先天性甲状腺機能低下症の小児における難聴の有病率

先天性甲状腺機能低下症 (CH) は、1:4000 の生児出生で発生します。 発語遅延、運動遅延、IQ の低下などの神経学的障害が、CH の子供で報告されています。 動物実験からの証拠は、CH が高頻度の難聴と関連していることを示しています。 外部および内部のコレラ毛の形態学的変化が、CH 変異原性マウスで報告されました。 ヨウ化物の酸化の原因となるデュアルオキシダーゼ 2 (Duox2) 遺伝子変異を持つマウスで、内耳の解剖学的変化と低聴力閾値が報告されました。 マウスにおける Pax8 遺伝子のノックアウトは、甲状腺の無形成と難聴の両方をもたらした。 初期の L-サイロキシン療法は、これらのマウスの難聴の発症を防ぎました。 マウスのコレラ外毛および内毛における甲状腺受容体α（TRα）の発現は、甲状腺ホルモンが内耳の発達に重要な役割を果たしていることを示しています。

人間の難聴の病因は、遺伝と環境の両方です。 生児出生における難聴の有病率は 1:1000 であり、そのうち 60% は遺伝性です。 コネキシン 26 遺伝子変異は、遺伝性難聴の最も一般的な原因であり、遺伝性難聴の約 40% を占めています。 人間の 2 つの条件では、甲状腺機能低下症と難聴の共存が報告されました。ペンドレッド症候群と甲状腺ホルモン抵抗性症候群。

CH を有するヒトにおける難聴の有病率は、わずかな研究で調査されただけであり、結果は正反対です。

現在の研究の目的は、CH の子供たちの難聴の有病率を研究し、難聴のある被験者と難聴のない被験者の臨床的、生化学的、および遺伝的特徴を比較することです。