La prevalenza della perdita dell'udito tra i bambini con ipotiroidismo congenito

L'ipotiroidismo congenito (CH) si verifica in 1:4000 nati vivi. Disturbi neurologici come ritardo del linguaggio, ritardo motorio e basso QI sono stati riportati nei bambini con CH. Le prove degli esperimenti sugli animali indicano che la CH è associata ad un'alta frequenza di sordità. Cambiamenti morfologici dei peli del colera esterni e interni sono stati riportati in topi mutageni con CH. Cambiamenti anatomici dell'orecchio interno e bassa soglia uditiva sono stati riportati in topi portatori di mutazioni del gene Dual oxidase 2 (Duox2), che è responsabile dell'ossidazione dello ioduro. Il knockout del gene Pax8 nei topi ha provocato sia l'agenesia della ghiandola tiroidea che la sordità. La terapia precoce con L-tiroxina ha impedito lo sviluppo della sordità in quei topi. L'espressione del recettore tiroideo α (TRα) nei peli del colera esterno e interno nei topi indica che gli ormoni tiroidei hanno un ruolo importante nello sviluppo dell'orecchio interno.

L'eziologia della sordità nell'uomo è sia genetica che ambientale. La prevalenza della sordità nei nati vivi è di 1:1000 e tra questi il ​​60% è genetica. Le mutazioni del gene Connexin 26 sono la causa più comune di sordità ereditaria e rappresentano circa il 40% dei casi genetici. In due condizioni nell'uomo è stata segnalata la coesistenza di ipotiroidismo e sordità; Sindrome di Pendred e sindrome da resistenza agli ormoni tiroidei.

La prevalenza della perdita dell'udito nell'uomo con CH è stata esplorata solo in pochi studi ei risultati sono contrari.

Lo scopo del presente studio è studiare la prevalenza della perdita dell'udito tra i bambini con CH e confrontare le caratteristiche cliniche, biochimiche e genetiche tra i soggetti con perdita dell'udito e quelli senza perdita dell'udito.