估计为 6 个月。
HCT 后第 6 个月
HCT 后第 2 年的总生存期 (OS)
大体时间：HCT 后第 2 年

评估造血干细胞移植 (HCT) 治疗严重联合免疫缺陷 (SCID) 后参与者的总生存期 (OS)。

此事件的时间是从 HCT 到死亡或最后一次随访（以先发生者为准）的时间。 从 HCT 开始，将对所有参与者进行至少 6 个月的随访。总生存期估计为 2 年。
HCT 后第 2 年
HCT 后第 5 年的总生存期 (OS)
大体时间：HCT 后第 5 年

评估造血干细胞移植 (HCT) 治疗严重联合免疫缺陷 (SCID) 后参与者的总生存期 (OS)。

此事件的时间是从 HCT 到死亡或最后一次随访（以先发生者为准）的时间。 从 HCT 开始，将对所有参与者进行至少 6 个月的随访。总生存期估计为 5 年。
HCT 后第 5 年
HCT 后第 8 年的总生存期 (OS)
大体时间：8 年级后 HCT

评估造血干细胞移植 (HCT) 治疗严重联合免疫缺陷 (SCID) 后参与者的总生存期 (OS)。

此事件的时间是从 HCT 到死亡或最后一次随访（以先发生者为准）的时间。 从 HCT 开始，将对所有参与者进行至少 6 个月的随访。总生存期估计为 8 年。
8 年级后 HCT

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
SCID 治疗后第 6 个月、第 2 年、第 5 年和第 8 年分层的 T 细胞重建
大体时间：从 SCID 治疗（HCT、ERT 或 GT）到 SCID 治疗后第 6 个月、第 2 年、第 5 年和第 8 年

一种免疫重建的衡量标准，由以下四项中的三项来定义：

  1. 淋巴细胞增殖至 PHA ≥正常对照下限的 50%
  2. 总 CD3+ > 1000 / 微升
  3. 总 CD4+ > 500 / 微升
  4. 总 CD4+ CD45RA+ > 200 / 微升

并且，对于接受同种异体 HCT 的参与者：

-供体T细胞嵌合度≥80%
从 SCID 治疗（HCT、ERT 或 GT）到 SCID 治疗后第 6 个月、第 2 年、第 5 年和第 8 年
SCID 治疗后第 6 个月、第 2 年、第 5 年和第 8 年分层的 B 细胞重建
大体时间：从 SCID 治疗（HCT、ERT 或 GT）到 SCID 治疗后第 6 个月、第 2 年、第 5 年和第 8 年

免疫重建的测量定义为：

- 静脉注射免疫球蛋白 (IVIG) 独立性和以下至少三项：

  1. 不同年龄的正常 IgA 和 IgM 水平
  2. 与年龄相关的正常 IgG 水平，与补充丙种球蛋白无关
  3. 同种凝集素≥1:8
  4. 停用 IVIG 时产生特异性抗体
从 SCID 治疗（HCT、ERT 或 GT）到 SCID 治疗后第 6 个月、第 2 年、第 5 年和第 8 年
HCT 后第 100 天、第 6 个月、第 2 年、第 5 年和第 8 年的植入
大体时间：从 HCT 到 HCT 后第 6 个月、第 2 年、第 5 年和第 8 年

将评估全血植入和 T 细胞、B 细胞或自然杀伤 (NK) 细胞亚群的植入。

对于全血和子集*，将使用以下植入标准：

  • < 5% 供体 = 自体重建
  • 5-80% 供体 = 混合嵌合体

  • ≥ 80% 供体 = 完全嵌合

    • 子集：

      • CD3
      • CD19
      • CD14 和/或 CD15（骨髓细胞）
      • CD3- CD56+ NK细胞

结果分析仅限于接受造血（干）细胞移植（HCT）干预的参与者。
从 HCT 到 HCT 后第 6 个月、第 2 年、第 5 年和第 8 年
解决 HCT 前确诊感染的时间
大体时间：通过研究完成，HCT 后长达 8 年

解决任何“HCT 前”感染（细菌、病毒或真菌）的时间。 在没有解决 HCT 前感染的情况下还活着的参与者将被视为在最后一次接触时被审查。

预先存在的感染的解决方案定义为：

  • 参与者临床表现良好，
  • 参与者因感染而停止治疗，和/或
  • 阴性培养/PCR 测定。

结果分析仅限于造血前（干）细胞移植（HCT）机会性感染的参与者。
通过研究完成，HCT 后长达 8 年
HCT 后新感染的发生率
大体时间：从 HCT 到 HCT 后第 100 天、第 6 个月、第 1 年、第 2 年、第 5 年和第 8 年

