Rozpowszechnienie niedosłuchu wśród dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy (CH) występuje z częstością 1:4000 żywych urodzeń. U dzieci z CH zgłaszano zaburzenia neurologiczne, takie jak opóźnienie mowy, opóźnienie motoryczne i niższe IQ. Dowody z eksperymentów na zwierzętach wskazują, że CH wiąże się z wysoką częstotliwością głuchoty. Zmiany morfologiczne zewnętrznych i wewnętrznych włosów cholery odnotowano u mutagennych myszy z CH. Zmiany anatomiczne ucha wewnętrznego i niski próg słyszenia zaobserwowano u myszy z mutacjami genu podwójnej oksydazy 2 (Duox2), odpowiedzialnej za utlenianie jodku. Nokaut genu Pax8 u myszy spowodował zarówno agenezję tarczycy, jak i głuchotę. Wczesna terapia L-tyroksyną zapobiegła rozwojowi głuchoty u tych myszy. Ekspresja receptora tarczycy α (TRα) w zewnętrznych i wewnętrznych włosach cholery u myszy wskazuje, że hormony tarczycy odgrywają ważną rolę w rozwoju ucha wewnętrznego.

Etiologia głuchoty u człowieka ma podłoże zarówno genetyczne, jak i środowiskowe. Częstość występowania głuchoty wśród żywych urodzeń wynosi 1:1000, a wśród nich 60% ma podłoże genetyczne. Mutacje genu koneksyny 26 są najczęstszą przyczyną dziedzicznej głuchoty i stanowią około 40% przypadków genetycznych. W dwóch stanach u człowieka stwierdzono współistnienie niedoczynności tarczycy i głuchoty; Zespół Pendreda i zespół oporności na hormony tarczycy.

Częstość występowania utraty słuchu u ludzi z CH została zbadana tylko w kilku badaniach, a wyniki są sprzeczne.

Celem obecnego badania jest zbadanie częstości występowania ubytku słuchu wśród dzieci z CH oraz porównanie cech klinicznych, biochemicznych i genetycznych osób z ubytkiem słuchu z osobami bez ubytku słuchu.