La prévalence de la perte auditive chez les enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale

L'hypothyroïdie congénitale (HC) survient chez 1/4000 naissances vivantes. Des troubles neurologiques comme un retard de la parole, un retard moteur et un QI inférieur ont été signalés chez des enfants atteints d'HC. Des preuves provenant d'expériences sur des animaux indiquent que le CH est associé à une fréquence élevée de surdité. Des modifications morphologiques des poils cholériques externes et internes ont été signalées chez des souris mutagènes atteintes de CH. Des modifications anatomiques de l'oreille interne et un seuil d'audition bas ont été rapportés chez des souris porteuses de mutations du gène Dual oxydase 2 (Duox2), responsable de l'oxydation de l'iodure. L'inactivation du gène Pax8 chez la souris a entraîné à la fois une agénésie de la glande thyroïde et une surdité. Une thérapie précoce à la L-thyroxine a empêché le développement de la surdité chez ces souris. L'expression du récepteur thyroïdien α (TRα) dans les poils cholériques externes et internes chez la souris indique que les hormones thyroïdiennes ont un rôle important dans le développement de l'oreille interne.

L'étiologie de la surdité chez l'homme est à la fois génétique et environnementale. La prévalence de la surdité chez les naissances vivantes est de 1:1000 et parmi elles 60% est génétique. Les mutations du gène de la connexine 26 sont la cause la plus fréquente de surdité héréditaire et représentent environ 40 % des cas génétiques. Dans deux conditions chez l'homme, la coexistence de l'hypothyroïdie et de la surdité a été rapportée ; Syndrome de Pendred et syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes.

La prévalence de la perte auditive chez l'homme atteint d'HC n'a été explorée que dans quelques études et les résultats sont contraires.

L'objectif de la présente étude est d'étudier la prévalence de la perte auditive chez les enfants atteints d'HC et de comparer les caractéristiques cliniques, biochimiques et génétiques entre les sujets ayant une perte auditive et ceux sans perte auditive.