新记录的细菌、病毒或真菌感染的发生——按疾病部位、生物体、发病日期和 HCT 后的解决方案分类。

未感染的活着的参与者将被视为在最后一次接触时被审查。

结果分析仅限于接受造血（干）细胞移植 (HCT) 的参与者。
从 HCT 到 HCT 后第 100 天、第 6 个月、第 1 年、第 2 年、第 5 年和第 8 年
HCT 后达到正常营养状况的参与者比例
大体时间：基线（HCT 前）到 HCT 后第 1 年、第 2 年、第 5 年和第 8 年

正常营养状况定义为：

  • 没有慢性腹泻和/或

  • 不再需要补充营养（即管饲或 TPN）。

    • TPN：全胃肠外营养

结果分析仅限于接受造血（干）细胞移植（HCT）干预的参与者。
基线（HCT 前）到 HCT 后第 1 年、第 2 年、第 5 年和第 8 年
纵向分析：身高增长百分比
大体时间：基线（HCT 前）、HCT 后第 1 年、第 2 年、第 5 年和第 8 年
参与者的身高将叠加在性别特定的标准生长图表上。
基线（HCT 前）、HCT 后第 1 年、第 2 年、第 5 年和第 8 年
纵向分析：体重增长百分比
大体时间：基线（HCT 前）、HCT 后第 1 年、第 2 年、第 5 年和第 8 年
参与者的体重将叠加在性别特定的标准生长图表上。
基线（HCT 前）、HCT 后第 1 年、第 2 年、第 5 年和第 8 年
HCT 后急性移植物抗宿主病 (GVHD) 的发生率
大体时间：从 HCT 到 HCT 后第 100 天和第 6 个月

发生急性 GVHD。 任何满足 II-IV 级急性 GVHD 或 III-IV 级急性 GVHD 共识标准的皮肤、胃肠道或肝脏异常都被视为事件。

没有急性 GVHD 的活着的参与者将在最后一次随访时被审查。

结果分析仅限于接受造血（干）细胞移植（HCT）干预的参与者。
从 HCT 到 HCT 后第 100 天和第 6 个月
HCT 后慢性移植物抗宿主病 (GVHD) 的发生率
大体时间：从 HCT 到 HCT 后第 6 个月、第 1 年、第 2 年、第 5 年和第 8 年

在满足有限或广泛慢性 GVHD 标准的任何器官系统中发生慢性 GVHD。 没有慢性 GVHD 的活着的参与者将在最后一次随访时被审查。

结果分析仅限于接受造血（干）细胞移植 (HCT) 的参与者。
从 HCT 到 HCT 后第 6 个月、第 1 年、第 2 年、第 5 年和第 8 年
SCID 治疗后第 6 个月、第 2 年、第 5 年和第 8 年需要治疗的自身免疫的发生率
大体时间：从 SCID 治疗（HCT、ERT 或 GT）到 SCID 治疗后第 6 个月、第 2 年、第 5 年和第 8 年

需要免疫抑制或其他疗法治疗的自身免疫的发生。 没有自身免疫的活着的参与者将在最后一次随访时被审查。

将在以下时间收集发病日期和治疗类型：

  • 自身免疫性甲状腺功能减退症
  • 自身免疫性血细胞减少症（溶血性贫血、血小板减少症、中性粒细胞减少症）
  • 关节炎
  • 肌炎
  • 肾炎
  • 闭塞性细支气管炎或其他肺部自身免疫性疾病
  • 白癜风
  • 脱发
  • 炎症性肠病
  • 神经变性
  • 血管炎
从 SCID 治疗（HCT、ERT 或 GT）到 SCID 治疗后第 6 个月、第 2 年、第 5 年和第 8 年
Bayley 婴儿发育量表第 3 版 (BSID-III-R) 按层测量的婴儿神经认知发育
大体时间：基线（SCID 治疗前-HCT、ERT 或 GT）、SCID 治疗后第 1 年、第 2 年、第 4 年、第 5 年和第 8 年
根据 Bayley 婴儿发育量表第 3 版测量的婴儿发育（BSID-III-R，Bayley，2006）。] BSID III-R 是一项标准化的发育测试，以孩子的月龄为标准。 平均调整分数为 100，标准差为 15（越高越好）。 根据 ≤ 30 个月大的参与者的护理标准进行评估。
基线（SCID 治疗前-HCT、ERT 或 GT）、SCID 治疗后第 1 年、第 2 年、第 4 年、第 5 年和第 8 年
通过 Vineland 适应性行为量表测量的层级神经认知发展，第二版（Vineland II）
大体时间：基线（SCID 治疗前-HCT、ERT 或 GT）、SCID 治疗后第 1 年、第 2 年、第 4 年、第 5 年和第 8 年

