De prevalentie van gehoorverlies bij kinderen met aangeboren hypothyreoïdie

Congenitale hypothyreoïdie (CH) komt voor bij 1:4000 levendgeborenen. Neurologische stoornissen zoals spraakvertraging, motorische vertraging en een lager IQ werden gemeld bij kinderen met CH. Bewijs uit dierexperimenten geeft aan dat CH gepaard gaat met een hoge frequentie van doofheid. Morfologische veranderingen van de uitwendige en inwendige choleraharen werden gemeld bij mutagene muizen met CH. Anatomische veranderingen van het binnenoor en lage gehoordrempel werden gemeld bij muizen met Dual oxidase 2 (Duox2) genmutaties, die verantwoordelijk is voor de oxidatie van jodide. Knock-out van het Pax8-gen bij muizen resulteerde in zowel agenesie van de schildklier als doofheid. Vroege therapie met L-thyroxine verhinderde de ontwikkeling van doofheid bij die muizen. De expressie van schildklierreceptor α (TRα) in de uitwendige en inwendige choleraharen bij muizen geeft aan dat de schildklierhormonen een belangrijke rol spelen bij de ontwikkeling van het binnenoor.

De etiologie van doofheid bij de mens is zowel genetisch als omgevingsgebonden. De prevalentie van doofheid bij levendgeborenen is 1:1000 en daarvan is 60% genetisch bepaald. Connexin 26-genmutaties zijn de meest voorkomende oorzaak van erfelijke doofheid en vertegenwoordigen ongeveer 40% van de genetische gevallen. Bij twee aandoeningen bij de mens werd het naast elkaar bestaan ​​van hypothyreoïdie en doofheid gemeld; Syndroom van Pendred en schildklierhormoonresistentiesyndroom.

De prevalentie van gehoorverlies bij mensen met CH werd in slechts enkele onderzoeken onderzocht en de resultaten zijn tegenstrijdig.

Het doel van de huidige studie is om de prevalentie van gehoorverlies bij kinderen met CH te bestuderen en om de klinische, biochemische en genetische kenmerken tussen personen met gehoorverlies en personen zonder gehoorverlies te vergelijken.