Forekomsten av hørselstap blant barn med medfødt hypotyreose

Medfødt hypotyreose (CH) forekommer hos 1:4000 levendefødte. Nevrologiske forstyrrelser som taleforsinkelse, motorisk forsinkelse og lavere IQ ble rapportert hos barn med CH. Bevis fra dyreforsøk indikerer at CH er assosiert med høy frekvens av døvhet. Morfologiske endringer av de ytre og indre kolerahårene ble rapportert hos mutagene mus med CH. Anatomiske endringer i det indre øret og lav hørselsterskel ble rapportert hos mus som hadde Dual oxidase 2 (Duox2) genmutasjoner, som er ansvarlig for oksidasjon av jodid. Knockout av Pax8-genet hos mus resulterte i både agenesis av skjoldbruskkjertelen og døvhet. Tidlig L-tyroksinbehandling forhindret utviklingen av døvhet hos disse musene. Uttrykket av thyreoideareseptor α (TRα) i de ytre og indre kolerahårene hos mus indikerer at skjoldbruskkjertelhormonene har en viktig rolle i utviklingen av det indre øret.

Etiologien til døvhet hos mennesker er både genetisk og miljømessig. Forekomsten av døvhet hos levendefødte er 1:1000 og blant dem er 60 % genetisk. Connexin 26-genmutasjoner er den vanligste årsaken til arvelig døvhet og utgjør omtrent 40 % av de genetiske tilfellene. Under to tilstander hos mennesker ble sameksistensen av hypotyreose og døvhet rapportert; Pendred syndrom og skjoldbruskhormonresistenssyndrom.

Forekomsten av hørselstap hos mennesker med CH ble undersøkt i bare få studier, og resultatene er motsatte.

Målet med denne studien er å studere prevalensen av hørselstap blant barn med CH og å sammenligne de kliniske, biokjemiske og genetiske egenskapene mellom personer med hørselstap med de uten hørselstap.