Vineland II 衡量个人从出生到成年的个人和社交技能。 由于适应性行为指的是个人在满足个人和社交需要的日常活动中的典型表现，因此这些量表评估的是一个人实际做了什么，而不是他或她能够做什么。

摘要：Vineland II 是衡量儿童、青少年和成人适应性行为的指标。 它会在四个领域产生总体标准分数（适应性行为综合评分，ABC）和年龄标准分数：沟通、日常生活技能、运动技能和适应不良行为指数。

ABC 分数的平均值为 100，标准差为 15（范围 = 20 到 160）。 较高的分数表明较高水平的适应性功能。 标准分数相对于基线的上升表示改进。

根据护理标准进行评估。
基线（SCID 治疗前-HCT、ERT 或 GT）、SCID 治疗后第 1 年、第 2 年、第 4 年、第 5 年和第 8 年
Wechsler Preschool and Primary Intelligence Scale of Intelligence 第三版 (WPPSI III) 测量的神经认知发展层次
大体时间：基线（SCID 治疗前-HCT、ERT 或 GT）、SCID 治疗后第 1 年、第 2 年、第 4 年、第 5 年和第 8 年

使用 WPPSI III 评估的认知能力。 WPPSI-III 已针对 2 岁 6 个月至 7 岁 3 个月的儿童开发和标准化。 WPPSI-III 产生一个口头分数、一个表现分数、一个通用语言分数和一个全面分数。 这些分数的平均值为 100，标准差为 15。 可能值的范围是 50（最差值）到 150（最佳值）。

根据护理标准进行评估。
基线（SCID 治疗前-HCT、ERT 或 GT）、SCID 治疗后第 1 年、第 2 年、第 4 年、第 5 年和第 8 年
使用 Wechsler 儿童智力量表第四版 (WISC-IV) 按阶层进行神经认知评估
大体时间：基线（SCID 治疗前-HCT、ERT 或 GT）、SCID 治疗后第 1 年、第 2 年、第 4 年、第 5 年和第 8 年
WISC-IV 专为 6 岁 0 个月至 16 岁 11 个月的儿童设计。 满量程 IQ，范围从 45 到 155，平均值为 100，标准差为 15。 分数越高表明认知功能越强。 90 到 110 之间的分数被认为在平均智商范围内。 根据护理标准进行评估，参与者年龄在 6 岁及以上。
基线（SCID 治疗前-HCT、ERT 或 GT）、SCID 治疗后第 1 年、第 2 年、第 4 年、第 5 年和第 8 年
需要治疗的 HCT 并发症的发生率
大体时间：从 HCT 到 HCT 后第 6 个月、第 1 年、第 2 年、第 5 年和第 8 年

发生归类为 HCT 治疗并发症的健康事件，包括但不限于：

  • 静脉闭塞病
  • 血栓性血小板减少性紫癜
  • 闭塞性细支气管炎/慢性肺病
  • 癫痫发作
  • 高血压

结果分析仅限于接受造血（干）细胞移植（HCT）干预的参与者。
从 HCT 到 HCT 后第 6 个月、第 1 年、第 2 年、第 5 年和第 8 年
SCID 治疗前后各阶层生活质量 (QOL) 的比较：儿科生活质量问卷 (Peds-QL) 评分
大体时间：SCID 治疗后第 1 年、第 2 年、第 4 年、第 5 年和第 8 年的基线（SCID 治疗前-HCT、ERT 或 GT）
Peds-QL 是一种通用的健康相关生活质量 (HR QoL) 仪器，专为儿科人群设计。 它涵盖以下领域：一般健康/活动、感觉/情绪、社会功能、学校功能。 较高的分数表示 Peds-QL 所有领域的生活质量 (QOL) 较好。 这种模块化仪器使用 5 点量表：从 0（从不）到 4（几乎总是）。 项目被反向评分并线性转换为 0-100 等级，如下所示：0=100、1=75、2=50、3=25、4=0。对 4 个维度（身体、情感、社交和学校功能）进行评分。
SCID 治疗后第 1 年、第 2 年、第 4 年、第 5 年和第 8 年的基线（SCID 治疗前-HCT、ERT 或 GT）

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

合作者

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Office of Rare Diseases (ORD)
Primary Immune Deficiency Treatment Consortium (PIDTC)

调查人员

  • 首席研究员：Christopher C. Dvorak, MD、UCSF Children's Hospital
  • 首席研究员：Morton J. Cowan, MD、UCSF Children's Hospital

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2010年9月2日

初级完成 (预期的)

2028年9月1日

研究完成 (预期的)

2028年9月1日

研究注册日期

首次提交

2010年8月20日

首先提交符合 QC 标准的

2010年8月20日

首次发布 (估计)

2010年8月23日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2020年11月10日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2020年11月9日

最后验证

2020年11月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • DAIT RDCRN PIDTC-6901

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